產(chǎn)前診斷有別于一般的產(chǎn)前檢查。產(chǎn)前診斷的目的是在出生前預(yù)測胎兒是否有遺傳性疾病或先天性畸形。如果能及時(shí)發(fā)現(xiàn)，將采用特殊手段，不讓這類患兒出生，從而達(dá)到優(yōu)生的目的。

目前，產(chǎn)前診斷的方法大致可分為三大類：

一.用特殊的儀器檢查胎兒外形,如B型超聲波掃描；

二.檢查母體的組織和體液,間接反映胎兒的疾??；

三.直接釆取胎兒的組織或通過羊水進(jìn)行檢查。

然而，以上只不過是就目前正在開展的技術(shù)而言，隨著新的診斷方法不斷出現(xiàn)，所能診斷的疾病種類也隨之增多。

雖然每一位準(zhǔn)媽媽都希望更加全面地了解自己腹內(nèi)胎兒的情況，但現(xiàn)在只對(duì)出現(xiàn)以下幾種情況時(shí)，懷疑胎兒有先天發(fā)育異常者進(jìn)行產(chǎn)前診斷：

①35歲以上的高齡孕婦。有人認(rèn)為,父親的年齡在55歲以上，即使母親在35歲以下而懷孕者,也應(yīng)看做"高齡孕婦"、因?yàn)槟行缘木涌呻S年齡的增高而出現(xiàn)染色體異常。

②生育過染色體異?；純旱脑袐D。因?yàn)樵俅紊瑯踊純旱膸茁瘦^高。

③已知夫婦之一為染色體平衡易位者或嵌合體者。

④已生育過一個(gè)神經(jīng)管發(fā)育缺陷患兒的孕婦。

⑤家族中有隱性遺傳病史，又為近親婚配者。

⑥懷孕早期患過風(fēng)疹或在孕期有致畸因素(藥物、X線、化學(xué)致畸劑等）接觸史者。

⑦有習(xí)慣性流產(chǎn)，早產(chǎn)史的孕婦。

⑧羊水過多的孕婦（可能有神經(jīng)管畸形）。

利用羊水中胎兒釋放的異常代謝物，做出對(duì)某些疾病的產(chǎn)前診斷，是目前最常用的方法。一般認(rèn)為，這種診斷可提供以下資料：

*判斷胎兒的成熟度根據(jù)羊水內(nèi)胎兒脫屑細(xì)胞中的脂肪顆粒，可判斷胎兒皮膚成熟的程度；根據(jù)羊水中肌酐的含量，可判斷胎兒腎臟成熟程度；測定羊水中的膽紅素，可判斷胎兒肝臟成熟程度和是否有胎兒溶血性疾病。

*通過羊水細(xì)胞的X或丫染色體檢查，以及羊水細(xì)胞培養(yǎng)做染色體核型分析，可以預(yù)測胎兒的性別，從而防止性連鎖病患兒出生。

*通過對(duì)羊水細(xì)胞的染色體核型分析，可診斷染色體異常疾病。

*通過羊水中酶的檢查，可診斷糖類、脂類、粘多糖、氨基酸或核酸等代謝缺陷。

*測定羊水中甲胎蛋白，可診斷無腦兒、脊柱裂等神經(jīng)管開放性畸形。

甲胎蛋白是一種糖蛋白，主要在胎兒肝臟及卵黃囊內(nèi)合成，在胚胎10~20周時(shí)，胎兒肝臟中合成的量最多，21周以后逐步減少，32周后下降很快，到40周時(shí)降到最低點(diǎn)。胎兒血內(nèi)的甲胎蛋白可以通過尿及胃腸道和羊膜、絨毛膜細(xì)胞進(jìn)入羊水，并經(jīng)過羊水進(jìn)入母血，但濃度較小。一般在妊娠16周時(shí)，母血內(nèi)即可測出甲胎蛋白，到32周時(shí)達(dá)高峰。

無腦兒或脊柱裂的胎兒，有大量甲胎蛋白通過開放的神經(jīng)管進(jìn)入羊水中，因此，羊水中甲胎蛋白的濃度可比正常胎兒高10倍或數(shù)十倍，那么，孕婦血中的甲胎蛋白也比正常時(shí)高許多倍。但孕婦血甲胎蛋白值升高常常需要兩次復(fù)查，最后才能確定。

此外，胎兒患消化道閉鎖、腦疝、先天性腎臟病等，或有死胎、先兆流產(chǎn)、雙胎等，也可見甲胎蛋白增高。因此，還需要通過其他方法輔助加以鑒別診斷。除甲胎蛋白測定外，也可以通過B型超聲掃描對(duì)開放性神經(jīng)管畸形加以診斷。

根據(jù)研究，通過羊膜腔穿刺的方法可以吸出羊水進(jìn)行上述各種產(chǎn)前診斷。妊娠15~20周是羊膜腔穿刺取羊水的最佳時(shí)間，因?yàn)檫@時(shí)羊水的量比較多，可達(dá)200~450毫升左右，容易抽??；這階段的胎兒還不太大，穿刺時(shí)不容易刺到胎兒；另外，這一階段羊水細(xì)胞較多，而且活力較高，特別適于進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)，以完成各種遺傳學(xué)檢查。

羊膜腔穿刺是利用特殊的針管在無菌操作下進(jìn)行，每次抽取羊水約10~15毫升。經(jīng)過多年來大量臨床病例的觀察，做過羊膜腔穿刺的孕婦，發(fā)生流產(chǎn)或死產(chǎn)的數(shù)目與未做穿刺者并無區(qū)別。產(chǎn)時(shí)，產(chǎn)后的并發(fā)癥也沒有增加，說明這種檢查手段是比較簡便而安全的。