并非所有出生缺陷均可篩查(親貝網(wǎng)qinbei.com配圖)

生一個健康的寶寶是不少家庭的共同期望，但新生兒缺陷種類繁多，孕期篩查是否能夠進(jìn)行有效篩查？專家在接受本報采訪時表示，新生兒缺陷的致病原因目前尚不十分明確，婚檢、孕檢及新生兒疾病篩查是預(yù)防新生兒出生缺陷的三道防線，目前孕檢僅能夠篩查出部分疾病，基因技術(shù)可用于疾病的診斷，但目前并不作為常規(guī)手段使用。

新生兒出生缺陷致病原因：尚無明確定論

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京世紀(jì)壇醫(yī)院產(chǎn)科主任于莎莎告訴記者，引起新生兒出生缺陷的原因是多種多樣的，目前也沒有定論，環(huán)境、藥物因素等都有可能導(dǎo)致新生兒出生缺陷。

新生兒出生缺陷本身有幾千種之多，包括形態(tài)學(xué)、形體、智力等諸多癥狀，各自的致病原因也比較復(fù)雜，包括染色體、基因等缺陷。從臨床角度看，新生兒缺陷也有不同類別。另外，胚胎在發(fā)育過程中也有可能會受到外界因素的影響而導(dǎo)致出生缺陷。

先天性心臟病、唇腭裂等孕檢可篩查

“比較常見的新生兒出生缺陷，如先天性心臟病、唇腭裂、胎兒神經(jīng)管畸形、21-三體綜合征等，這些疾病在孕檢排畸檢查中是可以篩查出的”，北京市朝陽區(qū)婦幼保健院兒童早期綜合發(fā)展中心主任張國輝介紹，但由于其他因素導(dǎo)致的輕度腦癱等則很難通過孕期的B超檢查進(jìn)行篩查。

常規(guī)孕檢無法篩查出所有疾病

新生兒出生缺陷本身涵蓋幾千種疾病，目前還不具備將這些疾病均篩查出的能力。從目前的情況來看，在孕婦懷孕一定周數(shù)后，可以通過B超對胎兒肢體及外觀方面可能出現(xiàn)的缺陷進(jìn)行篩查，如唇裂、腦積血等，外觀方面的缺陷也可以在懷孕的某些階段通過超聲進(jìn)行篩查。而染色體方面的疾病則一般通過血清學(xué)篩查。

孕檢也是新生兒疾病篩查的一個重要途徑，張國輝解釋，孕檢一般在不同時期會進(jìn)行不同疾病的篩查，但這并不意味著孕檢可以篩查出所有的新生兒出生缺陷，有些缺陷目前還無法進(jìn)行篩查。

并非所有出生缺陷均可篩查(親貝網(wǎng)qinbei.com配圖)

■ 預(yù)防

婚檢、孕檢、新生兒疾病篩查

張國輝介紹，從我國目前的情況來看，主要可以通過三道防線來預(yù)防新生兒出生缺陷，即婚檢、孕檢、新生兒疾病篩查三種途徑。從實際情況來看，主動進(jìn)行婚檢的人群比例并不高。

目前我國衛(wèi)生資源分布不均衡，尤其在西部地區(qū)等，如果孕婦在懷孕期間未進(jìn)行固定孕檢，這也就增加了新生兒出生缺陷的風(fēng)險。另外，相對來說，女性生活、工作壓力的增大也是新生兒出生缺陷率較高的一個因素。除了這兩點原因，由于我國人口數(shù)較多，從人口學(xué)的角度來說，新出生缺陷兒童的數(shù)量也較大。

■ 前沿

基因檢測 非常規(guī)篩查手段

張國輝介紹，目前基因檢測這種方式還不是常規(guī)檢查手段，如果通過其他篩查方式發(fā)現(xiàn)存在感染的可能性，為了進(jìn)一步進(jìn)行確診時會利用基因檢測的手段。

于莎莎表示，目前，基因檢測還未普及，并不像B超等已經(jīng)作為常規(guī)檢測手段，而且由于地區(qū)之間的發(fā)展不平衡，有些地區(qū)還不具備基因檢測的條件。

■ 熱點問答

環(huán)境污染可能有潛在影響

Q：根據(jù)衛(wèi)生部發(fā)布的數(shù)據(jù)及世界衛(wèi)生組織的估計，我國新生兒出生缺陷的發(fā)生率約為5.6%，影響發(fā)病幾率的原因有哪些？

于莎莎：哪些原因?qū)е挛覈律鷥撼錾毕荼壤^高還不能明確，但有些因素有可能會存在潛在影響，如環(huán)境污染等；另外，隨著技術(shù)的進(jìn)步，對新生兒出生缺陷的診斷手段及治療手段也都得到了改善，一些之前并未被發(fā)現(xiàn)的疾病逐漸被發(fā)現(xiàn)；臨床中一些保胎治療措施使得一些原本有可能被自然淘汰的胎兒順利出生，這也在一定程度上影響著新生兒出生缺陷率。