家里的5個弟弟全部早年夭折，四川30歲的劉女士從小就經歷了太多的生離死別。當8個月的兒子也離開人世時，“男性都要死亡”這個困擾劉女士全家多年的“魔咒”終于被解開。經過重慶醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院基因診斷，這個家族患有罕見的原發(fā)性免疫缺陷病——X連鎖慢性肉芽腫病（XCGD），由于CYBB基因突變導致患兒反復感染而亡。幸運的是，經過產前基因診斷，劉女士生下了一個健康男嬰福福（化名），前天到兒童醫(yī)院復查，一切正常。

家族怪病 6個男性全部夭折

前天，四川達縣劉女士忐忑不安地帶著4個月大的兒子福福來到重慶醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院復查。經過檢查，福福身體的各項指標全部正常，中性粒細胞氧化功能完全正常。劉女士長長地舒了一口氣，淚水在眼眶里打轉。

回憶起過去的許多生死離別，劉女士感覺像做了一場惡夢。劉女士稱，她來自四川達縣宣漢農村。自己是家里的老大，現(xiàn)在還有一個妹妹。妹妹到現(xiàn)在還沒有結婚，只因為村里難聽的流言“邪門，他們家的男孩都要死亡”。劉女士有5個弟弟，但是每個弟弟都在滿月時就生病夭折，活得最長的也就六七個月。

直到2007年，劉女士結婚后生下一個男嬰星星（化名），這個家族的“魔咒”再次降臨在星星身上。星星生后，鼻尖就長了一個膿腫，7天就開始發(fā)燒住院。剛開始以為只是感冒，沒想到星星發(fā)燒卻是沒完沒了的。吃藥、輸液，對于星星來說都沒有什么效果。幾乎每天都要發(fā)燒，都要吃退燒藥。直到星星8個月病危時，家人才將他送到重慶兒童醫(yī)院，但是由于時間太晚，星星不得不遺憾地離開人世。

基因診斷男性必死“魔咒”被解除

經過基因診斷，星星被確診為X連鎖慢性肉芽腫病。據(jù)兒童醫(yī)院免疫科蔣利萍教授介紹，該病是一種罕見的免疫缺陷病，國內的患兒才50例左右，“星星是我院通過基因診斷的第二例”。

患兒中性粒細胞氧化功能缺陷。這種細胞本來可以殺死細菌、真菌等，氧化功能缺陷后就很容易感染細菌和真菌，一個小小的感冒將很快發(fā)展成肺炎，藥物治療效果不好。該可通過干細胞移植根治。

確診該病不僅要做篩查實驗，還要做基因診斷。由于國內只有幾家醫(yī)院可以做基因診斷，所以很多患兒很難被確診。這種類型的免疫缺陷病的女性攜帶者的胎兒中，女性有一半的幾率攜帶致病基因，有一半的幾率正常，男性有一半的幾率發(fā)病，一半的幾率正常。

通過基因診斷，劉女士體內攜帶有致病基因。當劉女士傷心欲絕，不再打算要孩子時，卻又在去年意外懷孕，而且是男嬰。在蔣利萍教授的幫助下，取得胎兒羊水細胞，并作CYBB基因分析，明確男嬰并未帶有致病基因，劉女士生下了男嬰。前天，劉女士帶著4個月大的男嬰福福來復查，結果顯示一切正常。

蔣利萍教授提醒家長，對于反復感染的患兒一定要做免疫學篩查，做相關疾病基因診斷，明確家族成員攜帶情況。對原發(fā)性免疫缺陷病的女性攜帶者的胎兒，一定要早期做好產前咨詢和基因檢查，這對懷孕家長有重要指導意義，可有效避免類似患兒出生，減少家庭和社會負擔。