為早衰癥兒童重燃希望

　　早衰癥研究基金會(The Progeria Research Foundation)與上海四葉草罕見病家庭關愛中心攜手主辦“尋找60名患有早衰癥的中國兒童”活動，旨在發(fā)現(xiàn)和幫助患有這種罕見的、致命的疾病的中國兒童。

　　“尋找60名患有早衰癥的中國兒童”活動logo

　　早衰癥研究基金會(PRF;www.progeriaresearch.org)是世界上唯一致力于發(fā)現(xiàn)和治療兒童早衰癥的組織，并開發(fā)了項目和服務來幫助世界各地受早衰癥影響的人們，包括診斷和治療建議。今天，該組織攜手上海四葉草罕見病家庭關愛中心宣布發(fā)起“尋找60名患有早衰癥的中國兒童”的活動。該活動旨在提高大眾和醫(yī)療服務者的關注，以幫助在中國尋找患有這種罕見的、致命的、快速老化的疾病的兒童;同時，活動也呼吁廣大群眾幫助尋找患有早衰癥的未確診兒童，這樣他們就可以獲得治療和醫(yī)療指導，讓他們可以延續(xù)生命、更有活力。

　　早衰癥(Progeria，又稱Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, HGPS)是一種罕見的、致命的遺傳性疾病，其特征是兒童出現(xiàn)加速衰老?；加性缢グY的兒童死于心臟病的平均年齡為14歲 -- 與影響數(shù)百萬正常老年人的心臟病的癥狀相同。早衰癥的其他癥狀還包括關節(jié)僵硬、髖關節(jié)脫位、生長障礙、身體脂肪和毛發(fā)的減少，以及衰老的皮膚，這些病征使患有早衰癥的兒童具有獨特和相似的外觀，盡管種族背景不同。

　　早衰癥兒童

　　早衰癥研究基金會總裁兼執(zhí)行董事Audrey Gordon(奧德麗·戈登)說：“為了幫助這些孩子，我們必須找到他們，這是我們這個活動的目標。早衰癥是一種非常罕見的疾病，很多人都沒有意識到。在中國這樣一個幅員遼闊、多元、多民族語言的國家，許多兒童來自小城鎮(zhèn)和偏遠的村莊，所以把信息傳達給他們至關重要。”

　　專家估計，目前全世界約有350-400名兒童患有早衰癥，但截至2019年9月，早衰癥研究基金會僅確認了161名兒童。因此，大約有200名兒童仍然沒有得到診斷。大約三分之一，也就是60名不知名的兒童生活在中國，得不到治療，需要幫助。在過去的十年里，中國已經有21名兒童得到了確認并且從基金會舉辦的項目中獲得了幫助，從而改善了他們的日常生活。

　　早衰癥研究基金會的Leslie Gordon(萊斯利·戈登)博士在2018年4月發(fā)表在《美國醫(yī)學會雜志》(Journal of The American Medical Association)上的一項研究顯示，接受lonafarnib治療的早衰癥兒童的壽命有所延長，這是治療這種致命疾病并有助于患者生存的第一個證據(jù)。為使已在中國確診為早衰癥的患者及時使用有效的治療藥物，患者家屬可以通過主治醫(yī)生向“Lonafarnib 管控式用藥計劃(Managed Access Program，MAP) ”申請獲得藥物，關于此計劃的詳情可瀏覽早衰癥研究基金會官網(wǎng)：www.progeriaresearch.org/zh-CN/clinical-trials/。

　　最后，我們希望這個活動能夠幫助患有早衰癥的中國兒童，通過媒體的廣泛傳播讓更多的人知道這個活動，讓所有患有早衰癥的中國兒童都有機會從早衰癥研究基金會尋找治療和治愈方法的努力中受益，得到他們所需要的獨特支持。找到這些孩子和他們的家人是幫助他們的第一步，請幫助我們在中國尋找患有早衰癥的兒童。

　　如果您想對早衰癥及早衰研究基金會有更多了解，請瀏覽我們的官網(wǎng)：www.progeriaresearch.org;如果您身邊有早衰癥患者，請通過我們的活動官方微信“尋找兒童”或以下聯(lián)絡方式與早衰癥研究基金會聯(lián)系：info@progeriaresearch.org。

　　早衰癥研究基金會logo

　　早衰癥研究基金會

　　早衰癥研究基金會(PRF)成立于1999年，旨在尋找早衰癥的病因、治療和治愈方法。根據(jù)發(fā)表在《美國醫(yī)學會雜志》(Journal of the American Medical Association, JAMA)上的一項同行評議研究表明，與早衰癥研究基金會(PRF)合作進行的研究已經確定了導致早衰癥的基因，并首次證明了延長壽命的治療方法。早期的研究還表明，lonafarnib可以顯著改善該疾病的許多其他方面，包括體重增加、骨骼結構，最重要的是心血管系統(tǒng)。想要了解更多關于早老病的知識以及你可以做些什么來幫助他們，請訪問 www.progeriaresearch.org。

　　關于上海四葉草罕見病家庭關愛中心

　　是一家專注于罕見病領域的非營利性組織，由黃如方先生于2013 年發(fā)起成立。本中心致力于增進罕見病患者群體、罕見病組織、醫(yī)學專業(yè)人員、醫(yī)藥企業(yè)和政府部門等相關方的交流合作，加強社會公眾對罕見病的了解，提高患者的罕見病藥物可及行，推動罕見病相關政策出臺，開展罕見病領域國際交流合作，促進中國罕見病事業(yè)發(fā)展。