晨報訊(通訊員 王春霞 南京晨報/愛南京記者 戚在兵)3月21日是世界第12個唐氏綜合征日，今年的主題是“倡導(dǎo)適齡婚育，孕育健康寶寶”。當(dāng)天，在南京鼓樓廣場，來自全省13個設(shè)區(qū)市的專家開展義診活動。專家提醒，為避免嚴(yán)重出生缺陷 ，孕婦在孕早期一定要做“唐篩”。

　　唐氏綜合征又名“21-三體綜合征”。人體內(nèi)有23對染色體，都是成雙成對的，而唐氏患者卻有三條21號染色體。江蘇省出生缺陷防治管理中心辦公室主任寧魏青介紹，這樣的孩子一般會有特殊的面容，包括眼距增寬、鼻梁低平，還有耳位比較低，還有張口伸舌。另外他們還會有一些智力發(fā)育異常，還有一些生長發(fā)育遲緩，據(jù)國外的研究發(fā)現(xiàn)有30%的孩子會在5歲以前死亡，那么40%會有一些終身殘疾。

　　在出生缺陷方面，雖然唐氏綜合癥發(fā)病率已從過去的前十位降到14位，但依然不容忽視。南京鼓樓醫(yī)院婦產(chǎn)科主任醫(yī)師李潔介紹，去年，我省出生了500例“唐寶寶”。由于唐氏綜合征是染色體的問題，醫(yī)學(xué)上無法治愈，避免患病的最好辦法，就是在產(chǎn)前一經(jīng)發(fā)現(xiàn)就停止妊娠。

　　不過，雖然對唐氏綜合征沒有有效的治療方法，但它可以被篩查出來。目前有三種方式：第一種唐篩是通過抽血，檢測母體血清中生化指標(biāo)的濃度，結(jié)合孕婦年齡、體重等情況，綜合評估胎兒風(fēng)險，檢出率在70%左右;第二種無創(chuàng)DNA則是通過采集孕婦靜脈血，提取胎兒游離DNA，采用高通量測序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，得出胎兒患染色體異常的風(fēng)險，檢出率約95%。第三種羊水穿刺是公認的“金標(biāo)準(zhǔn)”，通過抽取羊水直接獲得胎兒細胞，適合35周歲以上，有不良孕產(chǎn)史或夫婦一方有染色體異常的孕婦。

　　李潔主任提醒，唐氏綜合征高發(fā)人群有：有病毒感染史、流感風(fēng)疹等的孕婦;受孕時，夫妻一方染色體異常的;夫妻雙方年齡較大，一方年齡大于35歲的;習(xí)慣性流產(chǎn)，早產(chǎn)或死胎的孕婦;妊娠中曾服用致畸性藥物的;長期在污染環(huán)境下工作的人群等。對唐氏綜合征目前采取的一個是早孕期篩查，時間從11周到13+6周;中孕期的血清學(xué)篩查是從15周到20+6周;無創(chuàng)DNA篩查它是從12周到22+6周;羊水穿刺一般還是建議18周以后。為了生育一個健康的寶寶，孕婦應(yīng)及早去醫(yī)院進行“唐氏綜合征”篩查。