孩子一出生挺好，但是漸漸會出現(xiàn)嚴(yán)重的心肺衰竭，喘不上氣，最后死亡。這就是龐貝病，發(fā)病率雖然只有1/40000，但是國內(nèi)陸續(xù)確診了上百例患者，江蘇也有這樣的患者出現(xiàn)，這在以往，沒有任何好辦法?，F(xiàn)代快報記者獲悉，目前，國家食品藥品監(jiān)督管理總局已經(jīng)批準(zhǔn)注射用阿糖苷酶α進(jìn)入中國，用于治療龐貝病，對于患者來說，多了一線生機(jī)。專家呼吁，該疾病隱匿較深，有時不容易診斷不出來，從而貽誤最佳治療時間。

龐貝病，也被稱為酸性α-葡萄糖苷酶缺乏癥或II型糖原貯積病，是由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的一種常染色體隱性遺傳疾病。根據(jù)癥狀和體征發(fā)生的時間，被分為早發(fā)型（嬰兒型）和晚發(fā)型（兒童及成人型）兩種。

“酸性α-葡萄糖苷酶的缺乏可導(dǎo)致糖原在溶酶體內(nèi)積累，造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌嚴(yán)重、且不可逆轉(zhuǎn)地受損。隨著時間的推移，會導(dǎo)致患者心肺衰竭和運(yùn)動障礙，進(jìn)而全身功能衰竭而過早死亡。”上海兒童醫(yī)學(xué)中心心內(nèi)科主任醫(yī)師傅立軍教授告訴現(xiàn)代快報記者，對于龐貝病患者來說，疾病治療就是一場與時間的賽跑。

“很多臨床醫(yī)生都不知道這個疾病，患者往往被誤診和漏診。”山東大學(xué)齊魯醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任焉傳祝教授說。針對龐貝病酸性α-葡萄糖苷酶缺乏的致病原因，獲準(zhǔn)上市的新藥通過酶替代療法，替換不存在或缺乏的酸性α-葡萄糖苷酶，改變病程發(fā)展，實現(xiàn)臨床治療結(jié)果。幫助患者改善或維持肌肉功能，穩(wěn)定呼吸系統(tǒng)，保持較高的生存率。

（原標(biāo)題：這種新生兒超級罕見病 有了新藥可以治 ）