23日上午，煙臺(tái)市婦幼保健院組織“煙臺(tái)市第三屆苯丙酮尿癥家庭聯(lián)誼會(huì)”，60多名患有苯丙酮尿癥這種罕見病的患兒在家長(zhǎng)的陪伴下一起參加聯(lián)誼，他們絕大部分接受飲食治療恢復(fù)良好，也有少部分患兒因治療上的大意情況不容樂觀，智力上出現(xiàn)問題讓人心痛。醫(yī)務(wù)人員呼吁，對(duì)這種病應(yīng)及時(shí)和正確防治。

解析“怪病”

不能食人間煙火，發(fā)病率萬分之一

談到這種罕見病，煙臺(tái)市婦幼保健院兒?？浦魅物袢A說，這是一種氨基酸代謝異常的遺傳性疾病，由于基因突變導(dǎo)致身體代謝異常所致。患這種病的人，只可以進(jìn)食醫(yī)療機(jī)構(gòu)特制的奶粉、面粉、蛋白粉等，因而這樣的孩子多常被稱為是“不食人間煙火”。但只要控制飲食、堅(jiān)持治療，患病的孩子可以像正常孩子一樣。

嵇玉華說，這種先天性疾病可以通過新生兒篩查發(fā)現(xiàn)，據(jù)煙臺(tái)市婦幼保健院統(tǒng)計(jì)，自1998年10月至今煙臺(tái)共從篩查的89萬余新生兒中，發(fā)現(xiàn)92人患有該病，發(fā)病率基本是萬分之一。目前全省17市都有相關(guān)篩查機(jī)構(gòu)。新生兒在出生72小時(shí)內(nèi)，當(dāng)?shù)蒯t(yī)生會(huì)采集新生兒的足跟血，經(jīng)過特殊的保護(hù)后郵寄到當(dāng)?shù)氐暮Y查機(jī)構(gòu)，經(jīng)過化驗(yàn)發(fā)現(xiàn)異常后，將會(huì)通知家長(zhǎng)做進(jìn)一步檢查?，F(xiàn)在這筆費(fèi)用由政府埋單，建議新生兒要做好這方面的篩查。

醫(yī)生警示

要盡早發(fā)現(xiàn)該病，其遺傳有其規(guī)律

如果新生兒沒有做過這方面的篩查，就會(huì)影響及時(shí)治療，雖然該病患者早期沒有明顯癥狀，但在情況開始有所惡化時(shí)，一些癥狀則會(huì)表現(xiàn)出來，如毛發(fā)變黃、皮膚變白，汗液和尿液有特殊的鼠尿味，并伴有智力、運(yùn)動(dòng)能力發(fā)育落后等癥狀，如果沒做過篩查的孩子出現(xiàn)這些情況，就要盡早到醫(yī)院檢查，看是否患有該病。

“雖是遺傳性疾病，目前卻還無法通過婚前、產(chǎn)前檢查及時(shí)發(fā)現(xiàn)。”嵇玉華說，但如果第一胎患該病，第二胎再患該病的概率高達(dá)25%，第二胎是可以通過產(chǎn)前檢查查出來的。

這種病的遺傳也是有其規(guī)律性的，如果夫妻雙方有一方是苯丙酮尿癥患者，但對(duì)方與此病無關(guān)，他們也可以生下無此癥的寶寶。如果對(duì)方也來自苯丙酮尿癥家庭，那么他們的寶寶患病幾率就會(huì)很高；如果對(duì)方也是苯丙酮尿癥患者，那他們的寶寶肯定也是。

專家提醒

最初無癥狀，治療莫疏忽

“母乳的營養(yǎng)是其他乳制品無法替代的，更重要的是母乳的苯丙氨酸含量是普通配方奶粉的三分之一。”嵇玉華說，因此患兒所需要的少量苯丙氨酸可以通過計(jì)算母乳量獲得。嵇玉華建議，苯丙酮尿癥患兒斷奶時(shí)間可以比一般孩子晚一些，建議1歲半左右。

嵇玉華介紹，苯丙酮尿癥患兒出生時(shí)大多表現(xiàn)正常，多無明顯臨床癥狀，也因此容易使家長(zhǎng)掉以輕心，認(rèn)為正常食“人間煙火”沒啥問題，結(jié)果導(dǎo)致不良后果發(fā)生，以前有名確診為該癥的男嬰，家長(zhǎng)未按照醫(yī)生的建議進(jìn)行治療和特殊飲食，結(jié)果在4歲后出現(xiàn)了明顯的智力異常，此時(shí)再想改進(jìn)難度就很大了。

嵇玉華說，該病的治療至少要持續(xù)到青春發(fā)育成熟期，提倡終身治療。目前治療費(fèi)用一年約兩萬元，這對(duì)不少經(jīng)濟(jì)條件一般的家庭是個(gè)不小的負(fù)擔(dān)，現(xiàn)在已有不少地方把該病納入醫(yī)保范圍內(nèi)，將來的救治會(huì)因此好轉(zhuǎn)。