稽中華主任向記者介紹2010年的篩查情況。

2010年煙臺全市五萬多名新生兒的健康篩查中，62名新生兒確診患有蠶豆病、苯丙酮尿癥等罕見病。這些患兒有的吃蠶豆會出現(xiàn)休克，有的終生“不食人間 煙火”，只能在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)食。但令人擔(dān)憂的是，在新生兒健康篩查中疑似的患兒中，有近10%的家長拒絕到醫(yī)院復(fù)查，更有一些家長干脆放棄治療。

數(shù)字>>煙臺發(fā)病率與全國持平

26日，記者在煙臺市婦幼保健院兒科門診看到了一份2010年度“全市新生兒疾病篩查表”。在對全市百余家醫(yī)院出生的52142名新生兒篩查中，共查出 62名罕見病確診的患兒，其中包括42名甲狀腺功能減低患兒，6例苯丙酮尿癥、3例先天性腎上腺皮質(zhì)增生和11例蠶豆病患兒。

“這四種罕見病的發(fā)病率基本上與全國持平。”煙臺市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心稽主任介紹。

“我們的篩查工作在煙臺的各縣市區(qū)都開展，凡是有婦產(chǎn)科的醫(yī)院都可以負(fù)責(zé)為新生兒采血化驗(yàn)。”稽主任說，新生兒常見疾病有500多種，新生兒疾病篩查中 心主要針對四種病例展開篩查工作。據(jù)了解，煙臺市新生兒疾病篩查最早開始于1998年8月，當(dāng)時(shí)主要針對先天性甲狀腺功能減低(俗稱“呆小癥”)以及苯丙 酮尿癥這兩種遺傳疾病進(jìn)行篩查和監(jiān)測。2008年10月，該中心率先增加了針對先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和蠶豆病這2種疾病的篩查工作，使新生兒先天性疾病 的預(yù)防更加全面。

“早發(fā)現(xiàn)早診斷，就能盡早治療。”稽主任介紹，這些疾病目前沒有更好的預(yù)防措施。一般情況下，嬰兒出生以前主要經(jīng)過三 重檢查，一種是懷孕前的疾病檢查，一種是產(chǎn)前診斷，另一種就是針對新生兒的疾病篩查。內(nèi)分泌疾病和遺傳代謝病屬于出生缺陷，是婚前和產(chǎn)前都無法檢查出來 的，只有通過新生兒篩查才能夠查出。

患兒>>從出生就和別人不一樣

25日，記者在煙臺山醫(yī)院見到了跟著 家長前來復(fù)查的小雙。在棲霞上幼兒園的小雙剛滿5歲，蜷在父母身邊不說話。與其他孩子不同的是，小雙自出生起就不能和其他的小朋友一樣吃喝，除了蔬菜、水 果外，只能吃特制的奶粉和米面。煙臺市婦幼保健院的一位醫(yī)生告訴記者，小雙所患的是一種叫做“苯丙酮尿癥”的疾病，是目前新生兒篩查四個(gè)項(xiàng)目中的一種。

據(jù)介紹，小雙很小的時(shí)候就不能喝普通的奶粉，如今上了幼兒園，家長需要給他每天帶飯，小雙的飯盒里全部是青菜。“他的家長說，因?yàn)楹⒆硬荒艹贼~肉，家里從來不敢讓孩子看見這些東西”。

與小雙相同，剛剛一歲多的男童凱凱也是在一次新生兒篩查時(shí)被查出患了先天性腎上腺皮質(zhì)增生。但是凱凱的家長因?yàn)閷⒆拥牟∏椴涣私饧由瞎ぷ髅β?，沒有注意。凱凱從出生起就渾身發(fā)黑，并且隨著年齡增長，膚色越來越深，如同一個(gè)“小碳孩”，家人甚至不敢抱他出門。

直到去年五月，凱凱在家中突然休克，送到醫(yī)院搶救后，凱凱脫離了危險(xiǎn)。“這樣的疾病在煙臺發(fā)現(xiàn)的不多。”稽主任告訴記者，凱凱皮膚過黑是雄性激素分泌過多的表現(xiàn)，這樣的孩子會出現(xiàn)“女孩男性化、男孩性早熟”的現(xiàn)象。由于治療被拖延，凱凱需要終身服藥。

在煙臺婦幼保健院，記者聽到了更多患有這些罕見病的孩子的故事：1歲的煙臺男孩龍龍，被查出患有蠶豆病。由于身體內(nèi)缺少一種酶，當(dāng)吃下蠶豆等含氧化劑的 食品時(shí)，患兒體內(nèi)的紅細(xì)胞會破裂、溶血，嚴(yán)重的會因?yàn)槟I衰竭發(fā)生休克甚至死亡。因此龍龍一生都不能吃蠶豆、刀豆等深加工制品……

醫(yī)院>>部分患兒可領(lǐng)奶粉和藥品補(bǔ)助

據(jù)了解，目前煙臺市婦幼保健院對患有“呆小癥”和苯丙酮尿癥的患兒有不同程度的補(bǔ)助。

“有苯丙酮尿癥的患者是非常痛苦的，由于要控制飲食，有人稱他們‘不食人間煙火’。”稽主任對記者說，苯丙酮尿癥不僅可以導(dǎo)致患兒智力低下，嚴(yán)重的還容 易抽風(fēng)，并且很少有臨床藥物，主要就是需要控制飲食，不能吃高蛋白的食物。由于患兒的奶粉需要特制，所以醫(yī)院為每位患兒提供6萬元的奶粉補(bǔ)助。

與此同時(shí)，患有甲狀腺功能減低的患兒在6周歲以內(nèi)，可以領(lǐng)到治療藥品費(fèi)用，這大大減輕了患兒家庭的負(fù)擔(dān)。

隱憂>>

將近10%的家長放棄復(fù)查

稽中華主任說，目前煙臺全市的新生兒篩查比率達(dá)到98%以上，但是在初篩出疑似病例的患者中，有10%的家長會放棄復(fù)查。

“有的不相信，有的不愿面對。”稽主任告訴記者，這批孩子雖然不能夠全部確診，但是一旦延誤，有的將出現(xiàn)智力低下，有的則可能有生命危險(xiǎn)。而更有一些家長，在接到醫(yī)生的復(fù)查或要求前來診治的電話后，干脆掛掉。

“治療孩子的疾病，關(guān)鍵還在于家長。”稽主任告訴記者，患兒發(fā)病一般集中在3到6個(gè)月的時(shí)候，嚴(yán)重的在3個(gè)月之前就會發(fā)病，而篩查結(jié)果會在新生兒出生一 個(gè)月內(nèi)確診，發(fā)現(xiàn)后及時(shí)采取治療措施的話會使治愈率大大提高。但是，有些患者家屬不信任篩查結(jié)果，或是在聽說很難治愈后放棄治療，這種做法很可能導(dǎo)致患兒 發(fā)病率升高，搶救不及時(shí)的話極易造成死亡，對患兒及其家庭都是非常不負(fù)責(zé)任的。

“這四種疾病如果治療及時(shí)，都能有很好的治療效果，”稽主任告訴記者，萊州一位曾經(jīng)在1998年查出患甲狀腺功能減低的孩子，經(jīng)過多年治療后，沒有出現(xiàn)任何不良癥狀，目前學(xué)習(xí)成績在年級里也是拔尖的，“家長應(yīng)重視新生兒的健康檢查，切不可猜測病情，以免延誤治療。”