【唐氏綜合征的危害性】

唐氏綜合征患兒主要有三大臨床表現(xiàn)：1.智力低下;2.發(fā)育遲緩;3.多發(fā)畸形。唐氏綜合征患兒在出生時(shí)即已有明顯的特殊面容，隨著年齡增長，其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯。具體癥狀和體征可分為以下幾個(gè)方面：

1.特殊面容：頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，有內(nèi)眥贅皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎較多。

2.智力低下：最突出、最嚴(yán)重表現(xiàn)，智商通常在25～50之間，抽象思維能力受損最大。

3.體格發(fā)育落后：身材矮小，骨齡滯后，出牙遲且常錯(cuò)位。四肢短，韌帶松弛，四肢關(guān)節(jié)可過度彎曲。手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育均延遲。

4.伴發(fā)畸形：約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形，視力障礙，甲狀腺功能低下。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率增高10~30倍。

5.指紋改變：通貫手，腳踇趾趾球區(qū)脛側(cè)弓形紋和第5趾只有一條趾褶紋。

【唐寶寶造成的社會(huì)和家庭負(fù)擔(dān)】

由于患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，伸舌樣癡呆、生活基本不能自理，部分患兒伴有復(fù)雜的心血管等疾病，需要家人的長期照顧。據(jù)統(tǒng)計(jì)，每個(gè)唐氏患兒一生僅醫(yī)藥費(fèi)支出就高達(dá)100萬人民幣，由此衍生出的社會(huì)問題也相當(dāng)深入廣泛，給社會(huì)和家庭造成的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)也非常巨大。

【預(yù)防唐氏綜合征】

唐氏綜合征發(fā)生雖與年齡，壞境，藥物等因素有關(guān)，但主要特點(diǎn)是具有一定的隨機(jī)性和偶然性，任何年齡段的健康孕婦都有可能生育上述出生缺陷患兒。因而，每一位孕婦都應(yīng)該進(jìn)行產(chǎn)前篩查，做到優(yōu)生優(yōu)育。

唐氏綜合征篩查是通過抽取孕婦血清，檢測(cè)母體血清中標(biāo)志物的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。