這種病不多見，如果治療及時孩子就會得救，置之不理會導(dǎo)致死亡。它常因醫(yī)生的疏忽而錯失治療的時機。如果患者能提醒說："是否豆狀核變性呢？"會有助于早期診斷，故將此病介紹一下。

這種病是常染色體隱性遺傳性疾病，在近親結(jié)婚者中可見到。它是因銅代謝異常，除了沉著于腦、肝臟、眼睛外，還會與腸道所吸收的銅結(jié)合，于是使血液中的血清銅藍蛋白變少。診斷時可以檢測血液中的血清銅藍蛋白，或者發(fā)現(xiàn)眼角膜環(huán)狀沉著的銅色素環(huán)，或者尿中排出過多的銅，據(jù)此便可以做出診斷。本病癥狀多樣，易和其他疾病混淆，這也是致使醫(yī)生診斷遲誤的原因。常有12～30 歲之間發(fā)病者，因病變發(fā)生在腦部而被帶到精神科。

患本病的人會突然出現(xiàn)異常。行為怪異、抑郁、煩躁不安，因此經(jīng)常和精神分裂癥相混淆。如果診斷明確，及早治療，完全可以治愈。也有以神經(jīng)癥狀為主的。手因顫抖而不能寫字，不能彈鋼琴，經(jīng)常把杯子里的水弄灑，嘻嘻地一邊吸氣一邊笑，還會出現(xiàn)流涎、言語不清等。

幼兒期也有以肝臟癥狀為主的慢性肝炎癥狀（食欲不振、全身疲倦、肝脾腫大），診斷時可進行肝臟生化檢查，檢測銅的含量。

治療時，讓患者服用重金屬排泄劑青霉胺。有的服藥后，癥狀暫時惡化，但幾個月后療效會明顯起來。

飲食方面，要避免進食含銅多的食物，螃蟹、蝦、貝類、巧克力、栗子、蘑菇等對本病的治療沒有益處。如果藥物不能治愈，醫(yī)生會建議進行肝移植。