近日，第二期“苯丙酮尿癥患兒特殊奶粉補助項目”在北京啟動，此次項目將為來自PKU高發(fā)病率的青海、內(nèi)蒙古、吉林等11項目地的200名苯丙酮尿癥（PKU）新生患兒免費提供為期3年的無苯丙氨酸配方奶粉。

PKU是一種極少數(shù)可治療的先天遺傳代謝病，中國的發(fā)病率大約在萬分之一?；純嚎赡軙?~6個月后出現(xiàn)比較頻繁的嘔吐，皮膚出現(xiàn)濕疹，頭發(fā)逐漸轉(zhuǎn)黃，皮膚和虹膜色淺，尿液和汗有一種特殊的臭味，像老鼠尿味，同時患兒開始出現(xiàn)不會抬頭、無法集中注意力等癥狀；6個月后的患兒會有“軟”的表現(xiàn)，例如不會爬、扶著站立時會突然“軟趴”下去，近半數(shù)的患兒還有癲癇癥發(fā)作。這些孩子如果不能得到及時持續(xù)的治療，可能會導致死亡，或最終造成中度至極重度的智力低下，成為智障，生活無法自理。

全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測辦公室主任朱軍介紹，作為極少數(shù)可治療的先天性遺傳代謝病，新生兒疾病篩查是早期診斷PKU的關鍵，并通過終生進食人工合成的特殊食物（簡稱特食），患者的智力多數(shù)可不受損傷。但昂貴的特食和長期的治療，往往使PKU患兒家庭陷入經(jīng)濟與精神的雙重困境。

2009~2014年啟動的第一期PKU補助項目，作為國內(nèi)首個大型PKU患兒特殊奶粉補助項目，不僅使中西部地區(qū)的貧困PKU患兒得到救助，更推動了政府及社會對PKU及其他罕見病群體日益關注，通過幾年的努力，PKU患兒特殊食物已納入新農(nóng)合的報銷范圍，在一定程度上解決了PKU患兒后續(xù)治療的一些問題。