胖乎乎的臉蛋上帶著點(diǎn)嬰兒肥，穿著開襠褲在省兒童醫(yī)院住院部的走廊上跑來跑去，如果沒人提醒，所有人都會(huì)把身高只有91厘米的晶晶當(dāng)成兩歲的小孩，但實(shí)際上他已經(jīng)7歲了。

晶晶是河南人，爸爸何國(guó)慶在杭州打工。他是父母為了“補(bǔ)救”而特意生的第二胎，但沒想到結(jié)局還是一樣。哥哥強(qiáng)強(qiáng)今年已經(jīng)13歲了，身高119.5厘米（同齡兒童約159厘米）。

剛出生時(shí)，強(qiáng)強(qiáng)和其他小孩一樣，但長(zhǎng)到半歲時(shí)就感覺比同齡孩子小，還經(jīng)常感冒。2006年，強(qiáng)強(qiáng)隨爸爸到省兒童醫(yī)院就診，被確診為X連鎖生長(zhǎng)激素缺乏癥。

醫(yī)生告訴何國(guó)慶，這是由染色體上隱性基因異常所致，只要生男孩就有可能患病，只有生女兒才能逃過“魔咒”。

第二胎的晶晶也是如此，夫妻倆給孩子們辦了“殘疾證”后決定生第三胎。“一生出又是個(gè)男孩?！焙螄?guó)慶說，現(xiàn)在老三已經(jīng)2歲多，也比其他孩子個(gè)小。

生長(zhǎng)激素缺乏癥（GHD）是矮小癥的常見病因之一。據(jù)北京協(xié)和醫(yī)院對(duì)北京市城區(qū)10余萬(wàn)中小學(xué)生的普查顯示，患病率為1/8644，“像晶晶這樣家族遺傳的非常罕見?！笔和t(yī)院內(nèi)分泌科主任梁黎說。

通過族譜分析，梁黎主任懷疑致病基因從孩子外婆身上來。眾所周知，女性的染色體為XX，男性為XY，我們將致病染色體標(biāo)為Xa。母體為XaX，父體為XY，出生的孩子有四種可能：XaX、XX、XaY、XY。若為XaX，致病基因會(huì)被另一條正常X代償，表現(xiàn)為攜帶但不發(fā)病。

在晶晶這一代，只有女孩是健康的。那么下一代呢？晶晶的染色體為XaY，配偶的染色體位XX，生的孩子可以是：XaX、XY，也就是說如果是男孩就是健康的，女孩則為攜帶者。

梁主任說，這是一種性聯(lián)遺傳性疾病，想要獲得一個(gè)健康的孩子，只能“捏”準(zhǔn)孩子性別。

“在醫(yī)院開具證明，可以做胎兒性別鑒定?！绷褐魅握f。

來源：青年時(shí)報(bào)