如何擁有一個健康的寶寶是許多育齡夫婦關(guān)心的問題。2005年，我國政府將9月12日定為“中國預(yù)防出生缺陷日”。在第10個預(yù)防出生缺陷日來臨之際，河南省人民醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳研究所專家廖世秀主任醫(yī)師為大家解疑答惑。

什么是出生缺陷？

出生缺陷是嬰兒出生前就已經(jīng)存在的結(jié)構(gòu)或功能異常，是一組疾病的統(tǒng)稱。它包含的病種繁多，目前已知有700多種。這些缺陷有的在出生時顯示出來，如多指（趾）；有的在出生后一段時間（幾年、甚至十幾年）才會逐步顯現(xiàn)，如蠶豆病。

出生缺陷產(chǎn)生原因主要跟遺傳、環(huán)境或二者共同作用有關(guān)。遺傳因素（占25%）常為基因、染色體的異常，如血友病、白化病等。環(huán)境因素（占10%）包括物理因素、生物因素、化學(xué)物質(zhì)、營養(yǎng)因素等，主要跟母體孕期尤其是孕早期所處環(huán)境、所接觸物質(zhì)、受到感染、所服藥物等關(guān)系密切。二者交互作用（占65%）即在遺傳、環(huán)境共同影響下產(chǎn)生的，如最近十分吸引眼球的“冰桶挑戰(zhàn)”讓許多人認(rèn)識的肌萎縮側(cè)索硬化。

出生缺陷的發(fā)生率有多高？

根據(jù)2012年度《中國出生缺陷防治報告》，我國目前出生缺陷總發(fā)生率約5.6%，這跟世界上中等收入國家的平均水平一致。但由于我國人口基數(shù)大，以此推算，每年新增加的出生缺陷數(shù)約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約25萬例。人們較熟知的先天性心臟病，每年新增超過13萬例，先天性聽力障礙約3.5萬例，唇裂和腭裂約2.3萬例。

若以家庭為單位，目前我國有出生缺陷的家庭約3000萬，占全國家庭的1/10。在遭遇過出生缺陷的家庭中，通過早期診斷發(fā)現(xiàn)的占20%~30%，嬰兒出生或死亡后發(fā)現(xiàn)的占30%~40%，孩子終身殘疾的占40%。

哪些人應(yīng)該留意出生缺陷？

我國對出生缺陷的預(yù)防體系為三級預(yù)防。一級預(yù)防指孕前的保健和遺傳風(fēng)險評估，比如進行婚檢，懷孕前到遺傳優(yōu)生門診進行專業(yè)咨詢、育齡婦女適當(dāng)補充葉酸等。目的是避免“帶病孕育”，從源頭卡住缺陷兒出生的可能。二級預(yù)防指在懷孕期間的圍產(chǎn)保健，依靠臨床檢測診斷技術(shù)，做孕早期、中期血生化指標(biāo)、染色體異常和超聲篩查，一旦發(fā)現(xiàn)異常，立即終止妊娠，減少缺陷兒的出生。三級預(yù)防指對已出生新生兒早期診斷、治療，避免或減輕致殘，提升生命質(zhì)量。

首次生育的健康人群，對身體健康、無家族遺傳病史，首次準(zhǔn)備懷孕的年輕夫妻來說，戒煙戒酒，把身體狀態(tài)調(diào)整到最佳，到醫(yī)院進行優(yōu)生優(yōu)育檢查（優(yōu)生八項、支原體和衣原體檢測、夫妻雙方血型等檢查），如一切正常，就可以懷孕。

需要提醒的是，看起來完全健康的夫婦也有一定幾率生出缺陷兒，比如懷孕期間宮內(nèi)感染導(dǎo)致胎兒畸形，或者胎兒基因突變等。一些健康人也是某些致病基因的攜帶者，比如健康人群中有5%的比率會攜帶耳聾基因。因此，懷孕后要根據(jù)圍產(chǎn)保健要求定期到門診進行相關(guān)檢查。

對于有過不良孕產(chǎn)史（比如有自然流產(chǎn)史，生育過畸形兒）的夫婦，或者家族中有遺傳性疾病患者的夫婦（即使夫妻雙方正常，但直系親屬中有遺傳病患者也要注意），均需要在準(zhǔn)備懷孕前進行詳細(xì)的遺傳優(yōu)生檢查（基因、染色體、免疫、內(nèi)分泌等檢查），根據(jù)檢查結(jié)果，在醫(yī)生指導(dǎo)下懷孕。懷孕后，還要依據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)進行產(chǎn)前篩查（最常見的是羊水穿刺檢查），以確定胎兒是否健康。

反復(fù)流產(chǎn)的女性在下次懷孕前一定要詳細(xì)檢查，找出病因，對癥治療。流產(chǎn)的胚胎常常是因為存在缺陷遭到自然淘汰，或者雖然胚胎正常，但母體“不能識別”，將其當(dāng)做異物“排斥”造成流產(chǎn)。后者可通過淋巴細(xì)胞免疫療法進行有效治療。

夫妻當(dāng)中因女方遺傳疾病問題不適合懷孕者不要自己生孩子，可以選擇領(lǐng)養(yǎng)。如果夫妻當(dāng)中因男方有遺傳病不適合生育而女方健康的話，可以到有資質(zhì)的大醫(yī)院申請供精人工授精，生育一個健康寶寶。

此外，需要提醒的是，雖然有生育能力的年齡階段很長，但最佳生育年齡只有短短的幾年。女性最佳生育年齡不超過30歲，男性最佳生育年齡不超過35歲。目前，一些準(zhǔn)備生育二孩或者結(jié)婚晚、生孩子更晚的夫婦越來越多。如女方大于35歲或者男方大于39歲，除了孕前優(yōu)生檢查之外，懷孕后還應(yīng)當(dāng)跟有不良孕產(chǎn)史或遺傳病家族史的特殊人群一樣進行產(chǎn)前篩查，以明確胎兒健康狀況。