目前，浙江省只有設(shè)在省婦保下的浙江省生殖醫(yī)學(xué)中心可以接受咨詢與基因診斷。昨天，記者采訪了該項(xiàng)目的主要負(fù)責(zé)人、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院院長(zhǎng)黃荷鳳教授。

黃荷鳳教授介紹，目前，省婦保已對(duì)來(lái)自全國(guó)各地169對(duì)有高風(fēng)險(xiǎn)出生染色體異常和單基因遺傳病的夫婦，實(shí)施了胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)，診斷準(zhǔn)確率達(dá)100%，妊娠率34.1%，約有57對(duì)夫婦已擁有了自己的“定制寶寶”。這一成功率進(jìn)入了世界前沿水平。

哪些人需要這一技術(shù)？黃教授建議，如果發(fā)現(xiàn)家族直系親屬中有反復(fù)發(fā)病的患者(比如兩個(gè)以上的血友病)，應(yīng)該首先到醫(yī)院咨詢，如果明確診斷是家族遺傳的單基因疾病，可以開(kāi)始進(jìn)入基因檢測(cè)的步驟。

只適用于單基因遺傳病

基因檢測(cè)就是醫(yī)務(wù)人員在病人的血樣中檢測(cè)DNA各個(gè)片段，找出變異的位點(diǎn)，如果發(fā)病的人都有同一位點(diǎn)的變異，而其他家族成員沒(méi)有，基本可以判定這種病是因?yàn)樵撐稽c(diǎn)基因變異引起的。

明確了基因變異位點(diǎn)后，就可以根據(jù)這個(gè)指導(dǎo)家族內(nèi)準(zhǔn)備生育的夫妻計(jì)劃受孕。按照醫(yī)生診斷指導(dǎo)懷孕。

專家透露，因?yàn)槎嗷蛟斐傻倪z傳病發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，這是以后的發(fā)展方向，目前只有單基因遺傳病可以應(yīng)用這種技術(shù)。

懷孕之前就要介入阻斷

所以，如果你家人有遺傳病，這種診斷一定要在懷孕之前。

如果準(zhǔn)媽媽可以自然受孕，一般在孕期10周或者16周時(shí)進(jìn)行基因診斷。孕期10周時(shí)可以取胎盤(pán)絨毛做DNA鑒定，但風(fēng)險(xiǎn)是胎盤(pán)受刺激可能導(dǎo)致流產(chǎn)，醫(yī)生一般采用16周孕期取羊水測(cè)DNA，就可以判定胚胎是否帶有遺傳性疾病。如果不幸?guī)Р?，可以盡早終止妊娠。

還有一些需要做產(chǎn)前基因診斷的人，是通過(guò)最新試管嬰兒技術(shù)實(shí)現(xiàn)的。一般情況下，醫(yī)生通過(guò)試管嬰兒技術(shù)培育出8個(gè)左右的胚胎，從這8個(gè)胚胎中揀選出不帶致病基因的胚胎，植入母親的子宮內(nèi)，就可以避免生出帶病寶寶。在醫(yī)學(xué)上，這個(gè)方法又叫“定制嬰兒”。
選擇“好基因”植入母體

“定制嬰兒”指通過(guò)“試管受孕”形成胚胎，經(jīng)“植入前基因診斷”檢測(cè)胚胎的基因，選擇特定基因型的胚胎植入母體，最后發(fā)育成具有特定基因組成的嬰兒。成功培育出“定制嬰兒”的科學(xué)家們說(shuō)，這項(xiàng)技術(shù)可以降低人類罹患腫瘤等多種疾病的風(fēng)險(xiǎn)，幫助人類征服那些潛藏在生命特征深處的疾病，是用更加純潔的基因作為打開(kāi)人類幸福未來(lái)的鑰匙。

4~5萬(wàn)元“定制”健康寶寶

醫(yī)生說(shuō)，一般情況下，自然受孕后進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷的費(fèi)用1000元左右，而應(yīng)用胚胎植入前遺傳診斷技術(shù)(第三代試管嬰兒技術(shù))費(fèi)用在4~5萬(wàn)元。

據(jù)了解，省婦保的這項(xiàng)基于克隆技術(shù)的染色體檢測(cè)方法最近獲得國(guó)家專利，該專利也是黃荷鳳教授主持的“胚胎著床前遺傳學(xué)診斷”課題組的一項(xiàng)成果之一。

“出生缺陷防治”已列為國(guó)家長(zhǎng)期規(guī)劃中的重點(diǎn)領(lǐng)域和優(yōu)先主題，植入前遺傳學(xué)診斷作為一項(xiàng)可在源頭上控制遺傳病出生缺陷的一級(jí)預(yù)防措施受到廣泛的關(guān)注，相關(guān)研究已得到浙江省重大科技專項(xiàng)和國(guó)家“863”等項(xiàng)目的支持，并在單基因病和染色體病的出生缺陷控制方面取得了一定的成效。專家稱，此技術(shù)有誘人的應(yīng)用前景。

定制服務(wù)”引發(fā)道德問(wèn)題

在國(guó)外，這種胚胎植入前遺傳診斷的發(fā)展似乎已經(jīng)偏離了方向。

去年，美國(guó)生育研究所發(fā)布的一個(gè)消息讓人們大吃一驚，它冒天下之大不韙成立了給育齡夫婦提供定制嬰兒服務(wù)的首家公司，服務(wù)內(nèi)容包括篩選胚胎的性別和疾病，以及眼睛、頭發(fā)和皮膚顏色等良性特性。

這家機(jī)構(gòu)的負(fù)責(zé)人是美國(guó)上世紀(jì)70年代人工受孕領(lǐng)域的先鋒人物。這項(xiàng)服務(wù)基于一種“先期移植基因診斷”的實(shí)驗(yàn)技術(shù)。根據(jù)英國(guó)廣播公司報(bào)道，在這種實(shí)驗(yàn)中，醫(yī)生將從最早期的受精卵中提取細(xì)胞進(jìn)行測(cè)試，選擇出一個(gè)具備某種樣貌體征的受精卵，比如金發(fā)碧眼，再把選中的受精卵植回準(zhǔn)媽媽的子宮，繼續(xù)孕育。

一些專家和社會(huì)人士認(rèn)為此類服務(wù)會(huì)引發(fā)道德問(wèn)題，等于“把孩子變成可以從貨架上選購(gòu)的商品”，并且會(huì)引發(fā)一種不良風(fēng)氣，導(dǎo)致診所培育更多受精卵，好從中選擇，而那些“不夠漂亮”的總會(huì)被舍棄。

假如一切都在預(yù)料中

自然界中的優(yōu)勝劣汰物競(jìng)天擇的鐵律，似乎正在人類的高科技下慢慢失去作用。

專家預(yù)測(cè)，新一代基因改良定制嬰兒的出現(xiàn)，在今后幾十年可能改變?nèi)祟?，可能有很多不幸的家庭因此獲得健康的寶寶，享受到天倫之樂(lè)，可能有些遺傳疾病就此終結(jié)。

但自從“定制嬰兒”技術(shù)出現(xiàn)，支持和反對(duì)聲音不絕于耳。反對(duì)的學(xué)者明確提出，歪竹子生直筍，帶有“不良基因”者的后代不一定不優(yōu)秀。美國(guó)總統(tǒng)奧巴馬的母親就是死于卵巢癌，終年53歲。假如她這種卵巢癌也是因?yàn)椤坝胁』颉?，而她父母?dāng)初進(jìn)行基因選擇，還會(huì)有奧巴馬嗎？

也有倫理學(xué)者提出，我們反對(duì)的不是生育選擇，而是反對(duì)由我們來(lái)挑選下一代人格特征的觀點(diǎn)和方式。甚至有人推斷，如果“定制寶寶”走得太遠(yuǎn)，可能變成了有錢(qián)人的專利，有錢(qián)人就可以“定制”特定性別、特定模樣、特定性格的孩子，“不合格”的孩子就可能永不見(jiàn)天日。

做個(gè)換位思考，如果我們自己是被“定制”出來(lái)的，我們的一生會(huì)不會(huì)都籠罩在“自己的出生不過(guò)是為了滿足別人的利益”這個(gè)陰影之中？

這樣一想就有點(diǎn)不是滋味。人生往往是由于不確定性才獲得意義，如果一切都是確定的，一切都在預(yù)料之中，那人生還有什么意義？