當醫(yī)生無法診斷患者的病情時，他們往往會尋找“遺傳偵探”，如今基因組測序技術(shù)使用還沒有10年時間，但其常常能夠通過對患者機體的DNA進行搜索來尋找引發(fā)多種神秘疾病的突變。盡管取得了一系列成功，但基因組測序技術(shù)經(jīng)常會得到空白結(jié)果，實際上誘發(fā)疾病的突變僅能夠在三分之一至四分之一且機體存在強烈遺傳狀況的患者中存在。

為什么很多研究人員會得到空白結(jié)果呢？原因就在于“黑暗基因組”，目前科學(xué)家們僅對人類2%的基因組進行了解析，這2%的基因組中包含有能夠編碼細胞所有蛋白的20000個基因，剩下98%的黑暗基因組對于科學(xué)家們而言仍然是個謎題，盡管有研究認為這些非編碼的基因組能夠調(diào)節(jié)基因的開啟和關(guān)閉，但具體細節(jié)研究者卻不得而知。

近日，一項刊登在國際雜志PLoS ONE上的研究報告中，來自哥倫比亞大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的研究人員通過研究試圖在巨大的非編碼基因組中尋找誘發(fā)疾病的致病性突變，文章中，研究人員開發(fā)了一種名為Orion的新技術(shù)，該技術(shù)能夠通過在人類基因組中進行搜尋來幫助標記可能含有促疾病發(fā)生的遺傳改變的非編碼基因組區(qū)域。

研究者Goldstein說道，我們能夠利用Orion技術(shù)來幫助在患者機體中尋找測序技術(shù)無法找到的致病突變，Orion技術(shù)能夠?qū)?662名個體機體中的整個基因組進行對比分析，鑒別出人群之間發(fā)生微小改變的DNA片段，由于這些區(qū)域無法忍受改變，因此這對于研究人員后期研究至關(guān)重要；也就是說，相比耐受區(qū)域而言，不耐受區(qū)域所發(fā)生的突變很有可能會引發(fā)疾病，隨后當研究人員對所鑒別出的非編碼突變的位點進行圖譜繪制時他們證實了該預(yù)測，在Orion所鑒別的不耐受區(qū)域中往往會存在更多突變。

此前深入探究非編碼基因組的研究方法重點對多個物種機體中固定不變的非編碼基因組進行分析，然而本文研究中研究人員所開發(fā)的Orion技術(shù)則能夠鑒別出人類基因組中發(fā)揮重要新功能的特殊區(qū)域。Goldstein表示，Orion技術(shù)目前的開發(fā)并未徹底完成，隨著更多基因組區(qū)域被測序，Orion搜索區(qū)域的分辨率也會明顯改善。

最后研究者表示，目前我們對于Orion技術(shù)表示非常樂觀，其將會作為一種有用的工具來幫助鑒別基因組中會影響罕見和常見疾病發(fā)生風(fēng)險的基因突變。

（原標題：新技術(shù)或能實現(xiàn)在人類“垃圾基因組”中搜尋引發(fā)疾病的關(guān)鍵突變）