對于新生兒來說最頭疼的莫過于遺傳性疾病，這種因素是寶寶無法選擇的。新生兒囊性纖維化就屬于一種遺傳性疾病，新生兒囊性纖維化是一種可以改變體內(nèi)某些腺體分泌物的疾病，雖然說它是一種遺傳性疾病，但這種疾病要寶寶父母都攜帶這種致病基因時(shí)才會在寶寶身上顯現(xiàn)出來。

新生兒囊性纖維化的發(fā)病原因是什么？

囊性纖維化是指位于第7對染色體CF基因突變引起的常染色體隱性遺傳病，病人是純合子，其雙親是雜合子。病人的同胞中半數(shù)可帶有隱性基因，而1/4可得病。一般帶有隱性基因的雜合子占出生新生兒的2%～5%，約在2000～2500個(gè)新生兒中有一個(gè)可得病。目前醫(yī)學(xué)上對于囊腫性纖維化外分泌腺機(jī)能障礙的發(fā)病機(jī)理尚未明確，第一寶寶育兒網(wǎng)根據(jù)醫(yī)學(xué)相關(guān)研究數(shù)據(jù)顯示的結(jié)果，了解患囊性纖維化的寶寶上皮細(xì)胞氯離子通道調(diào)節(jié)有缺陷；呼吸道粘膜上皮的水、電解質(zhì)跨膜轉(zhuǎn)運(yùn)有障礙;粘液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加，改變了粘液流變學(xué)的特性，可能為分泌物變粘稠的原因。

從遺傳學(xué)上來講新生寶寶基因一般都有兩份拷貝，一份來自父親，另外一份來自母親。引起囊性纖維化的缺陷基因是一種隱性遺傳基因，了解遺傳學(xué)的都知道對于這種隱性遺傳疾病，如果寶寶患上這種病，那么就意味著家長雙方體內(nèi)都攜帶這種隱性基因才可能在寶寶身上體現(xiàn)出疾??；如果只有一份拷貝有缺陷，寶寶是不會患囊性纖維化，但是該疾病基因的攜帶者(即雖然自己不得病，但有50%的可能性把這個(gè)有缺陷的基因遺傳給下一代)。根據(jù)相關(guān)的醫(yī)學(xué)研究顯示在亞洲人群中攜帶有這種缺陷基因的概率是1/90。

如果一對正常的夫婦，都是這種缺陷基因的攜帶者，那么他們的寶寶患囊性纖維化的可能性是25%，成為該缺陷基因攜帶者的可能性是50%，完全正常(即既不患病，也不是該缺陷基因的攜帶者)的可能性是25%。

新生兒囊性纖維化有哪些癥狀？

1、體重增加障礙

如果寶寶體重增加一直不理想，醫(yī)生就可能會懷疑寶寶是不是患了囊性纖維化疾病，因?yàn)槟倚岳w維化疾病的表現(xiàn)之一就是寶寶體重增加障礙。

2、肺部反復(fù)感染

患囊性纖維化的寶寶因?yàn)闅獾乐械恼骋罕绕綍r(shí)多和厚，更加難以咳出，所以很容易出現(xiàn)持續(xù)性的咳嗽，如果在寶寶感冒的時(shí)候這種情況會更重，肺部的分泌物滯留在呼吸道內(nèi)持續(xù)的時(shí)間比正常的時(shí)候更長，呼吸道就更容易被感染，增加了患肺炎或支氣管炎的可能性。時(shí)間久了就容易引起肺部損傷，這也是囊性纖維化引致死亡的重要原因之一。另外糖尿病和慢性肚病也是囊性纖維患病寶寶的兩種常見并發(fā)癥。

3、缺少消化酶

大部分患囊性纖維化的寶寶缺少一些消化酶，致使寶寶無法消化脂肪和蛋白，所以就會拉出量多、體積大、有酸臭味的大便，如果無法消化配方奶或者一些輔食，寶寶就會出現(xiàn)拉稱稀便，正是因?yàn)檫@一原因?qū)е聦殞毘霈F(xiàn)體重增加障礙。

4、鹽分多

醫(yī)生會為寶寶做一次皮膚發(fā)汗試驗(yàn)來檢測出汗時(shí)丟失鹽份的量從來確認(rèn)寶寶是否患囊性纖維化疾病，患病的寶寶汗液所含鹽分多與正常寶寶，因?yàn)檫@個(gè)方法不能清晰的反映出是陽性還是陰性所以寶寶需要重復(fù)做2次或以上的皮膚發(fā)汗實(shí)驗(yàn)。

新生兒囊性纖維化應(yīng)該怎么治療？

治療囊性纖維化引起的肺部感染：

肺部感染是患病寶寶醫(yī)療護(hù)理中最重要的一個(gè)方面，目的是幫助寶寶從肺內(nèi)清除出厚厚的分泌物，這也就要求用很多方法輔助寶寶容易的把痰咳出體外，一般對于普通的肺炎就使用抗生素。肺部感染階段性地加重被稱為病情惡化，一般表現(xiàn)為咳嗽加重以及痰液增加，這個(gè)時(shí)候就需要靜脈注射抗生素來進(jìn)行治療。

治療囊性纖維化引起的消化酶缺失：

醫(yī)生會給寶寶開一些含有消化酶的膠囊，要求寶寶每次進(jìn)食（吃奶或者喝配方奶粉）的時(shí)候同時(shí)服用。所需消化酶的量取決于寶寶飲食中所含脂肪的量以及寶寶的體重。寶寶服用了正確劑量的消化酶之后大便性狀就會恢復(fù)正常，體重也可以持續(xù)增加，除此之外寶寶還需要額外補(bǔ)充一些身體所需要的維生素。