對于檢測染色體異?；蚰承┻z傳疾病，羊水診斷是一種非?？煽康氖侄巍５?，它也不是零風(fēng)險。

到目前為止，要想準確地知道胎兒的染色體是否正常或者是否患有基因方面的疾病，還沒有比羊水診斷更為有效的檢查辦法，對某些家庭來說，它是真正的福音。

什么情況下，醫(yī)生會建議做羊水診斷，診斷？羊水診斷是怎么進行的？有什么風(fēng)險？如何避免這些風(fēng)險？產(chǎn)科專家回答了這些問題。

什么是羊水診斷？

羊水診斷是抽取少量的羊水，大約20毫升。多數(shù)情況下，醫(yī)生感興趣的并不是羊水本身，而是羊水中胎兒的細胞，主要是胎兒的皮膚細胞，腎細胞和氣管細胞。一般，羊水診斷最好能在懷孕16~20周的時候進行，特殊情況除外，因為這時胎兒的細胞已經(jīng)開始在羊水中流動。

提取的羊水如何處理？

將羊水分離以便能從中提取出細胞，再對細胞進行15天的培養(yǎng)。其原理是使死細胞重新分裂。只有在這種條件下，才能觀察到細胞內(nèi)含的染色體。

這種檢查有什么用？

可以檢查出染色體的數(shù)量和形狀的所有的異常。胎兒細胞一旦重新分裂，人們就可以凝固住染色體，并通過拍照的方式記錄下來。接下來要建立染色體的核型一一把染色體成對地排列。通過染色體組型就能很容易地看到23對染色體是不是完整，是不是在某處缺少或多出一對染色體。比如，如果人們發(fā)現(xiàn)在第21對染色體中有3個染色體，而不是一對，那么，就可以馬上診斷為第21對染色體三體性癥候群。這是最常見的染色體異常，當然，還有其他的染色體中存在的異常。有時，在一對染色體中，染色體的形狀不同于其他的染色體。在這種情況下，專家要研究父母的染色體。如果發(fā)現(xiàn)在父母的一方也存在著這種染色體結(jié)構(gòu)的改變，說明一切都將正常，這種染色體結(jié)構(gòu)的改變沒有危害。要知道在500人當中，也就是說在250對夫妻當中，就有一人是這種沒有危害的染色體結(jié)構(gòu)的改變者。這個比例不算小了。

羊水診斷也能用來發(fā)現(xiàn)某些遺傳疾病嗎？

完全可以。在羊水診斷中，所發(fā)現(xiàn)的最常見的疾病是杜興肌營養(yǎng)不良肌病(逐漸侵犯整個肌肉），脊髓性肌萎縮（嚴重地侵犯肌肉，引起嬰幼兒夭折）或者嚴重的血友?。ㄑ翰。?/p>

在這種情況下，羊水診斷不是用來建立染色體核型分析，而是觀察胎兒的基因，甚至在染色體內(nèi)部觀察。首先，人們在生病的姐姐或者哥哥，或者父母身上尋找引起疾病的有缺陷的基因。只要確定了缺陷基因的變化，人們就可以在胎兒脫氧核糖核酸上尋找有沒有相同的變化。最理想的是在懷孕之前，在父母身上，或者在姐姐，哥哥身上尋找變化。否則，很可能會耽誤時間。

能夠檢查出某些畸形嗎？

事實上，可能查出脊柱裂一種脊椎沒有閉合的畸形，因為脊椎骨開放，因此無法保護脊髓。如果人們懷疑胎兒可能有這種畸形（家庭中已有孩子是脊柱裂，或者超聲波圖像有這種懷疑），就要通過羊水診斷測量羊水中乙酰膽堿酯酶的含量。這種酶一般只存在于腦脊液里，如果在羊水中發(fā)現(xiàn)這種酶’那么肯定存在著腦脊液泄露的缺陷。

病毒感染也能查出來嗎？

事實上，孕婦通過驗血就能作出弓形蟲或者巨細胞病毒的診斷，如果通過羊水檢查，發(fā)現(xiàn)在羊水中存在這些病原體，這表明病原體已經(jīng)穿過了胎盤的屏障，可能感染胎兒。

什么情況進行羊水診斷？

通常，這一檢查是由醫(yī)生建議，并非是強迫進行的。以下人群建議做羊水診斷：

*35歲以上的孕婦。染色體三體性癥候群嬰兒的危險性同孕婦的年齡成正比。25歲以下的孕婦，出現(xiàn)危險的可能性是30歲的孕婦是1/1000，35歲孕婦是1/250，38歲

的孕婦是1/100，而45歲的孕婦是5/100。然而，這種危險也不只威脅年齡大的孕婦所以有些年輕的媽媽也要求做羊診斷。

*對那些已經(jīng)有一個染色體三體性癥候群的孩子的夫妻，其再生一個類似的孩子的風(fēng)險高達2/100。

*在做超音波中發(fā)現(xiàn)的胎兒形態(tài)的異常，主要是測量胎兒頸部的厚度或頸部亮度不掉合標準（在11~12周超聲波檢查中大于3毫米）。超聲波檢查出的其他跡象，如胎兒發(fā)育緩慢或羊水量異常等，都會要求做羊水診斷，可能的情#下，會中止妊娠。

*三項血清標志物檢測結(jié)果的21染色體三體性癥候群的風(fēng)險等于或高于1/250。這項檢測測量孕婦的血液中的三項血清-記至少兩項，它們分別為β人體絨（毛）膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇，然后評估妊娠中胎兒21染色體三體性癥候群的危險性。

*當父母一方是染色體結(jié)構(gòu)變化攜帶者。

*已有一個孩子患有遺傳性疾病或者父母一方-雙方都是該疾病患者。

在這些情況以外，可以做羊水診斷嗎？

羊水診斷是沒有風(fēng)險的。因此，羊水診斷僅限于染色體或基因疾病高危孕婦。于其他孕婦，超聲波和血清篩查試盡管不能像羊水診斷那樣百分之，地可靠，但是已經(jīng)可以給出極好的指標。一般來說，婦產(chǎn)科醫(yī)生會根據(jù)掌握的數(shù)據(jù)，決定你是否需要做羊水診斷。

在做羊水診斷之前，必須經(jīng)過遺傳咨詢門診嗎？

抽取胎兒羊水必須先經(jīng)過遺傳咨詢。在某些醫(yī)療機構(gòu)中，這類的基因檢查是由婦產(chǎn)科醫(yī)生完成的，同時，他們還承擔羊水取樣的工作。在門診中‘無論是遺傳醫(yī)生還是婦產(chǎn)科醫(yī)生，要明確地告訴孕婦為什么要對她進行羊水診斷，在分析中可能會得到的結(jié)果，提取羊水的風(fēng)險。醫(yī)生必須在通告孕婦讓其在保證書上簽字，明確表明她已經(jīng)獲知一切信息，并同意做羊水診斷。

羊水診斷怎么進行？

這一檢查是在局部麻醉下進行的，疼痛感就像抽血扎針一樣，大約延續(xù)15分鐘左右，其中穿刺本身只有不到1分鐘的時間。

39歲的馬力，懷孕7個半月，講述了她做羊水診斷的經(jīng)歷："護士讓我躺在檢查床上。醫(yī)生用超聲波開始尋找胎兒和胎盤的位置，然后，對我的腹部進行消毒。將一根又長又細的針穿進我的腹部，同時用超聲波儀監(jiān)測著

胎兒的位置：胎兒蜷縮在同針頭相反的地方。這讓我放心了，因為我非常害怕針頭會傷害胎兒。我聽到一種奇怪的聲音。然后，醫(yī)生開始抽拉針管，羊水抽上來了。他拔出針頭，一切都結(jié)束了。

做完羊水診斷之后，要特別注意什么嗎？

馬力回憶說：做完羊水診斷之后的幾天，我非常注意，盡可能地臥床休息。我只感到扎針處有一點疼痛，僅此而已。

的確，孕婦做完羊水診斷之后，要休息24小時，最好是臥床休息。在1周內(nèi)避免疲勞’拿過重的東西、長距離坐車。有些醫(yī)生出于謹慎的考慮，會開8天的病假。

以后會有什么風(fēng)險？

在羊水診斷后的幾天內(nèi)，大約有0.5/100-1/100的孕婦可能會流產(chǎn)。其中，很可能是因為針頭會在水囊上產(chǎn)生一個缺口，引起子宮收縮而造成流產(chǎn)。而針頭在水囊內(nèi)引起感染的情況極少。醫(yī)生越有經(jīng)驗，做羊水診斷越多，胎兒流產(chǎn)的危險就小。