肌萎縮癥有許多類(lèi)型，兒童常見(jiàn)的是杜興型，這是由性染色體X 隱性遺傳引起的。若母親性染色體上存在此基因，則男孩有半數(shù)發(fā)病，女孩子有50%是基因攜帶者。

孩子剛開(kāi)始學(xué)走路時(shí)，經(jīng)常摔跤，有的孩子用足尖站立走路。但幾乎都不會(huì)跑。母親發(fā)現(xiàn)孩子異常是在5 歲左右。走路時(shí)，身體東搖西擺。起床時(shí)，雙手撐著膝關(guān)節(jié)和大腿一點(diǎn)一點(diǎn)地站起。

讓兒童坐在高椅上兩腳懸空時(shí)，拍擊膝蓋以下部分，一般的孩子腳向前跳起（膝腱反射正常），而肌萎縮癥的孩子則沒(méi)有這種反應(yīng)。

到醫(yī)院抽血檢測(cè)，如果血清中醛縮酶和磷酸肌酸激酶的活性增高，就可以診斷肌萎縮。這個(gè)酶在癥狀出現(xiàn)前便增加了，如果早在嬰兒時(shí)期便檢查此酶，就可早期診斷。但是即使診斷出此病，也沒(méi)有有效的治療方法。

雖說(shuō)是肌肉萎縮的疾病，但患兒的腓腸肌看起來(lái)卻比正常的孩子要肥大，這一點(diǎn)，父母非常不理解。到許多家醫(yī)院進(jìn)行治療，但關(guān)于治療方法醫(yī)生卻眾說(shuō)紛紜，致使家長(zhǎng)無(wú)所適從?，F(xiàn)在還沒(méi)有確實(shí)療效可靠的藥物。治療方法有腎上腺皮質(zhì)激素療法、肌母細(xì)胞移植療法（即取自身肌母細(xì)胞，通過(guò)基因操作后再放回原處）等。

肌萎縮癥有許多類(lèi)型，發(fā)病的部位也不同。10 歲以后患此病的兒童，病情發(fā)展得較慢，社會(huì)生活能力多比一般的孩子低下。如果肌肉總不運(yùn)動(dòng)，就會(huì)變得不能活動(dòng)。因此，即使還患有其他的疾病，也不要長(zhǎng)期臥床，應(yīng)多按摩肌肉，防止肌力下降。

盡可能讓孩子自己行走，但過(guò)度的訓(xùn)練，反而不好。年齡大的孩子要防止發(fā)胖。

在進(jìn)行治療時(shí)，也應(yīng)讓患兒擁有他應(yīng)該擁有的童年樂(lè)趣，和小朋友一起學(xué)習(xí)、一起玩耍是孩子們高興的事，因此，要讓孩子上學(xué)。

是否要本病的患者進(jìn)入肌萎縮癥專(zhuān)科醫(yī)院治療，目前還有爭(zhēng)論。因?yàn)檫@樣不僅疾病治不好，而且還要親眼目睹其他患者病情的惡化，這是很殘酷的。

第2 胎是否仍為肌萎縮癥，只要取妊娠15～20 周胎兒血，做酶活性檢查就可知道了。妻子的親戚有肌萎縮癥時(shí)，要檢測(cè)妻子血中的醛縮酶和磷酸肌酸激酶，檢查是否為攜帶者。隱性攜帶者的血中酶值增高。如果是致病基因攜帶者，應(yīng)該不生男孩。

即使說(shuō)此病患者的壽命不長(zhǎng)，也不要悲觀。因?yàn)檫@是目前的狀況，研究正在不斷地取得進(jìn)展，要堅(jiān)信在孩子的有生之年終會(huì)發(fā)現(xiàn)有效的治療方法。