專家正在為患兒做檢查 

成都7月16日訊 試管嬰兒文文（化名）在兩個月大時，突發(fā)肝臟異常生長，經(jīng)檢查原來是肝上腫瘤在“作祟”，并伴有嚴(yán)重的甲狀腺功能低下。孩子病因始終是一個“不解之謎”，困擾著他的父母和醫(yī)生。今年5月份，醫(yī)生歷時3個月時間，最終確認(rèn)文文的疾病為國內(nèi)首例“兒童肝臟內(nèi)皮細(xì)胞瘤伴嚴(yán)重甲狀腺功能低下”，據(jù)查，目前該病在全球只有13例記錄。6月25日，獲得明確治療方案后，文文終于擺脫了呼吸機。

試管嬰兒突發(fā)重疾 靠呼吸機維持生命體征

三年前，因為一次意外宮外孕，蘇楠（化名）不能正常懷孕了。為了要個孩子，三年間她和丈夫嘗試做了三次試管嬰兒，前兩次均未取得成功，第三次終于讓胚胎成功著床，并順利誕下了文文。

今年2月中旬，出生僅兩個多月的文文因為患病，住進成都市婦女兒童中心醫(yī)院。經(jīng)檢查，文文肝臟生長速度異?？欤S后被確診為“肝臟內(nèi)皮細(xì)胞瘤”。醫(yī)生介紹，這是一種彌漫性腫瘤，介于良性與惡性之間，在兒童中并不少見，通過介入手術(shù)就可阻斷腫瘤的血供，讓它慢慢縮小甚至消失。

但文文的病情并非如此簡單，“甲狀腺功能低下的情況非常嚴(yán)重，比同齡的正常兒童低了100多倍，幾乎快檢測不出來了。”成都市婦女兒童中心醫(yī)院副院長、小兒外科主任胡顯良告訴四川新聞網(wǎng)記者，嚴(yán)重的甲低導(dǎo)致文文多器官功能衰竭，孩子只能借助呼吸機維持生命體征。

“怪病”困擾醫(yī)生 尋訪上百專家未獲解答

由于病情嚴(yán)重，3月7日，胡顯良為文文做了介入手術(shù)，成功封堵了向肝臟腫瘤供血的血管，但術(shù)后檢查發(fā)現(xiàn)，文文斷了血供的肝臟依然在長大，甲低的狀況很難被糾正。“我們給孩子使用甲狀腺素，但很快就被消耗掉，好像沒有用過藥一樣。”胡顯良說，孩子的嚴(yán)重甲低，致使多器官功能衰竭再次出現(xiàn)，導(dǎo)致孩子全身水腫，青筋爆現(xiàn)，細(xì)嫩的皮膚好像輕輕一觸就會破裂。

“從來沒見過這種狀況”，成都市婦女兒童中心醫(yī)院兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科主任程昕然介紹，一般情況下，甲低的孩子一旦補充甲狀腺素，就會很快見效，但這次較為異常，甲狀腺素進入文文身體就像進入“無底洞”，“怎么也補不上去！”

于是，胡顯良和程昕然在全國尋訪內(nèi)分泌、腫瘤、小兒外科專家，并向他們發(fā)出病例以尋找答案，一個多月時間里，光郵件來往就幾十封，包括協(xié)和醫(yī)院在內(nèi)的上百名專家也參與了討論，但還是沒能找出解決方案，“大家都沒有見過這么奇怪的病案。”

 進修專家一句提醒 患兒獲救治成國內(nèi)“首例”

隨后，醫(yī)生將尋訪專家和查找文獻的范圍擴展到世界各地。

今年5月，一名曾在澳大利亞進修的專家說了一句話，為事情的發(fā)展帶來轉(zhuǎn)機。胡顯良和程昕然被告知，“因為肝臟內(nèi)皮瘤有一種分解甲狀腺素的D3酶，它能讓補進去的甲狀腺素很快被消耗掉。”

隨后，醫(yī)生通過美國的一個醫(yī)學(xué)網(wǎng)站，檢索關(guān)于此病的文獻，最終確認(rèn)該病為“兒童肝臟內(nèi)皮細(xì)胞瘤伴嚴(yán)重甲狀腺功能低下” ，檢索結(jié)果還顯示，該病在全球范圍內(nèi)僅出現(xiàn)過13例患者，其中12人為兒童，中國從來沒有文獻報道過，也就是說，即便曾經(jīng)有過病例，但都沒有被診斷出來。

通過這一文獻，兩名專家根據(jù)美國波斯頓兒童醫(yī)院曾經(jīng)成功治療的案例，找到了救治的方法，“就是通過藥物的方式，避免甲狀腺素被D3酶分解掉。”胡顯良說，找到病因后，他們開始對文文進行藥物對癥治療，一周后，孩子的甲狀腺功能開始正常，全身的水腫開始逐漸消退。

6月25日，文文脫離了呼吸機，之前他用了整整4個月的呼吸機，創(chuàng)下了醫(yī)院戴呼吸機最長的紀(jì)錄。程昕然說，目前他們正在嘗試對文文的基因進行倒追，希望能找到病因。