孕婦（小于35周歲）在孕15周—20周+6范圍內(nèi)，醫(yī)生會(huì)建議采血做唐氏篩查，多數(shù)孕婦會(huì)得到一張?zhí)崾?ldquo;低風(fēng)險(xiǎn)”的報(bào)告單，而有少數(shù)孕婦會(huì)被告知唐氏篩查“高風(fēng)險(xiǎn)”或“中度風(fēng)險(xiǎn)”。面對上述結(jié)果，孕婦表現(xiàn)出不同的反應(yīng)：有的緊張萬分、害怕、驚慌，甚至氣憤，情緒激動(dòng)者連醫(yī)生對報(bào)告的解讀都沒聽完就哭了起來。有的斤斤計(jì)較體重、出生年月，特別是孕周，巴不得把報(bào)告改成“低風(fēng)險(xiǎn)”，最后則是對手中的“高風(fēng)險(xiǎn)”或“中度風(fēng)險(xiǎn)”結(jié)果不屑一顧，聽完醫(yī)生解讀報(bào)告后轉(zhuǎn)身就走，邊走邊對身邊的人低聲說：“沒事，順其自然吧，都生過幾個(gè)孩子了。”

顯然，這些都不可取，為了寶寶的健康，為了家庭的幸福，我們的準(zhǔn)媽媽準(zhǔn)爸爸應(yīng)該正確看待唐氏篩查“高風(fēng)險(xiǎn)”及“中度風(fēng)險(xiǎn)”的結(jié)果。

唐氏篩查的目的是評估胎兒是否患有染色體?。?1-三體綜合征和18-三體綜合征）和開放性神經(jīng)管缺陷。作為一種風(fēng)險(xiǎn)評估的過篩試驗(yàn)，約有5%的孕婦在這項(xiàng)檢查中會(huì)呈現(xiàn)“高風(fēng)險(xiǎn)”的結(jié)果，需要進(jìn)一步做羊水穿刺等檢查來確診或排除胎兒是否患有染色體病。另有約5%的孕婦可能會(huì)取到一份“中度風(fēng)險(xiǎn)”報(bào)告，這一部分孕婦建議做無創(chuàng)DNA檢測。在所有做羊水穿刺檢查的孕婦中，只有約2%的孕婦最終確診胎兒患有染色體異常。因此，僅憑唐氏篩查“高風(fēng)險(xiǎn)”及“中度風(fēng)險(xiǎn)”的報(bào)告就放棄胎兒是非常輕率的決定。

對“高風(fēng)險(xiǎn)”結(jié)果毫不在乎，想著“這么小的概率肯定攤不到自己頭上”，或者“我們家族里沒有人有遺傳病，又不是近親，染色體根本不可能有問題”，聽之任之，不做進(jìn)一步檢查，很可能會(huì)釀成悲劇。必須知道，21-三體綜合征和18-三體綜合征這兩種染色體病的發(fā)生90%以上緣于染色體的突變，絕大多數(shù)與家族遺傳無關(guān)，即便是唐氏篩查“低風(fēng)險(xiǎn)”的人群中，也會(huì)有極少數(shù)寶寶在出生后被診斷患有染色體病。

在我們中心時(shí)常遇見這樣的例子：唐氏篩查“高風(fēng)險(xiǎn)”的孕婦害怕做羊水穿刺，不愿進(jìn)行進(jìn)一步檢查，最后出生的寶寶患有21-三體綜合征；懷孕第一胎的年輕媽媽想著自己初產(chǎn)，不需要做檢查，覺得肯定沒事，結(jié)果發(fā)生了悲劇……凡此種種，都應(yīng)引起準(zhǔn)媽媽的思考。

準(zhǔn)媽媽在拿到唐氏篩查“高風(fēng)險(xiǎn)”或“中度風(fēng)險(xiǎn)”報(bào)告時(shí)，不要驚慌也不要輕視，應(yīng)該耐心聽醫(yī)生解讀報(bào)告，核對自己的孕周等信息，在規(guī)定的時(shí)間內(nèi)做羊水穿刺或無創(chuàng)DNA檢查。

希望每位準(zhǔn)媽媽都能重視每項(xiàng)產(chǎn)前檢查，不盲目不輕信，保持心情愉悅穩(wěn)定，孕育出一個(gè)健康的寶寶！