近十年來，官方統(tǒng)計的中國出生缺陷率不斷上升，出生缺陷已日漸成為兒童死亡的主要原因。主管部門年投入以億元計數(shù)的資金試圖改善，但收效一直不明顯。不過，國家衛(wèi)生計生委副主任王國強日前宣稱“全國出生缺陷發(fā)生率持續(xù)升高態(tài)勢正在得到遏制” 。

5月29日，在國務(wù)院新聞辦的“婦幼健康及相關(guān)改革發(fā)展情況發(fā)布會”上，王國強透露： “2012年、2013年全國圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率分別為145.64/萬和145.06/萬，比2011年降低0.7和0.8個千分點。”圍產(chǎn)兒是指妊娠第28周至產(chǎn)后7天的胎兒和新生兒。通常懷孕28周之后，不允許引產(chǎn)。

2013年與2012年相比，只有0.58/萬的降幅。按照每年約1600萬新生兒計算，2012年比2011年大約少了12000例有出生缺陷的新生兒，而2013年只減少了不到1000例。圍產(chǎn)兒出生缺陷率的降幅雖然并不大，王國強認為這一結(jié)果是“可喜”的。

但隨著檢測技術(shù)的進步和篩查的普及，只要在28周之前發(fā)現(xiàn)有缺陷的胎兒，并終止妊娠，圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率就會降低。所以，近兩年圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率的略微下降、原不能證明造成此前中國圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率上升的風(fēng)險因素已經(jīng)得到了控制，有可能只是因為產(chǎn)前檢查和診斷的普及，有更多的主動流產(chǎn)而已。

出生缺陷率增長勢頭

出生缺陷指嬰兒出生前即發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。具體可由染色體畸變、基因突變等遺傳或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等，目前已知病種多達8000到10000種。

中國官方統(tǒng)計的出生缺陷率總體呈現(xiàn)持續(xù)增長趨勢。1996-2011年,中國圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率從87.67/萬上升至153.23/萬。每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例，其中出生時臨床明顯可見可視的出生缺陷約有25萬例，還有一些缺陷隨著孩子的成長方能逐步察覺，如關(guān)系到語言、聽力問題等方面的病變。

圍產(chǎn)期出生缺陷發(fā)生率主要反映了出生時臨床明顯可辨認的出生缺陷的發(fā)生水平。大體上占每年新增出生缺陷患兒的28%。按此計算，中國2013年新增的出生缺陷患兒約有83萬人。

原衛(wèi)生部發(fā)布《中國出生缺陷防治報告（2012）》指出，出生缺陷逐漸成為影響兒童健康和出生人口素質(zhì)的重大公共衛(wèi)生問題，不但是造成兒童殘疾的重要原因，也日漸成為兒童死亡的主要原因。在全國嬰兒死因構(gòu)成中，出生缺陷的構(gòu)成比已自2000年的第4位上升至2011年的第2位，達到19.1%。

原因眾說紛紜

對于中國出生缺陷率上升的主要原因，并無明確結(jié)論，原因在于出生缺陷病因復(fù)雜且多數(shù)病因不明。但環(huán)境污染和孕產(chǎn)婦年齡不斷增加普遍認為是主要的風(fēng)險因素。

《中國出生缺陷防治報告》（2012）指出，“影響出生缺陷的環(huán)境和社會因素增多，育齡婦女環(huán)境有害物質(zhì)暴露增加；高齡產(chǎn)婦比例逐年上升”是中國出生缺陷預(yù)防面臨的嚴峻挑戰(zhàn)。

目前，中國孕產(chǎn)婦的生育年齡不斷推遲。而據(jù)財新記者了解，“單獨”二胎政策放開后，高齡產(chǎn)婦的數(shù)量還有增加趨勢。

而以表現(xiàn)為患兒先天愚型及多臟器畸形的唐氏綜合征為例，在女性成年之后，隨著年齡增長，胎兒發(fā)生唐氏綜合癥的風(fēng)險持續(xù)增長；25歲之后，風(fēng)險更是快速增長；到35歲時，已經(jīng)屬于高危人群。而胎兒父母如果是染色體疾病患者或攜帶者，是病毒攜帶者或是長期在放射性等污染環(huán)境下工作的人群都會增加胎兒發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險增大。雖然孕婦年齡是唐氏綜合征發(fā)生的重要因素，但難以進行預(yù)防干預(yù)，有效的辦法只能是在孕期進行篩查，如果發(fā)現(xiàn)胎兒罹患唐氏綜合征，選擇終止妊娠，方能降低出生缺陷率。

可能導(dǎo)致出生缺陷的環(huán)境因素則種類繁多，且作用疊加。有三大類環(huán)境因素可能導(dǎo)致出生缺陷：生物因素，感染病原微生物會導(dǎo)致出生缺陷；物理因素，例如電磁輻射，甚至高溫都可能導(dǎo)致出生缺陷；化學(xué)因素則更是種類繁多，重金屬，農(nóng)藥和化學(xué)有機物等都有可能致畸。環(huán)境激素和某些藥物同樣有致畸作用。

學(xué)界現(xiàn)有的研究多是基于統(tǒng)計的相關(guān)性分析。例如，美國科學(xué)院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA, PNAS)曾發(fā)表過北京大學(xué)科研人員關(guān)于持久性有機物污染物（POPs）暴露與胎兒神經(jīng)管畸形相關(guān)性的研究論文。該文首次發(fā)現(xiàn)胎盤中多環(huán)芳烴和部分有機氯農(nóng)藥水平與神經(jīng)管畸形的發(fā)生風(fēng)險存在相關(guān)性，呈現(xiàn)顯著的劑量-反應(yīng)關(guān)系，并證明這一相關(guān)性在無腦和脊柱裂兩種主要亞型中均存在。該研究提出，胎兒母親對這一類污染物的暴露水平差異以及對污染物的代謝差異很可能是導(dǎo)致這一關(guān)聯(lián)的主要原因。

國家衛(wèi)生計生委有關(guān)官員曾對財新記者分析，近年來檢測手段的提升也是出生缺陷率數(shù)值上升的原因之一。例如，隨著醫(yī)療機構(gòu)對內(nèi)臟畸形等出生缺陷的診斷能力提高，先天性心臟病等部分出生缺陷的圍產(chǎn)期發(fā)現(xiàn)率上升。2011年全國先天性心臟病發(fā)生率為2000年的3.56倍，城市為4.41倍，農(nóng)村為2.97倍。衛(wèi)生官員認為數(shù)值增高有發(fā)現(xiàn)率提高的因素。

干預(yù)工程投入不菲

早在2000年起，中國就決定實施出生缺陷干預(yù)工程。《中共中央國務(wù)院關(guān)于加強人口與計劃生育工作穩(wěn)定低生育水平的決定》當中明確：決定在全國范圍開展出生缺陷干預(yù)工程。而這也是原計生委中國人口和計劃生育工作轉(zhuǎn)型的重要任務(wù)之一，即除了穩(wěn)定低生育水平外，還要提高出生人口的素質(zhì)。

目前中國出生缺陷的防治分為三級：一級預(yù)防目的在于防止出生缺陷兒的發(fā)生；二級預(yù)防則是減少嚴重出生缺陷兒的出生, 主要是在孕期發(fā)現(xiàn)的出生缺陷胎兒后，終止妊娠；三級預(yù)防是出生缺陷患兒出生后采取診斷、治療和康復(fù)措施。

中國的出生缺陷干預(yù)政策主要采用了公共衛(wèi)生服務(wù)重大專項的模式。在前述發(fā)布會上，國家衛(wèi)生計生委婦幼健康服務(wù)司司長張世琨介紹了涉及出生缺陷的四個重大專項：

一是，2009年啟動了增補葉酸項目，每年投入1.6億為農(nóng)村婦女補服葉酸，”現(xiàn)在已經(jīng)為4500多萬名農(nóng)村婦女補服了葉酸。”孕婦如果攝入葉酸不足，會使得胎兒神經(jīng)管畸形的發(fā)生率增高。

二是，2010年開始啟動實施的國家免費孕前優(yōu)生健康檢查項目，每年投入“8個多億”，為農(nóng)村計劃懷孕的夫婦在懷孕之前免費提供19項與優(yōu)生相關(guān)的孕前優(yōu)生健康檢查。“現(xiàn)在已經(jīng)有2200多萬名夫婦接受這項檢查，篩查出具有高危風(fēng)險的人群占到12.8%”。孕前預(yù)防是預(yù)防關(guān)口前移的表現(xiàn)，但這一項目“其中醫(yī)學(xué)檢查內(nèi)容有14項，包括實驗室檢查9項，病毒篩查4項，影像學(xué)檢查1項。”主要是常規(guī)檢查項目和傳染病檢查項目。

三是，從2012年開始組織實施的貧困地區(qū)新生兒疾病篩查項目，“國家每年拿出5800多萬給貧困地區(qū)的兒童進行聽力障礙、先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥這三種疾病的篩查，現(xiàn)在已經(jīng)有79萬名新生兒接受了這項免費的服務(wù)”。這一項目已經(jīng)是有出生缺陷患兒的早診早治，與出生缺陷發(fā)生率并無關(guān)系。

四是，從2012年開始，在廣東、廣西、海南等七個地中海貧血高發(fā)省份啟動了地中海貧血防控項目，“國家每年投入3000多萬，給15萬多名夫婦提供了免費的檢查、篩查和診斷治療服務(wù)，這個項目有效地降低了重癥地貧患兒的出生。”

四大專項投入不菲。其中，屬于一級預(yù)防的是葉酸增補和孕前檢查。2009年開始的葉酸增補在農(nóng)村地區(qū)效果明顯，2009～2011年，中國國農(nóng)村地區(qū)神經(jīng)管缺陷發(fā)生率的平均下降速率為17.8%，其中2011年的下降速率為22.4%，明顯高于葉酸增補之前，2000-2009年的年平均下降速率9.6%。

效果有限

有些出生缺陷發(fā)生的原因和干預(yù)手段明確，則易于進行公共衛(wèi)生干預(yù)，改善狀況。比如，由于經(jīng)濟發(fā)展帶來的農(nóng)村的營養(yǎng)條件改善和對農(nóng)村婦女的葉酸增補干預(yù)等。但葉酸缺乏導(dǎo)致的神經(jīng)管畸形在2011年之前的發(fā)生率也一直在下降，顯然這并不構(gòu)成出生缺陷率上升的主因。

值得關(guān)注的是，大量出生缺陷的其他風(fēng)險因素，比如環(huán)境污染和生育年齡延后等因素有著復(fù)雜的社會和經(jīng)濟原因，衛(wèi)生部門難以有效干預(yù)。

目前，環(huán)境因素導(dǎo)致出生缺陷的機理研究仍不足以得出明確結(jié)論和干預(yù)措施。

而專項模式在過去數(shù)年之間，弊端也已經(jīng)顯現(xiàn)。各個專項各自為政，彼此分割，對于形成出生缺陷的防治網(wǎng)絡(luò)作用有限。雖然投入不少，但缺乏長效機制，一旦項目停止，就難以維持。

而且，本就有限的資金，又往往并未進行充分的測算和衛(wèi)生經(jīng)濟學(xué)評價。成本-效益比低下的項目耗費的大量公共投入，卻收效甚微。在重大專項推進之前，可有足夠的衛(wèi)生經(jīng)濟學(xué)評估？每年超過10億元的公共財政投入，在預(yù)防關(guān)口前移，風(fēng)險因素控制等方面，成本收益到底如何？相關(guān)信息并不為公眾所知。

不難推斷，在僅靠增加財政投入便可以化解的風(fēng)險因素（如葉酸缺乏）得以充分消化之后，如果高齡產(chǎn)婦、環(huán)境污染等問題惡化，中國的出生缺陷發(fā)生率仍有升高風(fēng)險。