產前診斷包括篩查和診斷性檢測。例如,可通過測定母體血清生化標志來篩查染色體?。ㄌ貏e是21三體),然后對陽性結果者給予羊膜腔穿刺或絨毛取樣檢測,以最后確診。由于三倍體與孕婦高齡關系密切,所以目前35歲及以上年齡的孕婦都建議孕期進行產前診斷檢查。
產前診斷的方法包括兩大類:創(chuàng)傷性方法和非創(chuàng)傷性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、絨毛取樣等,后者包括超聲波圖象等。盡管創(chuàng)傷性產前診斷方法有可能對母體或胎兒產生成的不同程度的損害,但由于這些損害都可以通過操作技術的改進和經(jīng)驗的積累并在先進設備(如超聲波儀)的配合下予以避免,或使之減輕到最低限度,因此目前產前診斷仍以創(chuàng)傷性方法為主。
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