一懷孕女子葉子(化名)因貧血，經(jīng)常頭暈、無力到鼓樓醫(yī)院血液科就診，經(jīng)檢查該女子血色素只有七八克，但并不缺鐵，而其貧血是因?yàn)橄忍燹D(zhuǎn)鐵蛋白缺乏造成的，為此，她只能靠經(jīng)常輸血來補(bǔ)充和維持。專家說這種病是“孤兒病”，十分罕見。罕見“孤兒病”。顧名思義，指患病率很低、很少見的病例，其發(fā)病率小于20萬分之一。

28歲的葉子自幼有貧血，血色素偏低。懷孕后負(fù)擔(dān)加重了，用利血生和鐵劑等治療效果不佳。經(jīng)多次檢查發(fā)現(xiàn)白細(xì)胞、血小板數(shù)正常，而血紅蛋白值不正常，為小細(xì)胞低色素貧血，進(jìn)一步檢查發(fā)現(xiàn)她并無海洋性貧血、慢性病貧血、鐵粒幼細(xì)胞貧血和缺鐵性貧血等常見小細(xì)胞低色素貧血的任何依據(jù)，最終確診葉子患先天性轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥。自2010年10月確診后，葉子已經(jīng)輸過3次新鮮血漿或純化的轉(zhuǎn)鐵蛋白，每次輸400毫升，能夠維持兩三個(gè)月。

接診醫(yī)生是鼓樓醫(yī)院血液科副主任醫(yī)師張啟國(guó)，他說，“轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥”，是一種極為罕見的常染色體隱形遺傳病。主要是患者的血漿中缺少或缺乏轉(zhuǎn)鐵蛋白，而骨髓中幾乎沒有可利用的鐵合成血紅蛋白，出現(xiàn)小細(xì)胞低色素貧血，通俗講就是紅細(xì)胞的體積比較小。就好比倉(cāng)庫(kù)里的糧食(鐵)堆積如山，胃口(骨髓中鐵的利用能力)也很好，就是缺乏運(yùn)載工具或運(yùn)載能力弱。只要輸入正常人的血漿或純化的轉(zhuǎn)鐵蛋白，在10～14天內(nèi)患者的血紅蛋白濃度就會(huì)逐漸上升，滿足人體需要，而且終身要靠輸血漿或純化的轉(zhuǎn)鐵蛋白來替代。