受訪專家：中南大學(xué)湘雅醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師 郭紀(jì)鋒

　　環(huán)球時(shí)報(bào)健康客戶端記者 高嘉悅

　　4月15日，“章澤天自曝家族有帕金森基因”登上熱搜。她在個(gè)人社交平臺(tái)上寫道：“其實(shí)，我家里也有帕金森的基因。我攝入過多咖啡因或睡眠不足時(shí)，大拇指已經(jīng)開始會(huì)有點(diǎn)發(fā)抖了。”這不禁引發(fā)大家對(duì)這種疾病的關(guān)注和疑問，年輕人也會(huì)得帕金森病嗎?帕金森會(huì)遺傳嗎?

　　中南大學(xué)湘雅醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師郭紀(jì)鋒接受“環(huán)球時(shí)報(bào)健康客戶端”記者采訪時(shí)表示：“帕金森病雖說是一種常見的中老年神經(jīng)變性疾病，但對(duì)于攜帶致病基因突變的患者來說，由于致病基因不同，發(fā)病時(shí)間也不盡相同。臨床上，十幾歲到四十幾歲之間發(fā)病的人群也是大有人在，我曾接診過一位早發(fā)型帕金森病患者，發(fā)病年齡只有9歲。”

　　帕金森病通常與年齡老化、遺傳、環(huán)境因素(如常接觸農(nóng)藥、重金屬類物質(zhì))有關(guān)。遺傳作為帕金森病的一個(gè)因素，目前已經(jīng)明確的致病基因有20多個(gè)，約10%~15%的患者攜帶遺傳致病基因，他們往往有兩個(gè)特點(diǎn)：一是有明確家族史，即家族中存在一名以上直系親屬患有帕金森病，或父母為近親結(jié)婚;二是患者的發(fā)病年齡早，通常在50歲前起病。不過，即便符合這兩點(diǎn)，也只能說明其子女?dāng)y帶致病基因的風(fēng)險(xiǎn)增加，并不一定會(huì)患病，有顧慮者可在?？漆t(yī)師指導(dǎo)下進(jìn)行相關(guān)基因篩查及遺傳咨詢。

　　手抖是帕金森病的常見癥狀，主要表現(xiàn)為休息時(shí)抖動(dòng)，緊張或激動(dòng)時(shí)明顯，睡眠后消失。除手抖外，患者還有肢體活動(dòng)緩慢、肌肉僵硬、小碎步、姿勢平衡障礙等運(yùn)動(dòng)癥狀，可伴有嗅覺減退、便秘、做噩夢、情緒改變等非運(yùn)動(dòng)癥狀。需要提醒的是，部分帕金森病患者從來不會(huì)手抖，不同基因突變，臨床表現(xiàn)也不同。

　　1.LRRK2基因突變。這類患者臨床表現(xiàn)與原發(fā)性帕金森病相似，病程進(jìn)展緩慢，發(fā)病率隨年齡增長而增加。

　　2.SNCA基因突變。這類患者存在明顯的臨床異質(zhì)性，發(fā)病年齡較早，疾病進(jìn)展快，多數(shù)伴有快速進(jìn)展的認(rèn)知功能障礙，少數(shù)患者可伴有神經(jīng)精神癥狀等。

　　3.Parkin或PINK1或DJ-1基因突變?；颊甙l(fā)病年齡早，一般為30~40歲，甚至青少年期起病。首發(fā)癥狀為運(yùn)動(dòng)遲緩或肌張力障礙，可出現(xiàn)腱反射活躍或亢進(jìn)，運(yùn)動(dòng)癥狀進(jìn)展相對(duì)較慢，有晨輕暮重、睡眠休息后改善現(xiàn)象。

　　4. GBA基因突變。攜帶這類突變的部分患者發(fā)病年齡較早，運(yùn)動(dòng)遲緩與肌強(qiáng)直較重，進(jìn)展較快，易伴有認(rèn)知功能障礙、抑郁、睡眠障礙。

　　郭紀(jì)鋒提醒，如果明確攜帶致病基因，盡早到專業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行針對(duì)性治療或長期管理。帕金森病不會(huì)造成癱瘓，更不會(huì)直接導(dǎo)致死亡，所以跟壽命無直接關(guān)系。目前，臨床認(rèn)為帕金森病是一種不可逆、進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，患者需做好終身服藥的準(zhǔn)備。雖尚無治愈方法，但仍屬于可治療的疾病，藥物、手術(shù)等方法可改善、控制絕大部分患者的癥狀，提高生活質(zhì)量。但如果患者未得到及時(shí)、正規(guī)的治療，隨著病程延續(xù)、病情加重，容易出現(xiàn)機(jī)體功能下降，甚至造成生活無法自理，伴隨著精神壓力以及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)越來越大，最后出現(xiàn)肺炎等并發(fā)癥，成為導(dǎo)致患者死亡的直接原因。

　　部分帕金森病患者在運(yùn)動(dòng)癥狀出現(xiàn)的多年前就有苗頭，比如睡夢中大喊大叫、拳打腳踢、嗅覺減退等，一旦發(fā)現(xiàn)有這些情況，或以下“九問”中3個(gè)及以上回答為“是”，建議盡早到神經(jīng)內(nèi)科就診：

　　1.從座椅上起立困難嗎?

　　2.與以前相比，寫字是否變小或異常緊湊?

　　3.與以前相比，聲音是否變小了?

　　4.走路易跌倒嗎?

　　5.雙腳是否有時(shí)像粘在地上，無法抬起?

　　6.與以前相比，面部表情是否不再豐富了?

　　7.上肢或下肢會(huì)顫抖嗎?

　　8.系扣子時(shí)有困難嗎?

　　9.走路時(shí)會(huì)不會(huì)拖著走或走小步?▲

　　責(zé)編：張宇

　　主編：張冕