9月12日是我國的“預(yù)防出生缺陷日”。記者昨天從寧波市衛(wèi)生和計劃生育委員會了解到，去年，寧波市本地戶口孕產(chǎn)婦出生缺陷發(fā)生率為17.5%。比前年上升了2.08%。。這與環(huán)境因素以及全面二孩放開后高齡孕婦增加有一定的關(guān)系。

很多準媽媽在懷孕以后最糾結(jié)的是，面對各種胎兒染色體異常的篩查方法，到底該選無創(chuàng)的還是有創(chuàng)的？無創(chuàng)DNA、唐氏篩查、羊水穿刺究竟選哪個好？

出生缺陷率逐年增高 一年增長了2個千分點

“我國是出生缺陷的高發(fā)國家，每年出生先天殘疾兒童約達90萬人，出生缺陷已經(jīng)成為中國嬰兒死亡的主要原因。”據(jù)相關(guān)資料顯示，包括浙江、北京、廣東、湖南等在內(nèi)的多地出生缺陷的總發(fā)生率在12年間增長了近一倍。

記者從寧波市衛(wèi)計委了解到，去年，寧波市本地戶口孕產(chǎn)婦出生缺陷發(fā)生率為17.5%。，出生缺陷發(fā)生最多的是先天性心臟病，其他還包括肢體畸形、唇(腭)裂、腎臟畸形、其他消化道畸形等。從近幾年公布的數(shù)據(jù)看，近年來我市的出生缺陷發(fā)生人數(shù)呈上升趨勢，2014年，寧波市本地戶口孕產(chǎn)婦出生缺陷發(fā)生率為15.42%。，2013年為12.67%。。

為什么醫(yī)學(xué)科學(xué)發(fā)展了，出生缺陷發(fā)生率卻在上升？“發(fā)生出生缺陷的原因有很多，包括環(huán)境因素、藥物因素、遺傳因素等等。”寧波市婦兒醫(yī)院產(chǎn)科主任醫(yī)師張百蕾介紹，出生缺陷率增高一方面是因為隨著醫(yī)療技術(shù)水平的提高，對疾病的診斷和篩查更加精確，以往不易發(fā)現(xiàn)的病患被檢測出來，出生缺陷檢出率也就隨之增高；還有一個重要因素就是全面二孩政策放開后，高齡孕產(chǎn)婦的增多，使得高危妊娠增加、出生缺陷可能性增大。

懷孕前12周特別關(guān)鍵 不盲目保胎能有效減少出生缺陷

“從卵子、精子的形成發(fā)育，到兩者結(jié)合在母親的子宮里‘扎根發(fā)芽’，再到發(fā)育成一個‘完整成型’的寶寶，這10個月的過程中多種因素都可能導(dǎo)致出生缺陷。”寧波市婦兒醫(yī)院產(chǎn)科主任醫(yī)師趙羽玲介紹，在懷孕第4周到第8周最容易出現(xiàn)嚴重結(jié)構(gòu)畸形，包括中樞神經(jīng)、眼、心臟畸形等。而懷孕8周至12周最容易出現(xiàn)生理功能缺陷或微小畸形，因此懷孕的前12周對于孩子的生長發(fā)育特別關(guān)鍵。此外，胎兒的神經(jīng)系統(tǒng)及生殖系統(tǒng)，在整個孕期都可能受到不良因素的影響。

“出生缺陷與遺傳有很大關(guān)系，周邊環(huán)境的影響也是一個原因。”張百蕾介紹，準媽媽年齡在35歲以上；孕早期受過病毒感染，特別是風(fēng)疹病毒感染的；孕早期部分微量元素缺乏，特別是碘與葉酸缺乏的；孕早期接觸過苯、鉛、汞等有害物質(zhì)的；孕婦患有糖尿病的、肥胖的；孕婦有不良嗜好(吸煙、飲酒、大量飲用咖啡)……都容易導(dǎo)致有缺陷的胎兒。

“根據(jù)世界衛(wèi)生組織對妊娠風(fēng)險的統(tǒng)計：所有臨床診斷的妊娠中有15%以自發(fā)流產(chǎn)告終，其中約有50%-60%的自發(fā)流產(chǎn)胎兒有染色體異常。所以我們提醒準媽媽，不要盲目保胎。”趙羽玲說，現(xiàn)在有一些孕婦，特別是高齡的，好不容易懷孕成功，出現(xiàn)了流產(chǎn)癥狀，醫(yī)生已經(jīng)不建議繼續(xù)保胎，也非要讓醫(yī)生用藥。

“自然界本身就有個優(yōu)勝劣汰的過程，本來要淘汰掉的孩子，就算強行保下來，后期發(fā)生畸形和發(fā)育異常的概率也會增加。特別是查出胎兒染色體異常的情況下，不要強行保胎。”

不是所有藥都對胎兒有影響

一次X線攝片對胎兒沒有損害

出生缺陷雖然可怕，但準媽媽們也不用過于擔(dān)心。趙羽玲介紹，出生缺陷的幾大因素中，除了遺傳因素不可控、染色體基因突變無法干預(yù)外，營養(yǎng)因素、藥物致畸、生物理化因素是可干預(yù)的，環(huán)境因素是可控的。“有的遺傳疾病可通過篩查提前得知而不讓缺陷兒降生。神經(jīng)管畸形高發(fā)的一個主要原因是攝入葉酸不足，孕前三個月至孕后三個月補充葉酸，就能減少神經(jīng)管畸形的發(fā)生。”

有些孕婦是意外懷孕，孕前可能服用了藥物，她們最關(guān)心的是什么時候吃藥物會對胎兒有影響。趙羽玲說，在排卵期后到下次月經(jīng)期開始前服藥，如果藥物影響到胚胎，胚胎就會死亡流產(chǎn)，假如胚胎存活下來就認為沒有受到影響。如果這以后服藥，就很可能影響到胎兒，但并不是所有的藥物都對胎兒有影響，和用藥的劑量也有關(guān)系。在醫(yī)師的指導(dǎo)下，有些藥物在孕期還是可以用的。

“在臨床上常常遇到有孕婦問，做超聲檢查對孩子有影響嗎？X線是不是一定不能做？其實，沒有證據(jù)能證明超聲檢查對胎兒有影響，孕期接觸X線也不是流產(chǎn)的指征。”趙羽玲介紹，根據(jù)美國婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)會的研究顯示，一次攝片不對胎兒造成損害，只有達到胸部CT(10層)50次、腹部X片(多面)平片20次，乳房X片250次，才會造成胎兒畸形和流產(chǎn)的發(fā)生。

如今很多備孕媽媽和準媽媽們在孕前和孕期都十分小心，比如備孕夫妻在孕前都嚴格戒煙戒酒，吸煙和喝酒與出生缺陷的發(fā)生是不是有關(guān)系？“大量煙酒后胎兒發(fā)生畸形的危險確實很大，特別是吸入二手煙，對孕婦的影響也很大。”張百蕾介紹，大量煙酒后胎兒可能發(fā)育遲緩、小頭畸形、多發(fā)性小樣畸形等，吸煙可引起流產(chǎn)、早產(chǎn)、先天性心臟病、新生兒低體重等。

孕期篩查到底怎么選？

40歲以上孕婦推薦直接做羊水穿刺

對于很多孕媽來說，最糾結(jié)的是，篩查染色體異常，究竟選哪一種方法好？

“想選羊水穿刺，又怕有傷害，想選無創(chuàng)的，又怕萬一有問題查不出來。”周女士今年42歲，好容易懷上了寶寶，小心翼翼地度過了頭三個月，到了該做產(chǎn)前篩查的時候，又開始糾結(jié)怎么選。

“出生缺陷的預(yù)防比治療更重要，準爸爸媽媽們，一定要用心把好孕前、孕期和新生兒疾病篩查這三關(guān)。”張百蕾介紹，對于高齡產(chǎn)婦來說，產(chǎn)前篩查和診斷特別重要。

“選擇哪種產(chǎn)前篩查方法，最好聽聽醫(yī)生的建議。”張百蕾說，唐氏篩查經(jīng)濟實惠且無創(chuàng)，但缺點是檢出率及準確性低，可篩查60%-70%的唐氏綜合征患兒，假陽性率也比較高。而無創(chuàng)DNA檢測的優(yōu)點是檢出準確率高，對于唐氏綜合征的檢出率高達98%，費用相對高，但檢測面窄，主要針對21、18、13三體綜合征，其他染色體準確性有限。因此建議40歲以上的產(chǎn)婦，最好做羊水穿刺。

“羊水穿刺優(yōu)點是能一次檢測46條染色體，不但能檢測數(shù)目異常，微小的染色體結(jié)構(gòu)異常也能檢出，是目前準確性最高的產(chǎn)前診斷技術(shù)之一。”張百蕾說，有的準媽媽認為“羊水穿刺”會導(dǎo)致孕婦感染甚至流產(chǎn)，于是心生恐懼。實際上羊水穿刺并不像她們想象的那么可怕，它是用一支很細的穿刺針進入羊膜腔，在無菌條件下抽取羊水進行相關(guān)檢查。其過程其實就像肌肉注射一樣，幾分鐘就能完成。只要選擇正規(guī)的大醫(yī)院做羊水穿刺，準確性和安全性都很高，流產(chǎn)率在0.06%-1%。

“如果孕婦在40周歲之前，建議先做無創(chuàng)DNA篩查，如果發(fā)現(xiàn)是高風(fēng)險再做羊水穿刺。”張百蕾介紹，需要注意的是，羊水穿刺的原理是通過檢測羊水中胎兒脫落的皮膚細胞來發(fā)現(xiàn)問題，一般要在孕23周-26周之前進行，超過這個時間羊水中脫落胎兒細胞已經(jīng)很少，羊水穿刺很可能發(fā)生細胞培養(yǎng)失敗。而無創(chuàng)DNA檢查等結(jié)果的時間要14個工作日，建議孕媽媽早做檢查計劃，否則一旦無創(chuàng)檢查發(fā)現(xiàn)有問題再做羊水穿刺，很可能錯過最佳時間。