真性性早熟

過早觸碰青春發(fā)育開關(guān)

深夜熟睡中莫名其妙醒來的人再也難以入眠，卻又說不清具體原因。與此類似，在中樞性性早熟患兒尤其是女性患兒中，有相當一部分患兒找不到明確的病因，被稱為特發(fā)性真性性早熟。

因外傷、感染、罹患腫瘤等疾病，或腦結(jié)構(gòu)和功能先天性異常等原因，可過早觸動調(diào)控青春發(fā)育的開關(guān)，導致青春發(fā)育時間超前，進而發(fā)生性早熟。此種類型的性早熟發(fā)生經(jīng)過與正常青春發(fā)育啟動過程基本相似，不同的只是啟動的時間大大提前并且整個青春發(fā)育時期比正常發(fā)育有所縮短，故將此類性早熟稱為真性性早熟。一般來說，真性性早熟的患兒以女孩多見，占總患病人數(shù)的75%~90%。真性性早熟的男孩會出現(xiàn)睪丸對稱增大并產(chǎn)生精子，女孩則會出現(xiàn)月經(jīng)并有排卵。因此，真性性早熟的患兒已具備了生育能力。只有約占總患病人數(shù)不到30%的患者尤其是真性性早熟男性患兒，其性早熟才可以找到明確的病因，如顱內(nèi)腫瘤。隨著醫(yī)療診斷技術(shù)水平的提高，偶有以前被診斷為特發(fā)性真性性早熟的患兒，后來被發(fā)現(xiàn)存在顱內(nèi)腫瘤。這些腫瘤的性質(zhì)多為良性，發(fā)展緩慢。也有報道稱，盡管堅持定期隨訪并進行仔細的頭顱影像學檢查，仍有患者直到初次就診10年之后，才最終發(fā)現(xiàn)腫瘤。

假性性早熟

未經(jīng)大腦中樞“授權(quán)批準”

性激素“親手”創(chuàng)造了第二性征。在青春發(fā)育之前的兒童體內(nèi)，只要雄激素或雌激素達到一定的量，就會產(chǎn)生與雄激素或雌激素相對應(yīng)的第二性征。因口服外源性性激素(如女孩將避孕藥當糖丸誤服)或體內(nèi)發(fā)生了具有“非法仿制和出售”性激素能力的腫瘤，患者也同樣會出現(xiàn)與其所分泌的性激素類別相對應(yīng)的第二性征，此為假性性早熟。因此類性早熟在發(fā)病過程中沒有大腦中樞的“授權(quán)批準”，于是和正常的青春發(fā)育程序迥然不同，故也稱之為外周性性早熟。因其發(fā)病不依賴下丘腦分泌的GnRH的作用，故又被稱為促性腺激素釋放激素非依賴性性早熟。

在門診所見到的分泌雄激素增多的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(21-羥化酶缺陷癥或11β-羥化酶缺陷癥)患兒，因腎上腺皮質(zhì)分泌大量的雄激素而出現(xiàn)十分明顯的男性第二性征的臨床表現(xiàn)，就是一種典型的假性(或外周性)性早熟。一般來說，假性性早熟患兒因沒有性腺的發(fā)育，男孩不表現(xiàn)為雙側(cè)睪丸對稱性的增大，也就不會產(chǎn)生精子；女孩不會出現(xiàn)排卵，但因雌激素大幅波動或撤退性出血，可表現(xiàn)為假性月經(jīng)。北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科教授 伍學焱