他，像瓷娃娃一樣，可能因?yàn)橐粋€(gè)熱情的擁抱而骨折；她，有著月光一樣白的頭發(fā)和皮膚，讓她極易被陽光曬傷，月夜是她的樂園；還有一群從來不食人間煙火的孩子，肉、蛋、奶這些我們喜歡的食品，他們從一出生起就不曾嘗過滋味……你可知道,在我們的身邊有這樣一群孩子，他們被比作來自星星的孩子，他們便是罕見病兒童。昨天，本報(bào)報(bào)道了昆明一歲半的女童小糖果身患Rett綜合征的不幸遭遇，引起不少讀者對罕見病的關(guān)注。記者了解到，在我國，罕見病患者估計(jì)超過1000萬人。

罕見病是指流行率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴(yán)重性疾病，常危及生命。中國罕見病發(fā)展中心整理出了269種罕見病名錄，其中比較常見的有24種，包括“漸凍人”、“瓷娃娃”、“企鵝人”、“不食人間煙火的孩子”等。在云南，據(jù)記者不完全調(diào)查統(tǒng)計(jì)，這些罕見病中，僅有血友病在云大醫(yī)院設(shè)置了專門的診治中心。

衛(wèi)計(jì)委

預(yù)防罕見病

婚檢是第一道防線

罕見病多為遺傳性疾病，單基因遺傳病占相當(dāng)比例，約有一半在兒童時(shí)期發(fā)??；另一個(gè)因素就是環(huán)境導(dǎo)致，如家里過度裝修或是核泄漏，對成人來說容易引起癌變，而對孕婦來說則容易導(dǎo)致基因突變，生出罕見病患兒。昨天，記者采訪了云南省衛(wèi)計(jì)委婦社處副處長郭光萍。她說：“婚檢是預(yù)防罕見病的第一道防線?；榍皺z查的疾病是在我國《婚姻法》和《母嬰保健法》中規(guī)定影響婚育的疾病，因?yàn)榛橛赡苁惯@些疾病加重，或傳染給對方，或傷及對方，或遺傳給后代。這些疾病包括：嚴(yán)重的遺傳性疾??；由于遺傳因素先天形成、后代發(fā)作，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高，有些遺傳新疾病醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不宜生育。家族遺傳病代代或隔代遺傳的疾??；指定傳染病及一些性傳播疾病、精神疾病以及影響結(jié)婚和生育的心、肝、肺、腎等重要臟器疾病、生殖系統(tǒng)發(fā)育障礙或畸形等。”

據(jù)郭光萍介紹，2003年，新婚姻法實(shí)施后，婚檢從必須轉(zhuǎn)向了自愿。我省婚檢率從2002年的70.83%降到2004年的最低值1.43%。但從2012年起，省政府連續(xù)3年實(shí)施惠民實(shí)事——婦幼健康計(jì)劃，開展全省自愿免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查后，2013年提升到66.36%，2014年10月達(dá)到78.28%。據(jù)統(tǒng)計(jì)，2013年，全省婚檢共篩查出不宜生育233人，有嚴(yán)重遺傳疾病的26人，建議不宜結(jié)婚的有114人，建議暫緩結(jié)婚的有1000多人。“婚前醫(yī)學(xué)檢查是提高人口素質(zhì)、降低出生缺陷、預(yù)防先天性疾病的一道重要防線，是對未婚夫婦人權(quán)、健康權(quán)的保障，也是他們應(yīng)該享有的權(quán)利和義務(wù)。”

產(chǎn)科專家

如果錯(cuò)過婚檢

一定要重視產(chǎn)檢

很多健康的成人認(rèn)為，夫妻雙方的身體都看上去很健康，沒有任何缺陷，為什么生出來的孩子患上了罕見??？為此，記者采訪了云大醫(yī)院產(chǎn)科專家李紅瑜，他說這至少有兩種情況：一種是“隱性遺傳”，即夫婦外表正常，但都是致病基因的攜帶者，而只要有隱性遺傳基因存在，每一胎就有1/4的患病風(fēng)險(xiǎn)。還有一種是“突變型”，即父母均正常，但在生命傳承過程中，生殖細(xì)胞發(fā)生隨機(jī)的基因突變，導(dǎo)致子女罹病或帶因。如瑞特（Rett綜合征）患者，大部分是由基因突變所引起。

那怎么辦？專家說，夫婦看似均健康者，也要重視預(yù)防、重視產(chǎn)檢。

產(chǎn)檢中的羊水穿刺是預(yù)防先天異常的一項(xiàng)重要檢查。通過這個(gè)可以檢查出染色體異常：主要指染色體(常染色體及性染色體)數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常。目前已能用重組DNA技術(shù)作遺傳病的基因診斷，從羊水細(xì)胞提取胎兒DNA，針對某一基因做直接或間接分析或檢測。如診斷地中海貧血、苯丙酮尿癥、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等，以降低先天性缺陷兒及遺傳病兒的出生率。

如果你忽略了產(chǎn)檢，或是你因?yàn)榉N種原因錯(cuò)過了羊水穿刺的檢測，那么一定要在嬰兒出生后，抽第一滴血，查耳聾、查苯丙酮尿癥、查甲狀腺低下等，早期干預(yù)的話，癥狀可以很輕。如耳聾，早期檢查出來，及早進(jìn)行干預(yù)治療，至少可保留部分聽力。很多罕見病，如果能夠早期發(fā)現(xiàn)，就能及時(shí)做預(yù)防性的干預(yù)治療。