隨著全面“二孩”政策實施后，高齡孕產(chǎn)婦比例的上升，出生缺陷比例也在逐漸增高。8月18日，昆明瑪莉亞醫(yī)院與深圳華大基因科技有限公司簽訂協(xié)議，成為華大基因在昆明的首個出生缺陷篩查分中心。

此前，華大基因已與昆明市政府簽訂了戰(zhàn)略合作協(xié)議，雙方將在大健康方面開展全方位戰(zhàn)略合作，共同探索在人群中取得防控多種基因相關(guān)疾病的民生新模式，助力昆明打造“中國健康之城”。

據(jù)悉，昆明出生缺陷篩查分中心成立后，將實施從孕前、產(chǎn)前、產(chǎn)后到新生兒遺傳缺陷性疾病篩查、阻斷等技術(shù)，著力開展出生缺陷疾病的基礎(chǔ)研究、臨床研究和技術(shù)轉(zhuǎn)化應(yīng)用研究，旨在有效降低出生缺陷發(fā)生率，提高出生人口素質(zhì)。

相關(guān)專家介紹，近年來我國基因技術(shù)快速發(fā)展，單基因、多基因和染色體變異等遺傳性出生缺陷完全可以通過基因篩查技術(shù)進行防控。“基因檢測相比傳統(tǒng)的篩查方式優(yōu)勢明顯。比如目前采用的物理方法進行新生兒聽力篩查，存在漏篩、誤篩等不足，也不能檢測出遲發(fā)性、藥物性耳聾。此外，物理篩查只能對新生兒進行篩查，無法將干預(yù)手段提前至婚前、孕前和產(chǎn)前。而基因篩查只需抽取5毫升孕婦血液進行檢測，檢出率可達99.9%。”

瑪莉亞醫(yī)院相關(guān)負責人認為，在云南一些地區(qū)的家庭，仍存在一對夫婦連續(xù)生育多個缺陷兒的極端案例。即使在昆明，人們對基因檢測的認知也嚴重不足，檢測項目不盡周全。“出生缺陷篩查分中心成立后，對醫(yī)院今后開展無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測工作十分有利，也能給需要基因檢測的人群帶來更多福利，將降低新生兒出生缺陷發(fā)生率。”

（原標題：華大基因昆明首個出生缺陷篩查分中心成立將降低出生缺陷發(fā)生率）