新生兒缺陷的致病原因目前尚不十分明確，婚檢、孕檢及新生兒疾病篩查是預(yù)防新生兒出生缺陷的三道防線，目前孕檢僅能夠篩查出部分疾病，基因技術(shù)可用于疾病的診斷，但目前并不作為常規(guī)手段使用。

新生兒出生缺陷致病原因：尚無明確定論

引起新生兒出生缺陷的原因是多種多樣的，目前也沒有定論，環(huán)境、藥物因素等都有可能導(dǎo)致新生兒出生缺陷。

新生兒出生缺陷本身有幾千種之多，包括形態(tài)學(xué)、形體、智力等諸多癥狀，各自的致病原因也比較復(fù)雜，包括染色體、基因等缺陷。從臨床角度看，新生兒缺陷也有不同類別。另外，胚胎在發(fā)育過程中也有可能會(huì)受到外界因素的影響而導(dǎo)致出生缺陷。

先天性心臟病、唇腭裂等孕檢可篩查

“比較常見的新生兒出生缺陷，如先天性心臟病、唇腭裂、胎兒神經(jīng)管畸形、21-三體綜合征等，這些疾病在孕檢排畸檢查中是可以篩查出的”，但由于其他因素導(dǎo)致的輕度腦癱等則很難通過孕期的B超檢查進(jìn)行篩查。

常規(guī)孕檢無法篩查出所有疾病

新生兒出生缺陷本身涵蓋幾千種疾病，目前還不具備將這些疾病均篩查出的能力。從目前的情況來看，在孕婦懷孕一定周數(shù)后，可以通過B超對(duì)胎兒肢體及外觀方面可能出現(xiàn)的缺陷進(jìn)行篩查，如唇裂、腦積血等，外觀方面的缺陷也可以在懷孕的某些階段通過超聲進(jìn)行篩查。而染色體方面的疾病則一般通過血清學(xué)篩查。

孕檢也是新生兒疾病篩查的一個(gè)重要途徑，張國輝解釋，孕檢一般在不同時(shí)期會(huì)進(jìn)行不同疾病的篩查，但這并不意味著孕檢可以篩查出所有的新生兒出生缺陷，有些缺陷目前還無法進(jìn)行篩查。

■ 預(yù)防

婚檢、孕檢、新生兒疾病篩查

從我國目前的情況來看，主要可以通過三道防線來預(yù)防新生兒出生缺陷，即婚檢、孕檢、新生兒疾病篩查三種途徑。從實(shí)際情況來看，主動(dòng)進(jìn)行婚檢的人群比例并不高。

目前我國衛(wèi)生資源分布不均衡，尤其在西部地區(qū)等，如果孕婦在懷孕期間未進(jìn)行固定孕檢，這也就增加了新生兒出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。另外，相對(duì)來說，女性生活、工作壓力的增大也是新生兒出生缺陷率較高的一個(gè)因素。除了這兩點(diǎn)原因，由于我國人口數(shù)較多，從人口學(xué)的角度來說，新出生缺陷兒童的數(shù)量也較大。

■ 前沿

基因檢測 非常規(guī)篩查手段

目前基因檢測這種方式還不是常規(guī)檢查手段，如果通過其他篩查方式發(fā)現(xiàn)存在感染的可能性，為了進(jìn)一步進(jìn)行確診時(shí)會(huì)利用基因檢測的手段。

目前，基因檢測還未普及，并不像B超等已經(jīng)作為常規(guī)檢測手段，而且由于地區(qū)之間的發(fā)展不平衡，有些地區(qū)還不具備基因檢測的條件。