地貧并非不能生育，但要積極面對，規(guī)范孕檢、產(chǎn)前篩查可及時干預重型地貧患兒出生。

28歲的α、β重型地貧患者江女士靠一邊懷孕一邊輸血達4個月，冒生命危險生下兒子。更殘酷的是，兒子小歐也是地貧，而且身患先天性心臟病、蠶豆病。

盼當母親之心可以理解，但江女士明知身患地貧，卻只做婦產(chǎn)科檢查，而不做正規(guī)孕前檢、孕檢，這造成了新生兒身患三種出生缺陷的悲劇，令人嘆息。醫(yī)生希望，借著小歐的病案，科普三種廣東最為常見的出生缺陷。

地貧媽媽：

輸血保胎生子

現(xiàn)年34歲的江女士，與丈夫一樣，都是廣東韶關(guān)的普通工人，兩人在工廠里相識相愛，在2008年正式結(jié)為夫妻。江女士一直身體不算好，也知道自己貧血，但從不知道自己身患重型地中海貧血，而且是同時患有α型和β型地中海貧血。

直到懷孕，夫妻兩人到婦產(chǎn)科檢查，醫(yī)生才檢查發(fā)現(xiàn)她的重度地貧，建議做羊水穿刺，確認胎兒是否也攜帶地貧基因。“家里經(jīng)濟不好，我沒有做”，江女士回憶，夫妻兩人其實另有想法，都不想放棄這個孩子，認為畢竟是跟孩子有緣才懷上的，即使有問題也想要。

于是，為了保胎，江女士懷孕6個月就開始堅持輸血，直到最后剖腹產(chǎn)，婦產(chǎn)科醫(yī)生一路膽戰(zhàn)心驚，唯恐她出現(xiàn)大出血等生命危險。2009年，在大出血的陰影籠罩下，兒子小歐出生了。“他是我用命換來的，醫(yī)生們都說是個奇跡！”江女士說。

　后果：小兒身患三種出生缺陷

喜得麟兒的高興并沒有維持多久，小歐很快被診斷出患地貧、蠶豆病(G6PD綜合征)、先天性心臟病。他的嘴唇、手指甲、腳指甲永遠是紫色的，連呼吸都不暢順。

而江女士的情況越來越糟糕：分娩時醫(yī)生本可切除部分脾臟治療地貧，但實在太窮，連生孩子的錢都是借來的，手術(shù)放棄了；直至如今，因為嚴重地貧，她的肝脾都異常腫大，肚子腫得像還懷著6、7個月的身孕。正常人的血紅蛋白是12~14g，江女士只有3g，這種情況必須輸血維持治療。

看著拼著命生下來的兒子，江女士咬著牙，省下每一分錢，全部用來醫(yī)治兒子，對自己的病置之不理。

2011年，她等來了紅十字會的救助款1.5萬元，加上自己借來的錢，終于給1歲的小歐做了一期先心開胸手術(shù)，增加了一條血管，實現(xiàn)了體肺動脈分流，部分緩解了體端血流不足導致的發(fā)紺發(fā)紫問題。

　　治療：孩子“心病”好了 媽媽病還須治

由于小歐的先天性“法洛四聯(lián)癥”未得根治，隨著一天天長大，心臟越來越負荷不了，連幼兒園都不能上。日前，江女士再次為5歲的小歐等到了紅十字會的救助款1.5萬元，加上東拼西湊的2萬元，趕到省二醫(yī)心血管外科，找到該科主任鐘志敏，做“法洛四聯(lián)癥”根治術(shù)。身患三病的小歐，要做二期先心術(shù)，風險極大。鐘志敏介紹，小歐就連阿司匹林等許多藥物都不能使用，否則會誘發(fā)其溶血性貧血，甚至導致腎衰竭。

“法洛四聯(lián)癥根治術(shù)，要通過體外循環(huán)完成，可是體外循環(huán)的過程會破壞血細胞，有些正常人都會出現(xiàn)溶血情況，地貧患兒產(chǎn)生溶血的可能性更大，所以我們?nèi)^程必須保持細胞膜的穩(wěn)定性，并及時做好術(shù)后的抗感染治療。而二次先心病手術(shù)還會面臨過往手術(shù)胸腔膜粘連等問題，手術(shù)危險性極高。”鐘志敏說。

經(jīng)過反復研究，省二醫(yī)心外團隊為其行法洛四聯(lián)癥根治術(shù)，目前心功能恢復良好。江女士翻開小歐的手指給記者看：“以前走兩步就要蹲下來休息一下，他的嘴唇、手指甲、腳指甲都是紫色的，做了手術(shù)后整個人都有了血色，慢慢恢復正常。醫(yī)生說，他和正常的孩子一樣上學讀書了。”

提醒：地貧非不可生但不能躲干預

盼當母親之心可以理解，但江女士明知身患地貧，卻只做婦產(chǎn)科檢查，而不做正規(guī)孕前檢、孕檢，這造成了新生兒身患三種出生缺陷的悲劇，令人嘆息。醫(yī)生希望，借著小歐的病案，科普三種廣東最為常見的出生缺陷。

地貧非不可生，不能躲干預。省地貧防控項目管理辦公室介紹，據(jù)最新統(tǒng)計，廣東育齡人群的地中海貧血基因攜帶率為16.8%，平均6個人就有1個攜帶基因。如果夫妻一方是β地中海貧血基因攜帶者，他們的子女有50%的機會因遺傳而成為地貧基因攜帶者；夫妻雙方都是β地中海貧血基因攜帶者，每次懷孕，他們的孩子將有25%的機會是正常，50%的機會成為地貧基因攜帶者，而有25%的機會患上重型地貧。因此，地貧并非不能生育，而是要積極面對，在孕檢、產(chǎn)前篩查時，可及時干預重型地貧患兒出生。

廣東先心兒發(fā)病率達8%。~9%。。全省篩查網(wǎng)絡(luò)發(fā)現(xiàn)，先天性心臟病是廣東發(fā)生率目前最高的出生缺陷，小歐身患的法洛四聯(lián)癥是存活嬰兒中最常見的發(fā)紺型先心，占各類先心的10%~15%。先心的發(fā)生，除了缺氧、遺傳等因素，妊娠期子宮內(nèi)病毒感染原因更多，因此更需要做好產(chǎn)前篩查，及時發(fā)現(xiàn)，按專業(yè)醫(yī)生判斷干預。而先心兒的治療，由于醫(yī)學技術(shù)進步，要拋棄之前“在六歲入學前做手術(shù)”的想法，越早手術(shù)，對患兒的生長發(fā)育越好。

廣東人尤其要警惕“蠶豆病”。“蠶豆病”是葡萄糖6磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥的俗稱，廣東地區(qū)多發(fā)，但由于是隱性遺傳病，不吃蠶豆或含蠶豆制品不發(fā)病，因此無具體發(fā)病統(tǒng)計，按惠州一地篩查發(fā)現(xiàn)，該病發(fā)病率達4%～7%。患者食用蠶豆后，會出現(xiàn)溶血性貧血，早期會頭暈、倦怠、腹痛，嚴重者還會出現(xiàn)黃疸、尿呈醬油色等癥狀，嚴重時有休克、心功能和腎功能衰竭病癥，搶救不及時1~2天死亡。這一缺陷也可通過孕檢篩查檢測出來。