一對(duì)聽力健全的夫婦頭胎生下了患有聽力障礙的兒子，當(dāng)?shù)弥獞焉隙r(shí)，二人到鎮(zhèn)江市計(jì)生指導(dǎo)所尋求幫助，在醫(yī)生的建議下經(jīng)過致聾基因芯片檢測、耳聾基因全序列分析，以及產(chǎn)前羊水診斷等，篩查出腹中胎兒極有可能為GJB2相關(guān)性耳聾患者，家人慎重商量后決定終止妊娠，避免再生聾兒。昨日，記者從鎮(zhèn)江市計(jì)生指導(dǎo)所了解到，近5年來，該所在聽力出生缺陷預(yù)防方面運(yùn)用基因檢測技術(shù)，開展生育咨詢指導(dǎo)精準(zhǔn)服務(wù)，已累計(jì)檢測600余例，有效降低聽力出生缺陷的發(fā)生率。

與所有父母一樣，喜獲麟兒后，戴超、劉莉夫妻倆沉浸在初為父母的喜悅中，每天做得最多的事就是逗兒子飛飛說話。日子久了，他們發(fā)現(xiàn)，每次叫飛飛的名字，或者用搖鈴在孩子耳邊逗弄時(shí)，都無法引起他的注意。起初，只當(dāng)是孩子還小，抑或是對(duì)這些不感興趣，就沒太放在心上。直到飛飛兩歲時(shí)，小夫妻發(fā)現(xiàn)周圍差不多年紀(jì)的孩子早已咿呀學(xué)語，而兒子卻始終“金口難開”，聽到巨大響聲也不會(huì)表現(xiàn)出哭鬧、害怕，聯(lián)系之前的表現(xiàn)，才感到很不對(duì)勁，到醫(yī)院一檢查，發(fā)現(xiàn)飛飛居然有聽力障礙。

去年下半年，劉莉再次懷孕，一家人開心之余，也升起“二寶會(huì)不會(huì)也有致聾風(fēng)險(xiǎn)”的擔(dān)憂。懷孕四個(gè)多月時(shí)，他們來到市計(jì)生指導(dǎo)所尋求幫助，希望避免再次生育聾兒。醫(yī)生在詳細(xì)了解情況后，根據(jù)致聾基因芯片檢測和耳聾基因全序列分析結(jié)果，建議劉莉進(jìn)行產(chǎn)前羊水診斷確定胎兒致聾基因情況，結(jié)果表明胎兒同時(shí)獲得了父母所攜帶的GJB2耳聾基因突變，極有可能為GJB2相關(guān)性耳聾患者，全家慎重商量后決定終止妊娠。

“耳聾是臨床上最常見的遺傳性疾病之一，50%以上的耳聾是由父母遺傳而來。”市計(jì)生指導(dǎo)所相關(guān)負(fù)責(zé)人介紹，在我國，每100個(gè)聽力正常人群中就有6個(gè)是耳聾基因突變的攜帶者，我市平均每年有大約60個(gè)新生兒聽力不過關(guān)，聽力正常的夫婦也有兩千分之一左右生育聾兒的風(fēng)險(xiǎn)。

“生育健康的寶寶是每一個(gè)家庭的希望，而缺陷兒的出生，對(duì)家庭來說無疑是巨大的打擊。目前，隨著基因技術(shù)的進(jìn)步和成熟，在聽力出生缺陷預(yù)防上運(yùn)用基因檢測技術(shù)開展生育咨詢指導(dǎo)精準(zhǔn)服務(wù)，避免再次生育聾兒成為可能。”該負(fù)責(zé)人表示，開展耳聾基因檢測與咨詢，一方面可以對(duì)聾人、有聾人親屬的家庭，以及已生育聾兒的聽力正常夫婦進(jìn)行生育指導(dǎo)，降低聾兒出生率。另一方面，及早明確耳聾病因，采取治療干預(yù)措施，提高治療效果，同時(shí)預(yù)防遺傳性耳聾，降低或避免遲發(fā)性耳聾的發(fā)生，“通過開展致聾基因檢測和生育指導(dǎo)精準(zhǔn)服務(wù)全覆蓋，有望避免50%左右耳聾兒出生”。

據(jù)了解，市計(jì)生指導(dǎo)所自2012年起在市殘聯(lián)的資助下開展了市區(qū)耳聾高危人群致聾基因檢測和生育指導(dǎo)精準(zhǔn)服務(wù)，已累計(jì)開展耳聾高危人群和正常人群檢測600余例，發(fā)現(xiàn)160人攜帶致聾基因，為125個(gè)耳聾家庭找到致聾基因，為25對(duì)擬孕聾人夫妻開展孕前指導(dǎo)和遺傳咨詢，為9對(duì)懷孕的聾人夫妻或高危家庭分別給予產(chǎn)前診斷和咨詢指導(dǎo)，幫助6個(gè)家庭生育聽力正常的孩子。

醫(yī)生提醒，即便夫妻雙方聽力健全，但若兩人都是耳聾基因攜帶者，生下聾兒的風(fēng)險(xiǎn)非常高，因此最好在孕前進(jìn)行檢測，及早排除攜帶耳聾基因的可能性，或在孕期接受耳聾基因檢測，及早發(fā)現(xiàn)耳聾患兒，進(jìn)行醫(yī)學(xué)干預(yù)。（為尊重患者隱私，文中戴超、劉莉、飛飛均為化名）

（原標(biāo)題：夫妻聽力健全，二胎差點(diǎn)再生聾兒）