11歲男孩患貓叫綜合征 全世界僅200例

2014年8月25日，上海市國際醫(yī)學(xué)中心，哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院波士頓兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專家沈亦平教授安撫患者的同時，對患者進(jìn)行檢查。

8月25日，一名11歲的“貓叫綜合征”患者，通過上海國際醫(yī)學(xué)中心（SIMC）的國際多學(xué)科聯(lián)合會診平臺，得到上海兒童醫(yī)學(xué)中心與波士頓兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專家的共同會診。

SIMC營運(yùn)院長余志慶向澎湃新聞記者介紹，中心運(yùn)營兩個月來，就醫(yī)的患者多是疑難雜癥患者。以往患者通過中心的會診平臺，預(yù)約不同醫(yī)院的專家會診都局限為國內(nèi)專家，此次施行國際會診是首次。

患兒出生時哭聲似貓叫

8月25日9時許，上海國際醫(yī)學(xué)中心門診大樓的二樓診療室，兩名專家正對11歲的“貓叫綜合征”男孩及其家長作面對面會診。

從外觀看，該患兒頭部明顯偏小，走路時肢體并不協(xié)調(diào)，會診期間，患兒雖可以坐定，但表現(xiàn)的有些煩躁，不時會發(fā)出含糊不清的聲音。

這名患兒是上海人，出生后42天檢查時被發(fā)現(xiàn)面部異常、喂養(yǎng)困難，伴有害怕聲音、光、陌生人的現(xiàn)象。3歲時，通過染色體檢查，發(fā)現(xiàn)5號染色體缺失，被確診為“貓叫綜合征”。至今，患兒僅能說10個字以內(nèi)短句，尚不能表達(dá)大小便需求，對表情不敏感，眼神接觸幾乎沒有，甚至有攻擊性行為。上個月，患兒出現(xiàn)入睡困難，且反復(fù)夜醒，家長將患兒帶到醫(yī)學(xué)中心治療。

會診確定引入基因芯片檢測

因?yàn)樵摬“Y是因染色體部分缺失，此次國際會診由上海國際醫(yī)學(xué)中心多點(diǎn)執(zhí)業(yè)醫(yī)師、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心李斐教授與哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院波士頓兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專家沈亦平教授等共同完成。

通過國際會診后，專家醫(yī)生對患兒近期的癥狀進(jìn)行了干預(yù)，制定了適當(dāng)?shù)乃幬镏委煼桨?，并完成基因芯片檢測。

參與會診的上海國際醫(yī)學(xué)中心多點(diǎn)執(zhí)業(yè)醫(yī)師李斐教授解釋，很多發(fā)育行為兒科疾病都涉及到行為異常。事實(shí)上，行為異常只是表象，除環(huán)境因素外，表象背后往往涉及遺傳學(xué)背景或基因變異基礎(chǔ)。

“這例患兒已經(jīng)是第三次來中心就診，第一次到中心時，患兒多動，繞著椅子旋轉(zhuǎn)了約有40分鐘才停，且無法安靜地坐定，無法表達(dá)大小便需求。”李斐說，通過干預(yù)，患兒睡眠有了改善，可以坐定，在昨天還自己小便，“對常人來說，這些是再簡單不過的事情，但對于患者卻很難獨(dú)立完成。”

李斐補(bǔ)充，該例患兒的父母均是健康人士，孩子出現(xiàn)此癥狀帶有一定的偶然性。本次引入基因芯片檢測技術(shù)，意義在于，通過芯片測定可以更加精確地對缺失基因進(jìn)行定位、定量分析，其檢測結(jié)果有助于為該患兒今后長期疾病管理提供預(yù)見性指導(dǎo)意見。

多學(xué)科聯(lián)診、國際診療將常態(tài)化

單獨(dú)兩孩政策放開后，對于有再次生育需求的家庭來說，如果第一個孩子患有遺傳性疾病，分子遺傳學(xué)診斷及咨詢將對第二個孩子的優(yōu)生優(yōu)育起到積極的作用。

哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院波士頓兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專家沈亦平教授說，出現(xiàn)類似“貓叫綜合征”的患兒，15%是因?yàn)楦改赣腥旧w出現(xiàn)異常，所以即使父母健康，也會誕生患病嬰兒，建議備孕的父母可以去醫(yī)院進(jìn)行遺傳病發(fā)病史咨詢，或孕期進(jìn)行有針對性的檢測進(jìn)行排除。在臨床實(shí)踐中，50%以上的兒科疾病與基因變異相關(guān)，通過基因診斷技術(shù)進(jìn)行基因鑒定是這類疾病合理診治的必要條件，就如同影像學(xué)中的CT與核磁共振一樣，不再是可有可無的技術(shù)。

而此次會診的患兒父母已經(jīng)順利誕生二胎，是一名健康的男孩，沒有任何異常。

今日，國際醫(yī)療中心營運(yùn)院長余志慶介紹，中心運(yùn)營至今，已經(jīng)有100多名多點(diǎn)執(zhí)業(yè)醫(yī)師，接診病患多為疑難雜癥者，他們看中的就是醫(yī)院的會診平臺。

此前，中心還接診一名50多歲患有骨科腫瘤的患者，因?yàn)椴“Y涉及骨科和血液科，如果以往，他去醫(yī)院就診，最多是同一家醫(yī)院的不同科室進(jìn)行專家會診，但中心接診該患者后，邀請了瑞金醫(yī)院血液科、長征醫(yī)院骨科進(jìn)行聯(lián)合會診，這在一家醫(yī)院內(nèi)是無法完成的。

談到國際多學(xué)科聯(lián)合會診平臺的設(shè)立，SIMC醫(yī)務(wù)總監(jiān)岳孟源表示，根據(jù)患者具體病情靈活組成的多學(xué)科聯(lián)合診療服務(wù)模式與國際診療水平接軌，在該院逐步成為常態(tài)化。SIMC多學(xué)科聯(lián)合門診外院專家來自于不同醫(yī)院、地區(qū)、甚至不同國家。

11歲男孩患貓叫綜合征 全世界僅200例

貓叫綜合征

又稱5P-綜合征(5P-syndrome)，是5號染色體部分缺失引起的畸形。由于患兒在乳幼兒期哭聲似貓叫而得名，發(fā)病率占新生兒的五萬分之一。臨床表現(xiàn)多樣化，如出生時體重低、生后哭泣聲尖細(xì)似貓叫、生長障礙、智力差、頭顱小、眼裂小、眼距寬、鼻梁寬而扁平、牙錯位咬合、小手、小足、指尖細(xì)、足尖內(nèi)翻等，其中約20%患兒有先天性心臟病，如房間隔缺損、室間隔缺損、肺動脈瓣狹窄、動脈導(dǎo)管未閉等。本征無特效治療，大部分患者存活到兒童期，亦有活到55歲者，但常伴有嚴(yán)重智力缺陷、說話能力差。

11歲男孩患貓叫綜合征 全世界僅200例

上海的一對年輕父母的孩子得了貓叫綜合征，這一疾病的發(fā)病率為十萬分之一。11年了，孩子僅能說10個字以內(nèi)短句，不能表示大小便，甚至對其他人攻擊。昨天，一位來自波士頓兒童醫(yī)院的醫(yī)生和一位兒童醫(yī)學(xué)中心的醫(yī)生在上海國際醫(yī)學(xué)中心首次對其進(jìn)行國際會診。以后，對于類似世界級疑難雜癥，通過上海打造的國際多學(xué)科聯(lián)合會診平臺，病人們無需通過中介就可獲得美國等地的醫(yī)生的幫助。

患者需一刻不停地陪護(hù)

昨天，在上海國際醫(yī)學(xué)中心2樓門診內(nèi)，11歲男孩看著iPad，他的頭比常人要小，眼睛間距比正常孩子寬。聽不懂他在講什么，但是從很遠(yuǎn)的地方就能聽到一陣陣貓叫的喊聲。

11歲男孩患貓叫綜合征 全世界僅200例

他媽媽表示，剛出生時孩子吸吮能力很弱，不能自己喝奶。想盡了各種辦法，最終用吸管將奶一點(diǎn)點(diǎn)滴進(jìn)孩子嘴巴里。孩子42天檢查的時候，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)孩子面部異常，害怕聲音和光，更害怕陌生人。3歲時，染色體檢查揭開了貓叫的秘密:“貓叫綜合征”。該病全世界只有200例，我國僅20例左右，目前尚無治愈方法。

11年來，孩子奇跡般地長大。他不能和正常孩子一樣上學(xué)，看到最喜歡的爸爸不會擁抱，卻只會用掐爸爸的方式表示喜歡。家人必須目不轉(zhuǎn)睛地陪護(hù)他，因?yàn)橐徊涣羯袼麜鹂照{(diào)、拆風(fēng)扇，搞破壞。走在路上，媽媽膽戰(zhàn)心驚，“最怕他攻擊到其他人，特別是孕婦。”

11歲男孩患貓叫綜合征 全世界僅200例

目前只能改善癥狀

昨天，從美國趕來的哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院波士頓兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專家沈亦平教授和上海國際醫(yī)學(xué)中心多點(diǎn)執(zhí)業(yè)醫(yī)師、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心李斐教授一起出現(xiàn)在“貓叫綜合征”的孩子面前共同會診。在美國看過幾例“貓叫綜合征”孩子的沈亦平深深感嘆，“孩子的媽媽相當(dāng)不易，這是我看到的‘貓叫綜合征’年齡最大的孩子。很多孩子因?yàn)闆]有吸吮能力不到一歲就離開了。”經(jīng)過一番檢查后，專家們指出，基本排除遺傳的可能，目前只能改善癥狀，但是不能根治，希望和家長們一起努力，讓孩子未來能夠獨(dú)立生活。

上海國際醫(yī)學(xué)中心醫(yī)務(wù)總監(jiān)岳孟源表示，國內(nèi)基因診斷在人才知識儲備、臨床經(jīng)驗(yàn)積累和操作規(guī)范化方面尚顯不足，組織國際會診是一種嘗試和途徑。院方將來會根據(jù)患者具體病情，組成多學(xué)科聯(lián)合診療服務(wù)，聯(lián)合的外院專家可以來自不同醫(yī)院、不同地區(qū)甚至不同國家。