記者從吉林省婦幼保健院獲悉，省婦幼保健院（吉林省新生兒疾病篩查中心）引進(jìn)了世界上最先進(jìn)的串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)設(shè)備，在全省開(kāi)展了串聯(lián)質(zhì)譜新生兒遺傳代謝病篩查?？珊Y查的遺傳代謝病42種。全省各級(jí)助產(chǎn)機(jī)構(gòu)產(chǎn)科兒科都可采集標(biāo)本,統(tǒng)一遞送至吉林省新生兒疾病篩查中心,由篩查中心集中檢測(cè),篩查結(jié)果也由篩查中心醫(yī)生統(tǒng)一解讀,發(fā)現(xiàn)異常，篩查中心會(huì)主動(dòng)通知家長(zhǎng),進(jìn)行進(jìn)一步檢查及追蹤。

記者了解到，除了以上提及的兩項(xiàng)篩查，還有許多種遺傳代謝疾病是需要也是可以篩查的，大部分遺傳代謝疾病若不早期診斷將對(duì)新生兒造成巨大傷害，最終成癡呆兒甚至夭折，而通過(guò)早期篩查則可避免。

省婦幼保健院副院長(zhǎng)萬(wàn)立新介紹說(shuō)，目前中國(guó)每年新增90萬(wàn)出生缺陷兒，發(fā)生率達(dá)到5.6%，占世界的20%，國(guó)內(nèi)已有10多個(gè)省份開(kāi)展了串聯(lián)質(zhì)譜新生兒疾病篩查技術(shù),杭州市區(qū)出生的新生兒全部由政府買(mǎi)單進(jìn)行串聯(lián)質(zhì)譜和其他疾病的篩查。

省婦幼保健院婦女保健科李焱說(shuō)，遺傳代謝性疾病表現(xiàn)復(fù)雜多樣，常見(jiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)損害及多臟器損傷，且個(gè)體差異極大。由于這類(lèi)疾病沒(méi)有特殊的臨床表現(xiàn)，家長(zhǎng)容易忽視，同時(shí)由于病例少見(jiàn)，醫(yī)生容易誤診或難以確診。當(dāng)出現(xiàn)典型癥狀時(shí)，大多已經(jīng)對(duì)患兒造成不可逆的損害,因貽誤治療時(shí)機(jī)而造成身體和智力的終身殘疾。

由于串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)具有高靈敏度、高選擇性和快速檢測(cè)等特點(diǎn)，顯著降低了診斷的假陽(yáng)性率和假陰性率，并大大提高了檢測(cè)速度，通過(guò)串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行無(wú)癥狀患兒的早期篩查并及時(shí)進(jìn)行干預(yù)治療，能夠達(dá)到早診斷、早治療、減少出生缺陷的目的。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)新生兒遺傳代謝病篩查工作的開(kāi)展，對(duì)提高全省的出生人口素質(zhì)，降低殘疾兒童發(fā)生率，將會(huì)發(fā)生積極的作用。目前，在我省絕大多數(shù)新生兒一出生就需要做先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥這兩種遺傳代謝病篩查。

吉林省新生兒疾病篩查中心成立7年來(lái)，開(kāi)展了苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥的篩查，截至目前，一共篩查了80多萬(wàn)新生兒，篩查出了這兩種疾病陽(yáng)性患兒300多例，兩種疾病的總體發(fā)病率約為1/3000。絕大多數(shù)患兒得到了及時(shí)干預(yù)和治療，智力發(fā)育和體格發(fā)育和健康孩子一樣，減輕了社會(huì)和家庭的沉重負(fù)擔(dān)，得到了社會(huì)上高度的贊譽(yù)。