近期，一位2歲左右的小患兒因有嚴(yán)重的認(rèn)知障礙在求醫(yī)時被發(fā)現(xiàn)患有“天使綜合征”，這是醫(yī)院兩年來發(fā)現(xiàn)的第二例天使綜合征患兒。

據(jù)了解，這名小患兒在三四個月大的時候，因發(fā)育遲緩，尤其是嚴(yán)重的認(rèn)知障礙在當(dāng)?shù)刈隹祻?fù)治療，但收到的效果不是太理想，直到兩歲左右到醫(yī)院求治時，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)這個臉上一直保持著欣快表情的小患兒雖然頭顱影像學(xué)無明顯損傷及發(fā)育畸形表現(xiàn)。

但自主意識較差，不能聽從指令，發(fā)育評估檢查提示運(yùn)動及認(rèn)知能力均存在中重度異常，醫(yī)生初步考慮患兒可能是患上了天使綜合征，后來在做基因及染色體檢查時，發(fā)現(xiàn)其15號染色體15q11.2-q13.1位置發(fā)生缺失，片段大小約7.5Mb，結(jié)果證實(shí)了醫(yī)生的考慮。

據(jù)悉，天使綜合征又稱快樂木偶綜合征，是由15號染色體q11-q12缺失所致的基因缺陷病，發(fā)病率僅為1/40000至1/10000，本病在臨床上主要表現(xiàn)為臉上始終欣快的面容，一逗就笑，手臂有木偶樣動作，肌張力低，智力嚴(yán)重低下，部分病例還可伴有嚴(yán)重的運(yùn)動、智力障礙，共濟(jì)失調(diào)，肌張力低下，癲癇，語言障礙和以巨大下頜及張口吐舌為特征的特殊面容。

本病目前沒有特效治療方式，僅能對癥支持治療，但如果治療不及時，將會影響患兒日后正常的學(xué)習(xí)及工作，合并有嚴(yán)重癲癇時甚至還可出現(xiàn)生命危險。

因此，建議有發(fā)育障礙且伴有持續(xù)欣快表情等天使綜合征特殊面容的患兒，最好為其做一個基因檢測以明確診斷，同時，生育過天使綜合征患兒的家長在再次準(zhǔn)備生育前，也最好先向?qū)I(yè)的醫(yī)生進(jìn)行咨詢，以保證優(yōu)生優(yōu)育。