心悅在給糖糖喂藥

心悅每天都會對糖糖說：“糖糖，媽媽等你把脖子豎起來”

 9月20日電 前段時間，隨著“冰桶挑戰(zhàn)”活動在全球的蔓延，包括“漸凍人”在內(nèi)的罕見病開始進入人們的視野。近日，記者接到鄭州一位患者媽媽的求助，她的女兒糖糖， 得了一種罕見的遺傳代謝類疾病——戊二酸血癥1型。孩子11個多月了，發(fā)育只有兩個月嬰兒的水平，且終生無法治愈。

11個月大女嬰 發(fā)育僅有兩個月水平

9月12日，伴著淅淅瀝瀝的小雨，記者來到了糖糖的家。初見糖糖，真是一個漂亮的女孩，圓圓的臉蛋兒，大大的眼睛，五官精致清秀，“原來皮膚也白的很，前段時間回家，我媽看糖糖白得都沒血色了，就故意曬黑了些。”糖糖的媽媽楊心悅說，“孩子這么漂亮，怎么也想不到會得這種病。”

戊二酸血癥1型是一種罕見的遺傳代謝類疾病，為體染色體隱性遺傳，目前全世界被報道的約有300例，小糖糖是河南目前所知的第二例。

得戊二酸血癥1型的孩子體內(nèi)缺少一種酶，不能正常代謝蛋白質(zhì)，如果飲食不調(diào)整，就會引發(fā)酸中毒和其他中間毒性物質(zhì)過量積累，嚴重甚至導致休克或死亡，所以糖糖只能喝針對這個病癥的特殊奶粉。心悅說：“說得通俗點，如果糖糖一直僅喝普通奶粉，時間長了，就跟喝毒藥一樣。”

糖糖現(xiàn)在11個多月了，可是頭還豎不起來，嘴巴也經(jīng)常合不上，不會喊“爸爸媽媽”，不會坐不會爬不會翻身，更不會站立和行走……心悅說，糖糖現(xiàn)在的發(fā)育僅相當于兩個月嬰兒的水平。

這種病不僅導致糖糖的發(fā)育出現(xiàn)遲滯，還伴有如運動困難，肌肉僵硬、麻痹、肌張力低等神經(jīng)癥狀，糖糖的雙手和雙腳總是外翻就是典型癥狀。

心悅說，她和糖糖的爸爸都健康，懷孕期間她做了所有該做的檢查，也都正常，糖糖是足月剖腹產(chǎn)，出生時孩子沒有出現(xiàn)窒息、缺氧等意外，身高51cm、體重7斤也正常，所以她絞盡腦汁也想不出為什么這么罕見的疾病會落到自己孩子身上。

曾被誤診為腦癱 北京求醫(yī)確診為罕見病

“我們之所以給她取名叫糖糖，是因為我和她爸爸都希望她以后的生活能夠像糖果一樣甜蜜，但是現(xiàn)在看來這個愿望是不可能實現(xiàn)了。”楊心悅的話透著無奈和心酸，“我們發(fā)現(xiàn)的比較晚，四個多月的時候才發(fā)現(xiàn)異常，入院后醫(yī)生認為是腦癱，我們都比較著急，想趕快給她治，就開始按腦癱進行治療。后來發(fā)現(xiàn)同病房的孩子都有所好轉(zhuǎn)，但是她不僅沒任何效果，發(fā)育狀況反而出現(xiàn)了倒退，連原來會的吃手都不會了。”

后來經(jīng)過進一步診斷，糖糖被懷疑患上了遺傳代謝類罕見病戊二酸血癥1型。當時在鄭州就診的醫(yī)院建議去北京治療。“醫(yī)院方面說，這是他們建院幾十年來遇到的第二例這樣的患者。”鄭州目前的醫(yī)療水平還無法醫(yī)治，全國也只有北大的楊艷玲教授對此有比較權威的研究。這個指點如同救命稻草，他們一家開始了艱難的赴京求醫(yī)之路。

收入微薄 苦苦支撐

糖糖的爸爸是鄭州一家物業(yè)公司的房管員，每月收入2500多元，心悅從懷了糖糖兩個月后，就辭掉了工作，本想等糖糖八個月的時候再就業(yè)，但如今已成泡影。

心悅說糖糖生病后已花了近十萬，這是她和糖糖爸爸從畢業(yè)到現(xiàn)在的全部積蓄。以后每個月固定支出至少1500元的藥費，隨著糖糖長大，還可能更多。心悅說：“要和特殊奶粉要伴隨糖糖終生，但是這種奶粉和藥都不好買。奶粉目前只有一個廠家生產(chǎn)，而且貴得很，400克200塊錢，藥普通的藥店也買不到，只能通過特殊渠道提前預定。”

另外，去醫(yī)院看病也是一筆不固定的開支，心悅說：“別的病掛個號一般就幾塊或十幾塊錢，而我們這個病掛次號都500，關鍵是還不好掛，找楊大夫看病的人很多，如果正常掛號，至少要排到三個月甚至四個月以后，為了不耽擱孩子病情，我們只好花了一千多塊錢從號販子手中買了一個。”

“光靠糖糖爸爸一個人的收入根本不夠，前段時間婆婆從老家來了鄭州，在一個小區(qū)里做保潔，每月1500元的收入全給我們補貼家用。”心悅說，“從糖糖生病后我今天是說話說得最多的一次，周圍的親戚朋友都不敢直接問我具體情況，只是偷偷塞給一些錢。有次一個朋友來醫(yī)院看完糖糖走了好久了，打電話告訴我說在哪哪放了600塊錢，把我感動得……

孩子，你的未來在哪里？

為了不讓自己太孤單，幾個月前，在朋友的推薦下心悅加入了一個“罕見病代謝病家長互助群”，每天全國各地得罕見病的患兒家長們在此抱團取暖。其中前段時間多家媒體報道的深圳“拇指姑娘”媛媛的媽媽就在里面。

9月5日媛媛走了，讓這個群里又多了一分悲涼。有醫(yī)生判斷，如果不治療的話，糖糖的生命也會終結在三歲之前，但是心悅和糖糖的爸爸都下定決心，無論怎樣都全力救治。心悅說：“哪怕需要終身吃藥，哪怕傾家蕩產(chǎn)，我們也愿意。”她和糖糖的爸爸商量好了，不再要第二個孩子，這樣才能把全部精力投入到照顧糖糖上。心悅說，她還沒聽聞患這種罕見病而年齡超過三歲的孩子，也不知道糖糖會堅持多久，但是他們會全力以赴，能陪孩子到什么時候算什么時候。”

“戊二酸血癥1型”目前還是一個世界難題，心悅說，在那個群里她了解到，有的家庭經(jīng)濟條件實在不好，就放棄治療了，經(jīng)濟條件好的會把自己的孩子送到國外，自愿給國外研究這種病的專家當試驗品。“我們沒有經(jīng)濟條件也不舍得把孩子送走，北大的楊艷玲教授說，十年之后也許會研究出來治愈這種病的藥，我們現(xiàn)在就在等……”

心悅說：“我現(xiàn)在覺得誰都比我們幸福。尤其是我抱著糖糖看見別的孩子捧著奶瓶吃奶、‘咿咿呀呀’地叫著‘爸爸媽媽’時，我都羨慕得不得了。可是糖糖什么時候會走路、會說話呢？我現(xiàn)在最希望的就是，有一天我一覺醒來忽然看到糖糖在吃手了，或者糖糖會翻身，哪怕翻到床下了，如果能站起來、能喊‘爸爸媽媽’那就更好了，哪怕等個四年、五年、十年……”

9月23日，心悅一家又該去北京復診了，但愿能有個讓他們稍稍欣慰的結果。

對戊二酸血癥1型的治療目前仍在研究探索階段，尚沒有治愈的病例。對于患者來說，是病痛的折磨，以及無休止的治療和吃藥，對于楊心悅這類患者家長來說，則是沒有終點的求醫(yī)之路和債臺高筑的窘迫。