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唐氏實(shí)驗(yàn)是通過抽取母體血液篩查該疾病的一種方法，也就是說該實(shí)驗(yàn)不是絕對(duì)的可靠，一般在15～16周抽血檢查，根據(jù)血中激素水平高低判斷是陰性還是陽性，如陽性胎兒患唐氏綜合征的機(jī)會(huì)明顯增加，約為1/270，為明確診斷需做有創(chuàng)檢查如羊水穿刺或臍帶穿刺，以明確診斷有無異常。

35歲及以上的孕婦應(yīng)在圍產(chǎn)期對(duì)唐氏綜合征進(jìn)行篩查。此外，許多產(chǎn)科醫(yī)生使用血液檢查在圍產(chǎn)期對(duì)一些年輕的孕婦進(jìn)行唐氏綜合征篩查。假如妊娠繼續(xù)至足月的話，在胎兒娩出前對(duì)唐氏綜合征進(jìn)行早期診斷，能使臨床醫(yī)生給家人提供遺傳咨詢服務(wù)和對(duì)新生兒提供適當(dāng)?shù)尼t(yī)學(xué)評(píng)估。

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