近日，四氫生物蝶呤（BH4）缺乏癥治療進(jìn)展媒體溝通會在京舉行，并公布了國內(nèi)首個治療BH4缺乏癥的藥物科望獲得我國食品藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)，將于2011年第2季度在中國上市。

BH4缺乏癥是少數(shù)可以控制的遺傳病

中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會兒童保健分會新生兒篩查學(xué)組副組長、北大第一醫(yī)院兒科楊艷玲教授表示，BH4缺乏癥是一種常染色體遺傳性疾病，主要會對人的神經(jīng)系統(tǒng)造成損害?；純航?jīng)常出現(xiàn)智力低下、癲癇、運動功能障礙、膚色變淺、毛發(fā)稀黃、濕疹、身體散發(fā)鼠尿味等癥狀。“這又是少數(shù)可以控制的遺傳性疾病，只要早篩查，早診斷，早治療，患有此病的新生兒就會像正常人一樣成長。”

中日友好醫(yī)院兒科主任醫(yī)師沈明教授說，“我國平均每兩天就可能有1個BH4缺乏癥的孩子降生。由于BH4缺乏癥比較罕見，所以部分患兒未能獲得及時、正確的診治，貽誤了黃金治療時期。”

目前已納入國家新生兒篩查項目

據(jù)北京婦幼保健院小兒內(nèi)分泌專家孔元原介紹，比較幸運的是，包括苯丙酮尿癥及BH4缺乏癥的高苯丙氨酸血癥已納入國家新生兒篩查項目，有北京戶口或父母有基本醫(yī)療保險的孩子篩查費用在報銷范圍內(nèi)，國家規(guī)定每個新生兒均應(yīng)接受新生兒遺傳病篩查。北京市內(nèi)開展高苯丙氨酸血癥鑒別診斷和治療的醫(yī)院有中日友好醫(yī)院、北大第一醫(yī)院兒科等。

孔元原表示，家長如果沒有在孩子出生時進(jìn)行新生兒遺傳性疾病篩查，發(fā)現(xiàn)孩子運動能力、智力發(fā)育比同齡兒童遲緩，都應(yīng)及時去醫(yī)院進(jìn)行檢查，如果確診是BH4缺乏癥，越早發(fā)現(xiàn)治療效果越好。