還有一種血液檢查,既可以與頸后透明帶掃描結(jié)合起來做(這叫做“聯(lián)合篩查”),也可以單獨做。血液檢查會評估:
• 人絨毛膜促性腺激素(hCG)
• 妊娠相關(guān)血漿蛋白A(PAPP-A)。
在懷有唐氏兒的準(zhǔn)媽媽的血液中,這兩項物質(zhì)的水平都會出現(xiàn)異常。
雖然對這些篩查是否有作用仍存在很大爭議,但它們的確看起來都相當(dāng)準(zhǔn)確。單獨進(jìn)行頸后透明帶篩查很可能會查出大約75%的唐氏兒,而單獨進(jìn)行血液篩查的這一概率約為60%。如果兩種篩查結(jié)合起來,唐氏綜合征患兒的檢出率能高達(dá)90%。但是,頸后透明帶掃描的準(zhǔn)確度由很多因素決定,包括B超醫(yī)師的水平和所使用的掃描儀的精確度。
孕早期篩查的優(yōu)點:
• 檢出率準(zhǔn)確
• 如果發(fā)現(xiàn)有唐氏兒高危風(fēng)險,你還有時間考慮下一步該怎么辦。你可以什么都不做或做診斷性檢查,像絨毛活檢或羊水穿刺,以確定寶寶是否是唐氏兒。
• 如果你在篩查性檢測之后又做了診斷性檢測,并決定終止妊娠,你也許能選擇人工流產(chǎn)手術(shù)來終止妊娠,這比使用藥物刺激小產(chǎn)的藥流要簡單一些,但只能等到懷孕12~14周時做。
孕早期篩查的缺點
• 因為B超操作醫(yī)師必須經(jīng)過特別的訓(xùn)練,并且操作過程用的時間較長,所以,頸后透明帶掃描并不是所有醫(yī)院都能做。
• 就全國范圍來看,B超師都很短缺。通常來說,在中國大的三甲醫(yī)院或婦產(chǎn)科??漆t(yī)院都能做NT檢查。
孕中期唐氏綜合征篩查
這要在懷孕15~20周之間進(jìn)行的血液檢查基礎(chǔ)上進(jìn)行,篩查是為了評估你血液中各種不同的指標(biāo),包括:
• 人絨毛膜促性腺激素(hCG)
• 甲胎蛋白(AFP)
• 雌三醇(uE3)
• 抑制素A(inhibin-A)
如果你懷的是唐氏兒,你血液中的人絨毛膜促性腺激素和抑制素A的水平會較高,而甲胎蛋白和雌三醇的水平則較低。
這種篩查包含的內(nèi)容也會有以下不同:
• 兩聯(lián)篩查:評估2個指標(biāo),人絨毛膜促性腺激素和甲胎蛋白
• 三聯(lián)篩查:評估3個指標(biāo),人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇
• 四聯(lián)篩查:評估4個指標(biāo),人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A.
孕中期篩查的優(yōu)點
• 血液取樣(通常)很容易
• 大多數(shù)實驗室都能分析血液
孕中期篩查的缺點
• 唐氏兒篩查的準(zhǔn)確性不如孕早期。兩聯(lián)篩查的檢出率約為59%,四聯(lián)篩查的檢出率約為76%。給年齡大的女性做血液檢測會更精確,因為她們更可能懷有唐氏兒。
• 等知道結(jié)果時,你的孕期已將過半。如果風(fēng)險很高,你就不得不決定是否通過做羊水穿刺來確定你的寶寶到底有沒有唐氏綜合征。如果結(jié)果是肯定的,你還不得不決定是否要終止這次懷孕,而在這個階段終止妊娠可能造成更大的創(chuàng)傷。
孕早期與孕中期的聯(lián)合篩查
血清綜合篩查結(jié)合了孕早期所做的妊娠相關(guān)血漿蛋白A(PAPP-A)檢測和孕中期包含人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A的進(jìn)一步血液檢測。
綜合篩查結(jié)合了孕早期的頸后透明帶掃描和妊娠相關(guān)血漿蛋白血液篩查以及孕中期更進(jìn)一步的人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A的血液篩查,這種篩查的唐氏綜合征檢出率大概為94%。
這些篩查需要測量很多指標(biāo),所以,到你懷孕中期才能得出結(jié)果。
我能做哪些唐氏綜合征篩查?
這要看你所在城市的情況,在中國,各個城市均有經(jīng)過衛(wèi)生局審批的產(chǎn)前診斷中心,只有符合要求、通過審查的產(chǎn)前診斷中心才能做唐氏篩查及產(chǎn)前診斷。并不是每個醫(yī)院都有孕早期的頸項后透明帶掃描(不管是否包括聯(lián)合血液檢測)。你可能還要做綜合篩查,這是目前最好的篩查方式。不過,許多醫(yī)院只提供孕中期篩查,有些醫(yī)院只提供唐氏兒檢出率很低的兩聯(lián)篩查,而另一些醫(yī)院只提供三聯(lián)篩查。在一些地區(qū),可能根本沒有篩查服務(wù)?;蛘?,如果你超過了35歲,醫(yī)生可能會直接給你做羊水穿刺。
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