內(nèi)科系統(tǒng)疾病主要有胃腸道疾病如消化道發(fā)育畸形，消化不良所致的營(yíng)養(yǎng)不良較為常見(jiàn)，其次為各種類型的先天性心臟疾病，再次容易忽視的是腎臟疾病，如腎小管酸中毒、隱匿性腎病所致的慢性腎功能不全等。

每個(gè)家長(zhǎng)都希望自己的寶寶能夠健康地成長(zhǎng)，對(duì)其悉心灌溉，盡心呵護(hù)。然而令有些父母著急的是，有些寶寶“花兒遲不開(kāi)”。兒童生長(zhǎng)發(fā)育遲緩其實(shí)是一個(gè)比較寬泛的概念，包含了體格生長(zhǎng)遲緩，如矮小癥；青春發(fā)育延遲或不發(fā)育；同時(shí)也包含了精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育的異常，如智力低下、運(yùn)動(dòng)異常等。因此，當(dāng)孩子出現(xiàn)上述癥狀時(shí)，合理檢查、對(duì)癥治療就顯得十分關(guān)鍵。一般來(lái)說(shuō)，涉及到生長(zhǎng)發(fā)育遲緩的疾病有如下幾類：

遺傳病VS遺傳代謝病

遺傳病 是指由染色體或致病基因異常所引起的疾病，常為先天性，也可后天發(fā)病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病，不同的疾病在不同的年齡段出現(xiàn)癥狀，如先天愚型在胎兒期或出生時(shí)即呈現(xiàn)特殊面容，假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良要到兒童期才發(fā)病。

遺傳代謝病 也稱先天性代謝缺陷，是遺傳病中有明顯代謝缺陷的一大類疾病。根據(jù)代謝障礙的不同環(huán)節(jié)可將遺傳代謝病劃分為若干種類，其中較常見(jiàn)的類型有糖代謝?。ㄈ绨肴樘茄Y、糖原累積?。话被岷陀袡C(jī)酸代謝?。ㄈ绫奖虬Y、甲基丙二酸尿癥等）；脂肪酸氧化代謝紊亂（如肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷）；溶酶體貯積?。òǜ鞣N鞘脂貯積病、黏多糖病、黏脂質(zhì)貯積病、寡糖苷增多癥等)等。這類疾病主要表現(xiàn)為：

神經(jīng)系統(tǒng)損害表現(xiàn)（最常見(jiàn)）  如智力低下、發(fā)育遲緩、驚厥等。

消化系統(tǒng)癥狀 如拒食、嘔吐、腹瀉、黃疸、肝脾腫大等。

代謝紊亂表現(xiàn) 如低血糖、高血氨、代謝性酸中毒等。

肌肉癥狀 如肌力及肌張力異常、肌病等。

特殊面容 如黏多糖病、甲基丙二酸尿癥等。

皮膚毛發(fā)異常 如色素減低、禿發(fā)、皮疹等。

眼部異常 如白內(nèi)障、晶體脫位等。

耳聾 腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、神經(jīng)鞘磷脂病等。

特殊氣味 鼠尿味、汗腳味等。

內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病

這類疾病主要由垂體功能低下、甲狀腺先天發(fā)育異?；蚝筇旒膊　⒁认侔l(fā)育異常等病因所致，主要表現(xiàn)為：

生長(zhǎng)激素缺乏癥 3歲以下年生長(zhǎng)速度＜7厘米，3歲至青春前期年生長(zhǎng)速度＜5厘米，青春期年生長(zhǎng)速度＜6厘米，體形勻稱偏胖，面容幼稚，智力基本正常。

甲狀腺功能減低 矮小，智力不同程度落后，同時(shí)伴有食欲不佳、便秘、腹脹、怕冷、少汗、少動(dòng)等特點(diǎn)。

軟骨發(fā)育異常 主要表現(xiàn)為頭大、四肢短，軀干相對(duì)正常，脊柱有不同程度側(cè)彎等特點(diǎn)。

低血糖 患兒反復(fù)發(fā)生不明原因的抽搐，癲癇用藥效果不佳，此時(shí)監(jiān)測(cè)血糖值低于正常。

鈣磷代謝異常 患兒頭發(fā)稀黃，牙列不齊、牙齒發(fā)育不佳、佝僂病等，也可伴有反復(fù)抽搐。

內(nèi)科系統(tǒng)疾病

內(nèi)科系統(tǒng)疾病主要有胃腸道疾病如消化道發(fā)育畸形，消化不良所致的營(yíng)養(yǎng)不良較為常見(jiàn)，其次為各種類型的先天性心臟疾病，再次容易忽視的是腎臟疾病，如腎小管酸中毒、隱匿性腎病所致的慢性腎功能不全等。

發(fā)育遲緩類疾病通常需要早期干預(yù)治療，早診早治方能取得最好的預(yù)后。寶寶生長(zhǎng)發(fā)育遲緩病因復(fù)雜，難以“一言以蔽之”。家長(zhǎng)可將自己的孩子與身邊年齡相仿的孩子比較一下，就能大致發(fā)現(xiàn)問(wèn)題，至于接下來(lái)的病因鑒別診斷則需醫(yī)生來(lái)完成。