9月12日是“中國預(yù)防出生缺陷日”，“先天缺陷”這個(gè)詞讓所有的準(zhǔn)爸媽談虎色變。據(jù)專家介紹，目前我國出生缺陷總發(fā)生率在5.6%左右，按照我國每年1600 -1800萬的出生人口來計(jì)算，大約每年要新增加90-100萬的出生缺陷患兒，數(shù)量相當(dāng)驚人。

記者從南京市婦幼保健院采訪時(shí)獲悉，該院超聲科今年1-8月共為15000余名孕婦進(jìn)行篩查，檢出先天性發(fā)育畸形胎兒900多例。此外，該院產(chǎn)前診斷中心1-8月為1100余例孕婦開展羊水產(chǎn)前診斷，共發(fā)現(xiàn)52例胎兒染色體異常。

專家說，雖然近幾十年來我國醫(yī)療水平有了很大提高，但因?yàn)榄h(huán)境污染加重、生活方式改變(熬夜、酗酒等)、反復(fù)人流及晚育等不良因素影響，目前新生兒出生缺陷率仍然較高。

“很多人認(rèn)為出生缺陷就是癡呆兒、先天性心臟病或‘缺胳膊少腿’的孩子，其實(shí)，出生缺陷包括很多類型，與出生缺陷有關(guān)的疾病大約有500種。”該院超聲科曹荔主任介紹，嚴(yán)重的出生缺陷有胎兒身體畸形、功能異常、先天性遺傳疾病等，輕的出生缺陷有色盲、唇裂、腭裂、多指(趾)，等等。

缺陷兒出生后，無論是給孩子本人，還是給家庭、社會都帶來極大的影響，有的出生缺陷兒，家人甚至要用一生的精力去陪伴、照顧他(她)。

“防止缺陷兒降生，關(guān)鍵在于提前預(yù)防。目前針對出生缺陷推行三級預(yù)防措施，可以預(yù)防大多數(shù)出生缺陷兒的出生或減輕癥狀。”南京市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心主任蔣濤說，一級預(yù)防指在沒懷孕前進(jìn)行婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健。“俚語說的‘查祖宗八代’，其實(shí)有一定道理，了解未婚雙方既往家族有無遺傳性的影響下一代健康的疾病，并進(jìn)行相應(yīng)的遺傳專家咨詢，評估下一代發(fā)生遺傳疾病的風(fēng)險(xiǎn)，甚至可以規(guī)避風(fēng)險(xiǎn)。”二級預(yù)防是孕婦孕早期保健，合理營養(yǎng)、進(jìn)行早孕期、中孕期的聯(lián)合產(chǎn)前篩查等，可以發(fā)現(xiàn)一些明顯畸形。三級預(yù)防主要指胎兒已經(jīng)分娩后針對孩子的篩查，即采寶寶的足跟血進(jìn)行遺傳代謝病的篩查，以期做到早期診斷并盡早采取治療干預(yù)措施，保證患兒健康成長。

隨著全國“單獨(dú)二孩”政策放開，我省想生“小二子”的家庭越來越多。據(jù)江蘇省衛(wèi)計(jì)委預(yù)測，政策放開后，我省每年將多出生10-15萬“小二子”。專家說，想生二孩的婦女，都普遍年齡偏大，生育條件不太好，如果不注意“三級預(yù)防”，出生缺陷幾率將大增。

據(jù)南京市婦幼保健院二胎門診的黃健英主任介紹，單獨(dú)二孩政策放開后，開始門診咨詢最多的是身體條件能否適合生二胎，如今已經(jīng)悄悄的變成了怎么樣才能生一個(gè)健康聰明的“小二子”。她說，一些家庭確實(shí)想要生二胎的話，希望能盡早生；與第一個(gè)孩子的生育間隔在4—5年比較合適，產(chǎn)婦的年齡盡量不要超過35歲。“35周歲以后生產(chǎn)畸形嬰兒的概率要比之前高出2倍以上”。

先天性心臟病(簡稱先心病)是最常見的一類出生缺陷。蔣濤說，目前，我國先心病發(fā)病率占活產(chǎn)嬰兒數(shù)的0.8%-1%，每年大約有12-20萬先心病寶寶出生，其中4萬-5萬為嚴(yán)重、復(fù)雜類型的先心病?，F(xiàn)在存活的先天性心臟病患兒已經(jīng)超過200萬人。這些孩子從小體弱多病、身體發(fā)育遲緩，無法和正常孩子一樣生活，這已經(jīng)不是一個(gè)單純的醫(yī)療問題，還會影響到家庭。對此病的防治已成為控制出生缺陷、降低兒童死亡率刻不容緩的公共衛(wèi)生問題。

蔣濤主任告訴記者，經(jīng)過30年的發(fā)展，南京市婦保院新生兒疾病篩查中心目前已建立了覆蓋全市的篩查網(wǎng)絡(luò)，累計(jì)篩查新生兒80余萬例。2013年10月至2014年8月篩查新生兒8萬例左右，確診陽性患兒共45例，其中先天性甲狀腺功能減低癥排第一位，為26例；其次是高苯丙氨酸血癥，為13例，經(jīng)過積極有效的治療，絕大部分患兒獲得了良好的預(yù)后，健康成長。近年來，該院還增加了遺傳代謝病的篩查病種，建立了各類遺傳代謝病檢測技術(shù)平臺(包括基因診斷和產(chǎn)前診斷等技術(shù))，為了進(jìn)一步規(guī)范遺傳代謝病患兒的隨訪診治工作，服務(wù)于更多患兒，還特別開設(shè)了小兒遺傳代謝病?？崎T診，將更多的不合格“產(chǎn)品”擋在門外。