黃荷鳳教授介紹，目前，省婦保已對來自全國各地169對有高風險出生染色體異常和單基因遺傳病的夫婦，實施了胚胎植入前遺傳學診斷技術，診斷準確率達100%，妊娠率34.1%，約有57對夫婦已擁有了自己的“定制寶寶”。這一成功率進入了世界前沿水平。

哪些人需要這一技術？黃教授建議，如果發(fā)現(xiàn)家族直系親屬中有反復發(fā)病的患者(比如兩個以上的血友病)，應該首先到醫(yī)院咨詢，如果明確診斷是家族遺傳的單基因疾病，可以開始進入基因檢測的步驟。

只適用于單基因遺傳病

基因檢測就是醫(yī)務人員在病人的血樣中檢測DNA各個片段，找出變異的位點，如果發(fā)病的人都有同一位點的變異，而其他家族成員沒有，基本可以判定這種病是因為該位點基因變異引起的。

明確了基因變異位點后，就可以根據(jù)這個指導家族內(nèi)準備生育的夫妻計劃受孕。按照醫(yī)生診斷指導懷孕。

專家透露，因為多基因造成的遺傳病發(fā)病機制復雜，這是以后的發(fā)展方向，目前只有單基因遺傳病可以應用這種技術。

懷孕之前就要介入阻斷

所以，如果你家人有遺傳病，這種診斷一定要在懷孕之前。

如果準媽媽可以自然受孕，一般在孕期10周或者16周時進行基因診斷。孕期10周時可以取胎盤絨毛做DNA鑒定，但風險是胎盤受刺激可能導致流產(chǎn)，醫(yī)生一般采用16周孕期取羊水測DNA，就可以判定胚胎是否帶有遺傳性疾病。如果不幸?guī)Р?，可以盡早終止妊娠。

還有一些需要做產(chǎn)前基因診斷的人，是通過最新試管嬰兒技術實現(xiàn)的。一般情況下，醫(yī)生通過試管嬰兒技術培育出8個左右的胚胎，從這8個胚胎中揀選出不帶致病基因的胚胎，植入母親的子宮內(nèi)，就可以避免生出帶病寶寶。在醫(yī)學上，這個方法又叫“定制嬰兒”。

選擇“好基因”植入母體

“定制嬰兒”指通過“試管受孕”形成胚胎，經(jīng)“植入前基因診斷”檢測胚胎的基因，選擇特定基因型的胚胎植入母體，最后發(fā)育成具有特定基因組成的嬰兒。成功培育出“定制嬰兒”的科學家們說，這項技術可以降低人類罹患腫瘤等多種疾病的風險，幫助人類征服那些潛藏在生命特征深處的疾病，是用更加純潔的基因作為打開人類幸福未來的鑰匙。

4——5萬元“定制”健康寶寶

醫(yī)生說，一般情況下，自然受孕后進行產(chǎn)前基因診斷的費用1000元左右，而應用胚胎植入前遺傳診斷技術(第三代試管嬰兒技術)費用在4~5萬元。

據(jù)了解，省婦保的這項基于克隆技術的染色體檢測方法最近獲得國家專利，該專利也是黃荷鳳教授主持的“胚胎著床前遺傳學診斷”課題組的一項成果之一。

“出生缺陷防治”已列為國家長期規(guī)劃中的重點領域和優(yōu)先主題，植入前遺傳學診斷作為一項可在源頭上控制遺傳病出生缺陷的一級預防措施受到廣泛的關注，相關研究已得到浙江省重大科技專項和國家“863”等項目的支持，并在單基因病和染色體病的出生缺陷控制方面取得了一定的成效。專家稱，此技術有誘人的應用前景。

世界首個試管嬰兒今年32歲

1978年，世界首例試管嬰兒在英國降生，現(xiàn)在已經(jīng)32歲，已經(jīng)成為一位母親。

我國的試管嬰兒技術起步比國際晚10年，自1988年3月10日，第一例試管嬰兒在北京大學第三醫(yī)院誕生以來，我國生殖醫(yī)學已經(jīng)掌握了國際該領域能夠開展的各類最新技術，達到世界先進水平。從1988年到現(xiàn)在，中國大陸約有2萬多例試管嬰兒出生。

衛(wèi)生部第一批正式批準可開展PGD(第三代試管嬰兒技術)的生殖醫(yī)學中心國內(nèi)有4家，北京、浙江、廣州、湖南各一家生殖中心。我省唯一一家是浙江大學醫(yī)學院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院。

從試管嬰兒技術，到人工受精技術，再到現(xiàn)在的胚胎植入前遺傳診斷技術，人類可以擺脫更多的遺傳疾病，避免出生缺陷，生育健康寶寶。

“定制服務”引發(fā)道德問題

在國外，這種胚胎植入前遺傳診斷的發(fā)展似乎已經(jīng)偏離了方向。

去年，美國生育研究所發(fā)布的一個消息讓人們大吃一驚，它冒天下之大不韙成立了給育齡夫婦提供定制嬰兒服務的首家公司，服務內(nèi)容包括篩選胚胎的性別和疾病，以及眼睛、頭發(fā)和皮膚顏色等良性特性。

這家機構的負責人是美國上世紀70年代人工受孕領域的先鋒人物。這項服務基于一種“先期移植基因診斷”的實驗技術。根據(jù)英國廣播公司報道，在這種實驗中，醫(yī)生將從最早期的受精卵中提取細胞進行測試，選擇出一個具備某種樣貌體征的受精卵，比如金發(fā)碧眼，再把選中的受精卵植回準媽媽的子宮，繼續(xù)孕育。

一些專家和社會人士認為此類服務會引發(fā)道德問題，等于“把孩子變成可以從貨架上選購的商品”，并且會引發(fā)一種不良風氣，導致診所培育更多受精卵，好從中選擇，而那些“不夠漂亮”的總會被舍棄。

假如一切都在預料中

自然界中的優(yōu)勝劣汰物競天擇的鐵律，似乎正在人類的高科技下慢慢失去作用。

專家預測，新一代基因改良定制嬰兒的出現(xiàn)，在今后幾十年可能改變?nèi)祟?，可能有很多不幸的家庭因此獲得健康的寶寶，享受到天倫之樂，可能有些遺傳疾病就此終結。

但自從“定制嬰兒”技術出現(xiàn)，支持者和反對者的聲音不絕于耳。反對的學者明確提出，歪竹子生直筍，帶有“不良基因”者的后代不一定不優(yōu)秀。美國總統(tǒng)奧巴馬的母親就是死于卵巢癌，終年53歲。假如她這種卵巢癌也是因為“有病基因”，而她父母當初進行基因選擇，還會有奧巴馬嗎？

也有倫理學者提出，我們反對的不是生育選擇，而是反對由我們來挑選下一代人格特征的觀點和方式。甚至有人推斷，如果“定制寶寶”走得太遠，可能變成了有錢人的專利，有錢人就可以“定制”特定性別、特定模樣、特定性格的孩子，“不合格”的孩子就可能永不見天日。

做個換位思考，如果我們自己是被“定制”出來的，我們的一生會不會都籠罩在“自己的出生不過是為了滿足別人的利益”這個陰影之中？

這樣一想就有點不是滋味。人生往往是由于不確定性才獲得意義，如果一切都是確定的，一切都在預料之中，那人生還有什么意義？