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小兒性連鎖顯性遺傳病發(fā)病特點(diǎn)有哪些

小兒外科

2014年06月16日

性連鎖遺傳性疾病是致病基因位于性染色體(x染色體)上,導(dǎo)致其遺傳與性別有關(guān)??梢苑譃樾赃B鎖顯性遺傳病和性連鎖隱性遺傳病。

性連鎖隱性遺傳病的發(fā)病特點(diǎn)是攜帶致病基因的女性(即等位基因中有—個(gè)是致病基因)本身不發(fā)病,這是因?yàn)榕杂卸€(gè)X的緣故。而帶有致病基因的男性,因?yàn)橹挥幸粋€(gè)X,所以—定發(fā)病。由攜帶有致病基因的女性所生的男孩半數(shù)發(fā)病,半數(shù)正常。所生的女孩均無(wú)癥狀,外表均正常,但有一半為攜帶者。因此于懷孕時(shí)產(chǎn)前診斷出胎兒性別后,可保留女胎。

男性患者與正常女性婚配所懷胎兒,如是女孩則全是攜帶者,但不發(fā)病,如是男孩則全為正常,這種情況下最好是保留男孩,以免此病再繼續(xù)遺傳下去。

性連鎖顯性遺傳病的發(fā)病特點(diǎn)是:人群中發(fā)病女性多于男性,但女性發(fā)病輕,雙親中必有一人發(fā)病。男患者只傳給女兒,而男孩正常。女患者的兒女均可發(fā)病,各有1/2可能性。連續(xù)幾代遺傳的表型正常子女不攜帶致病基因。

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來(lái)源: 作者:王浩

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