一名口腔上腭裂，外生殖器呈兩性畸形，難辨男女的新生兒，其染色體經(jīng)中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室鑒定，被確認(rèn)為“國(guó)際首報(bào)染色體異常核型”嬰兒。

據(jù)了解，今年1月，寶雞市婦幼保健院在檢查一出生半個(gè)月的嬰兒時(shí)，意外發(fā)現(xiàn)該嬰兒的外生殖器呈兩性畸形，醫(yī)生根本看不出孩子到底是男還是女。對(duì)于這種情況醫(yī)院高度重視，及時(shí)抽取嬰兒外周血進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室檢查，發(fā)現(xiàn)患兒染色體類型非常罕見(jiàn)，屬于復(fù)雜的平衡易位，涉及四條染色體，兩兩之間發(fā)生平衡易位。醫(yī)務(wù)人員查閱了所有資料都找不到相關(guān)記載，遂向中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室《中國(guó)人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫(kù)》申請(qǐng)鑒定。國(guó)家遺傳學(xué)首席專家夏家輝院士等專家鑒定為“查詢國(guó)內(nèi)、外已有資料，未見(jiàn)報(bào)道”，屬國(guó)際首報(bào)。另?yè)?jù)寶雞市婦幼保健院醫(yī)務(wù)科趙科長(zhǎng)4月2日介紹，該嬰兒除上述異常外，健康和其他身體狀況良好。

鏈接染色體

染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常也稱染色體發(fā)育不全。

雙性人

雙性人就是既有男性特征又有女性特征的人。醫(yī)學(xué)上把這些具有男女兩性特征的人，叫做 “兩性畸形”?！皟尚曰巍钡娜耍挚煞譃椤罢鎯尚曰巍焙汀凹賰尚曰巍比?。真與假之分，是根據(jù)體內(nèi)的主性腺來(lái)判斷的。造成兩性畸形大多數(shù)是性染色體異常造成的。