“孩子有先天癡呆的可能性，”懷孕4個多月，滿懷欣喜的王梅（化名）去醫(yī)院檢查，檢查單上的字樣讓她無法接受。因?yàn)閾?dān)心羊水穿刺這一檢查可能會導(dǎo)致流產(chǎn)，抱著僥幸心理的王女士沒有理會醫(yī)院的建議。結(jié)果十月懷胎，生下了一個癡呆兒，后悔不已。

懷胎十月生下癡呆兒

“早知道會有這個結(jié)果，我怎么也不會要這個孩子的，”望著搖籃里自己的寶寶，王梅欲哭無淚。王梅說，懷孕四個多月的時(shí)候，去醫(yī)院做唐氏篩查，發(fā)現(xiàn)染色體有異常，醫(yī)生建議做羊水穿刺來進(jìn)一步判斷?！耙锹犪t(yī)生的話就好了，”表情木訥的王梅回憶說，當(dāng)時(shí)已經(jīng)懷孕四個月了，太想當(dāng)媽媽了，因?yàn)閾?dān)心羊水穿刺可能導(dǎo)致流產(chǎn)，于是就和老公商量，“風(fēng)險(xiǎn)高不一定就是有問題的，”便拒絕了醫(yī)生檢查的建議。

經(jīng)歷了十月懷胎的辛苦，日前，王梅在鼓樓醫(yī)院生產(chǎn)了。然而，看到孩子呱呱墜地的那一刻，醫(yī)護(hù)人員的臉上一下子布滿了愁容。“一看孩子的面容，眼間距很大，我們就懷疑是癡呆兒了?！弊o(hù)士隨即抽取臍帶血進(jìn)行染色體分析，最終的檢查結(jié)果證實(shí)了接生醫(yī)生的判斷。

一個月發(fā)現(xiàn)9例癡呆兒

“除了王梅，還有一個孕婦也抱著僥幸心理，結(jié)果也生下了癡呆兒?！痹撛寒a(chǎn)科李潔副主任醫(yī)師介紹，一個月里，通過唐氏篩查及進(jìn)一步的染色體檢查確診了9例患有先天遺傳缺陷的胎兒，其中有兩例因?yàn)樵趹言衅陂g拒絕羊水穿刺等進(jìn)一步的檢查，直到孩子出生后才確診患有先天癡呆，家長后悔不已。

李潔介紹，這9名孕婦在孕17周左右的唐氏篩查檢查中，都報(bào)告為“高風(fēng)險(xiǎn)”，意思就是說她們的孩子將來患先天癡呆等遺傳性疾病的風(fēng)險(xiǎn)比較大。專家建議她們接受羊水穿刺，以進(jìn)一步明確診斷。其中有7名孕婦通過羊水穿刺和染色體檢查，確診他們的胎兒都患有先天遺傳性疾病，她們自愿終止了妊娠。但有兩對夫婦在聽說唐氏篩查“高風(fēng)險(xiǎn)”也不一定百分百有先天畸形，而羊水穿刺又有可能帶來流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)后，她們抱著一絲僥幸心理，拒絕了進(jìn)一步的檢查。后來雖然做了超聲篩查，但由于超聲檢查并沒有發(fā)現(xiàn)異常她們便以為沒問題了，結(jié)果還是生下了癡呆兒。

超聲檢查不一定能發(fā)現(xiàn)問題

“持有這樣想法的人不少，唐篩發(fā)現(xiàn)問題后，都想等到六個月的超聲檢查，但超聲檢查不一定都能查出問題?！崩钪魅谓忉屨f，20—24周時(shí)的超聲篩查主要是查看胎兒身體結(jié)構(gòu)方面如胎兒的大小和胎頭、鼻唇部、脊柱、心臟、肺、胃腸、雙腎、膀胱、外生殖器、四肢及胎盤、羊水的發(fā)育情況。有些染色體疾病如唐氏綜合征在結(jié)構(gòu)上并無異常表現(xiàn)，因此超聲并不能確診胎兒是否患有唐氏綜合征。而通過羊水穿刺進(jìn)行羊水細(xì)胞染色體分析是目前確診胎兒是否有染色體疾病的最安全可靠的檢查方法。

專家提醒說，一旦唐氏篩查發(fā)現(xiàn)問題后，孕婦最好能進(jìn)行進(jìn)一步的檢查，既是對自己負(fù)責(zé)，也是對下一代負(fù)責(zé)。