每個(gè)媽媽都希望有一個(gè)天真可愛健康的孩子，但是寶寶在孕育的過程中也是有不少的風(fēng)險(xiǎn)，例如畸形兒、先天性心臟病及唇腭裂等等，為了胎兒和自己的健康，媽媽們一定要重視孕期產(chǎn)檢，其中唐氏篩查就是孕期非常重要的一項(xiàng)檢查，那么什么時(shí)候做唐氏檢查呢？哪些媽咪需要更加重視呢。

為什么要進(jìn)行唐氏綜合癥篩查？

唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，先天愚型，伸舌樣癡呆，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，需要家人的長(zhǎng)期照顧，會(huì)給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。所以，孕婦產(chǎn)前要進(jìn)行唐氏綜合癥篩查。

經(jīng)過發(fā)達(dá)國(guó)家近5～6年大面積篩查統(tǒng)計(jì)，結(jié)果表明“唐氏兒”的出生率有上升趨勢(shì)。除了不可避免的遺傳性因素，還有隨著城市環(huán)境污染的加重，如生活環(huán)境污染、受病毒感染、服用化學(xué)藥物、接觸放射性輻射、家庭裝修、口服避孕藥、吸煙酗酒等不良習(xí)慣等都會(huì)造成唐氏綜合癥的增加。唐氏兒是一種能吃、能喝、能長(zhǎng)大，但生活不能自理，不能給父母帶來幸福和快樂，不能為社會(huì)創(chuàng)造財(cái)富的孩子，因此我們國(guó)家要求盡量在懷孕28周前發(fā)現(xiàn)并終止妊娠。

唐氏篩查是一種特殊意義的檢查方法，它針對(duì)特定的沒有任何相應(yīng)疾病提示的人群(如所有的孕婦人群)，通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來，以進(jìn)行其后的診斷性檢查。需要明確的一點(diǎn)是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。

什么時(shí)候做唐篩檢查？

進(jìn)行篩查的最佳時(shí)間是懷孕的第15~20周。一般抽血后一周內(nèi)孕婦即可拿到篩查結(jié)果，如結(jié)果為高危也不必驚慌，因?yàn)檫€要進(jìn)一步做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷。

哪些孕婦需要做唐篩檢查？

唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，所以每一個(gè)懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高。因此建議34歲以下的年輕孕婦都應(yīng)該進(jìn)行唐篩檢查，檢查可以在妊娠15~20周內(nèi)進(jìn)行，最好是在16~18周之間檢查。

而已經(jīng)超過34歲的高齡孕婦、家族中有唐氏征患者、已經(jīng)生過唐氏征患兒的女性，已經(jīng)屬于高危險(xiǎn)的人，所以就不需要再進(jìn)行唐篩檢查，而應(yīng)直接做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

如何篩查唐氏綜合癥？

抽取孕婦血清，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(HCG)的濃度，結(jié)合孕婦預(yù)產(chǎn)期、年齡和采血時(shí)的孕周，計(jì)算出“唐氏兒”的危險(xiǎn)系數(shù)，這樣可以查出80%的唐氏兒。

怎樣查看化驗(yàn)結(jié)果？

目前唐篩檢查是化驗(yàn)孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡，運(yùn)用計(jì)算機(jī)精密計(jì)算出每一位孕婦懷有唐氏癥胎兒的危險(xiǎn)性。

甲胎蛋白的正常值應(yīng)大于2.5MoM，化驗(yàn)值越低，胎兒患唐氏癥的機(jī)會(huì)越高。而絨毛膜促性腺激素越高，胎兒患唐氏癥的機(jī)會(huì)越高。

另外，醫(yī)生還會(huì)將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù)輸入電腦，由電腦算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險(xiǎn)性，如果化驗(yàn)結(jié)果顯示危險(xiǎn)性低于1/270，就表示危險(xiǎn)性比較低，胎兒出現(xiàn)唐氏癥的機(jī)會(huì)不到1％。但如果危險(xiǎn)性高于1/270，就表示胎兒患病的危險(xiǎn)性較高，應(yīng)進(jìn)一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

唐篩檢查的準(zhǔn)確度是多少？

唐篩檢查可篩檢出60-70％的唐氏癥患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)會(huì)有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說抽血化驗(yàn)指數(shù)偏高時(shí)，懷有“唐”寶寶的機(jī)會(huì)較高，但并不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機(jī)會(huì)較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗(yàn)指數(shù)正常，也不能保證胎兒肯定不會(huì)患病。

唐篩檢查指數(shù)超出正常的孕婦應(yīng)進(jìn)行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結(jié)果正常，才可以百分之百的排除唐氏癥的可能。但羊膜穿刺都一定的危險(xiǎn)性，有可能引起羊膜破裂，導(dǎo)致流產(chǎn)，而且費(fèi)用較高。

目前唐氏綜合癥暫無有效的治療方法，因此，最好的手段就是盡早確診。唐氏篩查沒有副作用，既能縮小羊水檢查的范圍，又不會(huì)遺漏可能懷有癡呆兒的孕婦，因此每一位孕婦都有必要進(jìn)行唐氏篩查，做到防范于未然。