一陣陣哭泣聲從我的優(yōu)生咨詢門診的診室里傳出來，望著眼前已經(jīng)哭成淚人的孕婦小王，我很是同情，但同時(shí)也為她感到慶幸。這位懷孕4個(gè)多月的準(zhǔn)媽媽，早孕期間一直都很順利，后來在常規(guī)的產(chǎn)前檢查中，她做了唐氏綜合征篩查，結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)。

羊水細(xì)胞培養(yǎng)結(jié)果顯示胎兒為21三體綜合征，即常說的先天愚型，一般建議終止妊娠。我很慶幸她進(jìn)行了產(chǎn)前診斷，如果生育了唐氏兒將會(huì)給她們?nèi)揖窈徒?jīng)濟(jì)上都帶來巨大的痛苦和負(fù)擔(dān)。

唐氏綜合征是一種常見的染色體異常疾病?；颊哂兄橇Φ拖隆⑿☆^、眼距寬、鼻梁塌、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等表現(xiàn)，50%以上患兒還伴有先天性心臟病。這種病與先天遺傳、孕婦年齡和孕期不良接觸史等有關(guān)。

每個(gè)孕婦都有誕生患兒的可能，人群中發(fā)病率為1/600-1/800。目前醫(yī)學(xué)上還沒有辦法治療此病，不過現(xiàn)在可通過早期診斷，終止妊娠來達(dá)到優(yōu)生的目的。

唐氏篩查是一種篩查方式，不是一種確診方法，它可以篩查出約80%的唐氏胎兒。它通過在孕期的2個(gè)階段，采用不同的檢測(cè)方式來算出該孕婦患有唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)值。目前通過羊水穿刺細(xì)胞學(xué)培養(yǎng)可以確診，但羊水穿刺是一種創(chuàng)傷性檢查，有1/300的流產(chǎn)、死胎的風(fēng)險(xiǎn)。

目前有一種無創(chuàng)檢查方法，通過抽媽媽的外周血來檢測(cè)胎兒的基因，篩查18及21三體綜合征的準(zhǔn)確率可以達(dá)到99%。但這種方法也有一定的局限性，只適用于自然妊娠，目前還只能篩查13、18和21三體這幾種非整倍體數(shù)目異常的染色體疾病，其他的染色體疾病還是只能通過羊水穿刺來達(dá)到確診的目的。

生育健康寶寶是每一個(gè)家庭的共同愿望，然而，在胎兒發(fā)育過程中可能出現(xiàn)各種各樣的缺陷，所以在孕期我們一定要定期產(chǎn)前檢查，通過醫(yī)學(xué)方法來為準(zhǔn)媽媽把關(guān)，對(duì)有嚴(yán)重缺陷的胎兒終止妊娠，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。