今天是“中國預(yù)防出生缺陷日”。什么是出生缺陷？其致病原因是什么？又該如何預(yù)防？孕育出健康的寶寶，是每個家庭的夢想，帶著這些問題，記者昨日采訪了淮安市婦幼保健院遺傳室主任潘瓊博士。

“出生缺陷又稱先天缺陷，是指由于先天性、遺傳性和不良環(huán)境等原因引起的出生時存在的各種結(jié)構(gòu)性畸形和功能性異常的總稱。”潘瓊告訴記者，我國是出生缺陷高發(fā)國家，據(jù)統(tǒng)計我國每年有90-100萬出生缺陷患兒出生，約占出生總?cè)丝诘?.6%，已嚴(yán)重影響我國出生人口素質(zhì)和兒童健康水平。而有關(guān)統(tǒng)計資料顯示，江蘇省出生缺陷發(fā)生率約為4.02％。，淮安地區(qū)的出生缺陷率發(fā)生率約為3％。。

“導(dǎo)致出生缺陷的原因有多種，包括遺傳基因、環(huán)境以及遺傳基因加環(huán)境綜合影響。”潘瓊表示，在眾多影響因素中，遺傳因素的作用占到25%。其中，基因因素占20%，染色體因素占5%左右。環(huán)境因素占10%，主要包括胎兒在宮內(nèi)和宮外的環(huán)境：宮內(nèi)環(huán)境，如營養(yǎng)因素、微生物感染、不良嗜好、心理因素等；宮外環(huán)境，如職業(yè)因素、物理因素、環(huán)境污染、工業(yè)污染等。此外，由遺傳基因和環(huán)境共同作用的不明原因占65%。“一般在懷孕后第5-10周（從末次月經(jīng)算起）受到外界環(huán)境或藥物因素影響最容易引起胎兒畸形，這段時期又稱為‘致畸敏感期’。”潘瓊介紹稱。

記者了解到，目前出生缺陷最有效的預(yù)防措施包括孕前干預(yù)、孕期干預(yù)和出生后干預(yù)的三級預(yù)防。其中，一級預(yù)防（即孕前干預(yù)）是預(yù)防出生缺陷的發(fā)生；二級預(yù)防（即孕期干預(yù)）是減少出生缺陷的發(fā)生；三級預(yù)防（即出生后干預(yù)）則致力于預(yù)防因出生缺陷而嚴(yán)重致殘和死亡的發(fā)生。

據(jù)潘瓊介紹，孕前干預(yù)，主要是針對缺陷病因，在孕前采取有效措施防止出生缺陷的發(fā)生，集中表現(xiàn)為婚前醫(yī)學(xué)檢查與補(bǔ)服葉酸。“我市推行的免費(fèi)婚檢，基本覆蓋了婚前及婚后優(yōu)生優(yōu)育所需檢查的各個項目。”潘瓊說，而產(chǎn)前干預(yù)，目前以B超、孕婦血清診斷等技術(shù)方法進(jìn)行。一般孕婦在16-20孕周做產(chǎn)前篩查，24-26孕周進(jìn)行四維彩超胎兒系統(tǒng)排畸檢查。此外，出生后干預(yù)則具體包括苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）以及新生兒聽力等多項篩查。“出生缺陷不僅給家庭帶來沉重負(fù)擔(dān)，已經(jīng)成為嚴(yán)重影響我國經(jīng)濟(jì)發(fā)展和人口素質(zhì)的重要問題。對于出生缺陷，需要進(jìn)行早期干預(yù)，以及早發(fā)現(xiàn)、及早治療。”（金義旻 王文婷）

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2005年，中國政府決定將9月12日定為“中國預(yù)防出生缺陷日”，并建議聯(lián)合國確定為“世界預(yù)防出生缺陷日”，號召全世界發(fā)展中國家攜起手來，為全世界婦女和兒童的健康貢獻(xiàn)力量。今年“中國預(yù)防出生缺陷日”的主題為“預(yù)防出生缺陷從孕前開始”。