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嬰兒血液乳白色為遺傳代謝病 全球怪病驚掉眼球

社會(huì)熱點(diǎn)

2014年10月29日

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嬰兒血液乳白色為遺傳代謝病 全球怪病驚掉眼球

“當(dāng)時(shí)護(hù)士拿著孩子的血來(lái)給我們看時(shí),都嚇壞了!孩子抽出來(lái)的血是粉紅色的,放了幾分鐘后,血液有3/4變成乳白色。鄭州各大醫(yī)院都檢測(cè)不出寶寶血液的任何數(shù)據(jù)。”昨日,家住信陽(yáng)的何女士見(jiàn)到記者,滿臉愁容。10月18日,何女士一家趕到上海新華醫(yī)院,初步鑒定孩子罹患罕見(jiàn)的先天性遺傳代謝病。主治醫(yī)生介紹,這樣的病例全國(guó)僅有6起,要想查出病因,唯一的途徑就是采用基因檢測(cè)的方式。醫(yī)院聯(lián)系了國(guó)內(nèi)3家比較權(quán)威的專業(yè)機(jī)構(gòu),但均被拒絕。

意外發(fā)現(xiàn):寶寶的血液是乳白色的

今年8月30日,何寶寶出生在鄭州一家醫(yī)院,出生46天左右,因嗆奶引發(fā)呼吸急促,被送入鄭州市兒童醫(yī)院就診。“醫(yī)生讓先進(jìn)行血液采集,采血員驚奇地告知我們,孩子血液呈粉紅色,說(shuō)他們從來(lái)沒(méi)有見(jiàn)過(guò)這樣的血液,也搞不清楚是什么病癥。”何女士說(shuō)道。她說(shuō)自己當(dāng)時(shí)也很驚異,在現(xiàn)場(chǎng),她看到,靜置幾分鐘后,孩子被采取的血液3/4變成了乳白色,搖晃過(guò)之后還是粉色。

第二天,何女士一家?guī)е螌殞氃俅乌s到兒童醫(yī)院采血,要求檢測(cè)血常規(guī)。但是,檢測(cè)儀器仍測(cè)不出血液的任何數(shù)據(jù)。根據(jù)醫(yī)生建議,何女士趕到鄭大第一附屬醫(yī)院,給何寶寶靜脈抽血檢測(cè)血常規(guī)。但是,先進(jìn)的檢測(cè)儀器仍然測(cè)不出任何數(shù)據(jù)。

 

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在鄭大第一附屬醫(yī)院,血液化驗(yàn)科李主任透過(guò)顯微鏡給出了一組數(shù)據(jù),孩子血液嚴(yán)重脂血,呈乳糜狀。在醫(yī)生的建議下,醫(yī)院又通過(guò)禁食5小時(shí)采血的方式再次檢測(cè),也檢測(cè)不出孩子肝功能和支原體的相關(guān)數(shù)據(jù)。

“求助了鄭州的幾家大型醫(yī)院,都檢測(cè)不出孩子的血液狀況。”何女士無(wú)奈地說(shuō)道。

10月18日,何女士一家趕到上海新華醫(yī)院,孩子住進(jìn)NICU病房。昨日,該院的主治醫(yī)生說(shuō),自己從醫(yī)20多年,還從來(lái)沒(méi)有見(jiàn)過(guò)這樣的患兒。這是一種極為罕見(jiàn)的先天性遺傳代謝病,缺乏有效的藥物治療,會(huì)導(dǎo)致胰腺炎,黃色瘤等并發(fā)癥。

何女士翻閱各種資料,發(fā)現(xiàn)網(wǎng)上曾有4篇類似報(bào)道。她一一聯(lián)系報(bào)道涉及的醫(yī)院的主治醫(yī)生,得知有3例通過(guò)換血進(jìn)行治療,其中一名患兒在換血后再次復(fù)發(fā),血液仍呈現(xiàn)粉紅色。另外1名患兒在經(jīng)過(guò)換血后再未與醫(yī)院聯(lián)系。另有一名患兒通過(guò)食療,現(xiàn)在2歲半身體正常。

目前,上海新華醫(yī)院還有一個(gè)有同樣癥狀的患兒。這個(gè)患兒來(lái)自常州,7月患病。今年9月,西安發(fā)現(xiàn)一例同樣病情的患兒,換血治療后,癥狀有所緩解。

“新華醫(yī)院的專家說(shuō),加上何寶寶,全國(guó)目前只有6例這樣的患兒。”何女士說(shuō)道。醫(yī)生診斷說(shuō),何寶寶患的是一種先天性遺傳代謝病高脂血癥,血液中甘油酸酯和膽固醇等含量高于普通人數(shù)倍乃至數(shù)十倍。

面臨窘境:基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)拒檢測(cè)

“醫(yī)生說(shuō),常規(guī)的生化檢測(cè)不出病因,唯一的途徑就是通過(guò)基因檢測(cè)。”何女士告訴記者。

新華醫(yī)院的醫(yī)生聯(lián)系了國(guó)內(nèi)3家比較權(quán)威的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu),請(qǐng)求對(duì)孩子的基因進(jìn)行相關(guān)檢測(cè),但均遭到拒絕。“這些檢測(cè)機(jī)構(gòu)的醫(yī)生說(shuō)這個(gè)病太罕見(jiàn)了,基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)也沒(méi)辦法查出病因。新華醫(yī)院現(xiàn)在還在努力聯(lián)系檢測(cè)機(jī)構(gòu)。”何女士說(shuō)道。

 

下面親貝網(wǎng)為您盤(pán)點(diǎn)一些震驚全球的怪?。?/strong>

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世界上的狼人分為兩種形態(tài),第一種是長(zhǎng)期生活在動(dòng)物比如狼的身邊,脫離人類社會(huì),生活方式和習(xí)慣都漸漸被狼同化。這些狼人不會(huì)說(shuō)話,只會(huì)狼嚎,沒(méi)有任何社會(huì)性。另一種則是由于基因變異,患有狼人綜合癥,導(dǎo)致身體出現(xiàn)返祖現(xiàn)象,比如全身長(zhǎng)滿毛發(fā)等。這樣的狼人除了長(zhǎng)相不同,生活和一般人是一樣的。

在印度就有一個(gè)家族全家都患有狼人綜合癥。這個(gè)家族在近期成功產(chǎn)下一個(gè)女?huà)?,如同她的父輩一樣,該女?huà)胍彩侨黹L(zhǎng)有黑黑的毛發(fā),被人稱為“狼孩”。這個(gè)家族就是典型的患有“狼人綜合癥”。

 

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據(jù)醫(yī)學(xué)紀(jì)錄顯示,醫(yī)學(xué)專家認(rèn)為,“狼人綜合征”是一種“返祖”現(xiàn)象,多毛癥基因是人類身上的一種“失傳基因”。返祖是指有的生物體偶然出現(xiàn)了祖先的某些性狀的遺傳現(xiàn)象。偶然會(huì)看到有短尾的孩子、長(zhǎng)毛的人等等,人類的祖先可能是有長(zhǎng)尾巴的、長(zhǎng)毛的、多乳頭的動(dòng)物。

狼人綜合癥的發(fā)病概率很小,自從1648年發(fā)現(xiàn)第一例“狼人”患者以來(lái),全世界只有50人被診斷患有此病。

 

 

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英國(guó)男孩患怪病無(wú)法停止微笑可能永遠(yuǎn)不會(huì)說(shuō)話

埃利奧特因?yàn)榛忌弦环N怪病永遠(yuǎn)無(wú)法停止微笑。埃利奧特生來(lái)就患有罕見(jiàn)的快樂(lè)木偶綜合癥(Angelman Syndrome),這種染色體紊亂癥可導(dǎo)致嚴(yán)重的學(xué)習(xí)障礙。其癥狀是患者容易激動(dòng),臉上幾乎永遠(yuǎn)都在笑。這種病在全英國(guó)有不到1000例。

 

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英國(guó)一女子患怪病每年脫皮13公斤

英國(guó)大曼徹斯特郡阿徹斯通(Atherstone)一名34歲女子患有罕見(jiàn)的大皰性魚(yú)鱗病(bullous ichthyosis),她的皮膚像紙一樣脆弱,每年脫皮13公斤。脫皮量是正常人的14倍。

 

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英國(guó)新生兒患罕見(jiàn)怪病一碰皮膚就長(zhǎng)水皰無(wú)法被擁抱

小安東尼患的是一種遺傳性疾病,名為大皰性表皮松解癥,只要遭到輕微的碰撞或摩擦,皮膚和身體內(nèi)部就會(huì)出現(xiàn)水皰,形成開(kāi)放性的傷口。安東尼的手和腳是受疾病影響最嚴(yán)重的部位,他必須戴上連指手套,防止自己傷到自己。

 

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美女孩患上怪病拿磚頭樹(shù)枝當(dāng)零食曾吃燈泡險(xiǎn)送命

據(jù)外媒報(bào)道,美國(guó)3歲女孩娜塔莉·海赫斯特患上怪病,最愛(ài)的零食不是糖果也不是巧克力,而是磚頭和樹(shù)枝,說(shuō)它們就像“巧克力味兒曲奇餅”。不僅如此,海赫斯特還吃過(guò)石頭、植物和燈泡,并差點(diǎn)因?yàn)闊襞菟槠瑔拭?/p>

 

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英女童罕見(jiàn)疾病每天照12小時(shí)藍(lán)光

2012年5月,英格蘭西約克郡布拉德福德市2歲的女童Areesha因?yàn)榛加泻币?jiàn)的克里格勒-納賈爾綜合征,每天需要接受12小時(shí)的紫外線照射。克里格勒-納賈爾綜合征是一種極其罕見(jiàn)的肝臟疾病,世界上僅有不到200個(gè)病例。Areesha出生不到3天就被檢查出患有該疾病。而且隨著年齡的增長(zhǎng),Areesha需要接受這種光線療法的時(shí)間也越來(lái)越長(zhǎng),直到長(zhǎng)到可以接受肝臟移植的年齡。

 

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巴基斯坦一6腿嬰兒降生診斷稱患有罕見(jiàn)遺傳病

2012年4月,巴基斯坦卡拉奇市有一名男嬰出生便有6只腿,醫(yī)生稱該嬰兒患有罕見(jiàn)的遺傳疾病。其父親是一名X光放射線技師。巴基斯坦國(guó)家兒童健康研究所主任賈馬爾·拉扎告訴記者,其實(shí)降生的并不是一個(gè)嬰兒,而是兩個(gè),但其中一個(gè)是還未成熟的早產(chǎn)兒。

 

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英國(guó)一女子對(duì)水過(guò)敏不能洗澡流淚親吻

英國(guó)一名女子患有一種非常罕見(jiàn)的水過(guò)敏癥,她不能游泳、洗澡,不能出汗、流淚,甚至不能與未婚夫接吻。這名女子名叫雷切爾·普林斯(Rachel Prince),現(xiàn)年24歲,來(lái)自英國(guó)德貝郡里普利(Ripley)。她患有一種名為水源性蕁麻疹(Aquagenic Urticaria)的罕見(jiàn)皮膚病,全世界只有35例。

 

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玩玩具看動(dòng)畫(huà)英中年兄弟患罕見(jiàn)“返老還童”病

2012年5月,英國(guó)一對(duì)兄弟患上罕見(jiàn)病癥,他們逐漸喪失說(shuō)話和活動(dòng)能力,思維越來(lái)越向兒童靠攏,如同電影《本杰明·巴頓奇事》中“返老還童”的真實(shí)版。分別為42歲和39歲的邁克爾·克拉克和馬修·克拉克患上腦白質(zhì)病一種罕見(jiàn)的基因失調(diào)病癥。馬修現(xiàn)在每天都花幾小時(shí)玩玩具火車,兩兄弟最愛(ài)看《哈利·波特》和迪斯尼動(dòng)畫(huà)。有時(shí)他們會(huì)逗對(duì)方笑,但大部分時(shí)間都無(wú)精打采。腦白質(zhì)病是基因失調(diào)引發(fā)的,會(huì)影響中央大腦系統(tǒng),破壞保護(hù)神經(jīng)細(xì)胞的髓磷脂膜,發(fā)病率是30億分之一。

 

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英國(guó)女孩記憶只有24小時(shí)罕見(jiàn)怪病全球僅250人

19歲的英國(guó)女孩杰絲·萊登由于罹患一種名為“蘇薩克氏癥候群”的罕見(jiàn)怪病,使她的大腦發(fā)生病變,記憶最多只能維持24小時(shí)。對(duì)于杰絲而言,每天都是“新”生活,她沮喪地表示:“我沒(méi)有過(guò)去,只剩下現(xiàn)在”。

 

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英國(guó)少女得怪病對(duì)冷空氣過(guò)敏夏天也須全副武裝

2012年3月,對(duì)于英國(guó)伯恩茅斯的12歲女孩阿比·塔利來(lái)說(shuō),今年這個(gè)冬天實(shí)在太過(guò)漫長(zhǎng)。由于突患冷空氣過(guò)敏性蕁麻疹,阿比只能待在室內(nèi),既不能出去玩,也無(wú)法上學(xué)。2011年11月,阿比被診斷出患有冷空氣過(guò)敏性蕁麻疹,不幸的是,這種病至今仍然無(wú)法治愈。只要被寒風(fēng)刺激或者浸入冷水,阿比的身體就會(huì)出現(xiàn)大小不一、數(shù)目不定且奇癢無(wú)比的水腫性疹塊;氣溫驟降時(shí),她還會(huì)出現(xiàn)可能致命的過(guò)敏性休克。因此,在同齡人都盡情地在雪中玩耍、在大海里嬉戲的時(shí)候,阿比只能待在家里。

 

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英女子患怪病一進(jìn)食肚皮就如氣球似懷孕

英國(guó)一名23歲的女子多德斯韋爾看起來(lái)與常人無(wú)異,但她其實(shí)患有離奇怪病。即使只吃一片櫻桃大小的食物,她的腹部在半小時(shí)內(nèi)都會(huì)發(fā)脹鼓起,大得有如氣球。腹部發(fā)脹后的幾小時(shí)內(nèi),多德斯韋爾的肚子會(huì)慢慢縮小。多德斯韋爾說(shuō),曾有很多人問(wèn)她“懷孕幾個(gè)月了”。多德斯韋爾的癥狀難倒很多醫(yī)生,求醫(yī)10年都未能找出病因。驗(yàn)血結(jié)果顯示,該病并非由食物過(guò)敏造成,就算進(jìn)食已分好不同類別的食物,都難以阻止飯后肚脹的情況發(fā)生。

 

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非洲男孩感染食肉菌雙腿腫如象腿

2012年5月,烏干達(dá)一名10歲男孩疑似感染食肉菌而導(dǎo)致雙腿嚴(yán)重水腫。男孩身材嬌小,但腫脹的腿卻異常粗大。一雙“象腿”讓男孩無(wú)法穿進(jìn)任何褲子,只能穿女生的裙子,為此遭到同齡人的嘲笑。目前,由于當(dāng)?shù)蒯t(yī)療條件簡(jiǎn)陋,醫(yī)生無(wú)法給出確切診斷。一些意見(jiàn)認(rèn)為,男孩可能患上了由食肉菌感染引發(fā)的壞死性筋膜炎,醫(yī)院考慮對(duì)其進(jìn)行截肢。為保住男孩雙腿,當(dāng)?shù)蒯t(yī)生正向英國(guó)專家尋求幫助。

 

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英國(guó)一女孩患怪病一天最多嘔吐100次

英國(guó)12歲女孩艾麗莎·阿特金森患有一種罕見(jiàn)怪病,發(fā)病時(shí)每天要嘔吐數(shù)十次,最多一天嘔吐100多次。母親馬吉說(shuō),阿特金森從6歲時(shí)就開(kāi)始出現(xiàn)這種怪病的癥狀,每次發(fā)病可能持續(xù)數(shù)天甚至數(shù)周。阿特金森病情最嚴(yán)重的一次,24小時(shí)內(nèi)嘔吐了100次。醫(yī)生稱阿爾金森換上了周期性嘔吐綜合癥。

 

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英國(guó)少女怪異癖好喝汽油上癮

英國(guó)一名少女嗜好喝汽油,每天都要喝12匙汽油。她表示,開(kāi)始喝的時(shí)候喉嚨有刺痛感和灼燒感,但是還是禁不住要喝。她說(shuō),盡管喝汽油對(duì)自己有害,但感覺(jué)很好。據(jù)悉,喝汽油對(duì)人體的神經(jīng)系統(tǒng)、心臟、肝臟、腎臟、肺和骨髓都能造成嚴(yán)重的傷害。

 

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越南一女子過(guò)敏后患怪病短時(shí)間內(nèi)衰老50歲

2011年10月,一名越南年輕女子因?qū)ur極度過(guò)敏引發(fā)怪病,短短幾個(gè)月內(nèi)就從23歲的迷人美女變成七旬老婦。這名女子名叫阮蒔芳(Nguyen Thi Phuong),現(xiàn)年26歲。從2008年開(kāi)始,她的臉部開(kāi)始腫脹,皮膚也開(kāi)始松垂,但是由于家庭貧困無(wú)力治療,一直拖延。現(xiàn)在醫(yī)生正試圖搞清楚究竟是什么導(dǎo)致了這一“閃電”衰老。阮時(shí)芳說(shuō),自己對(duì)海鮮過(guò)敏,在2008年有過(guò)一次嚴(yán)重過(guò)敏,“當(dāng)時(shí)我全身發(fā)癢,開(kāi)始嘗試傳統(tǒng)藥物,疹子消失了,也不覺(jué)得癢了,但是,我的皮膚開(kāi)始松弛起褶皺。”阮時(shí)芳稱,雖然衰老影響了她的臉及全身的皮膚,但并沒(méi)有影響頭發(fā)、牙齒、眼睛以及頭腦。有專家認(rèn)為,阮時(shí)芳的這種情況屬于脂肪代謝障礙,這種病癥極為罕見(jiàn),全球大約只有2000人患有此病。

 

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越南15歲少年患怪病多年不能躺著睡覺(jué)

越南河江省15歲少年杜文勇(Do VanDung),身高僅80厘米,體重只有11公斤。他自兩歲半罹患肺炎后,10多年來(lái)不再長(zhǎng)高,頭頂不長(zhǎng)一根頭發(fā),經(jīng)常發(fā)燒且呼吸困難,也無(wú)法躺著睡覺(jué)。只要他一躺下來(lái),就會(huì)不停地咳嗽、呼吸困難,全身發(fā)紫。因此,他都靠著父親的肩膀睡覺(jué)。至今醫(yī)護(hù)人員仍然沒(méi)有找出杜文勇的病因,他也曾前往多家醫(yī)院治療,醫(yī)生都束手無(wú)策。

 

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英國(guó)19歲少女患病對(duì)食物恐懼 8年只吃披薩

英國(guó)19歲少女拉伊在過(guò)去8年來(lái),每天只吃披薩,而且只能以芝士跟西紅柿作配料。她不是單純挑食,而是患上了罕見(jiàn)的“選擇性飲食失調(diào)”(SED),令她對(duì)許多食物心生恐懼。她每天攝取的卡路里、飽和脂肪和鹽分遠(yuǎn)超常人所需,但維他命和纖維則嚴(yán)重不足,有損健康,也影響了她正常的社交生活。

 

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英女童患病吃飯花同齡人5倍時(shí)間

2012年5月,英國(guó)3歲女童米莉因患?xì)夤苁车缽I和食道閉鎖癥而導(dǎo)致吞咽困難。因此,她吃任何東西都必須謹(jǐn)慎小心,稍有不慎將會(huì)有生命危險(xiǎn)。根據(jù)醫(yī)生囑咐,她必須比同齡的孩子多花4倍的時(shí)間來(lái)咀嚼,同時(shí)不能食用胡蘿卜、芒果、西瓜和米飯等易致食道阻塞的食物,但可以適當(dāng)?shù)厥秤们煽肆Φ纫籽实氖称贰?/p>

 

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美國(guó)一9歲男孩患怪病吃聞食物可能導(dǎo)致死亡

紐約男孩約書(shū)亞(Joshua)今年9歲,患有一種名為嗜酸細(xì)胞食管炎(eosinophilic esophagitis)的罕見(jiàn)疾病,幾乎對(duì)所有食物都過(guò)敏。他的反應(yīng)從嘔吐、腹瀉到過(guò)敏性休克等。即使聞到一些食物的味道,都可能令約書(shū)亞喪命。約書(shū)亞每天能吃的東西基本都是嬰幼兒食品,此外還有醫(yī)生為其配制的營(yíng)養(yǎng)劑,直接通過(guò)管子送入他的胃里。

 

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英國(guó)女子患無(wú)節(jié)制飲疾病連吃12道菜仍然肚子餓

英國(guó)女青年杰德·霍爾因患有罕見(jiàn)遺傳疾病普拉德-威利綜合征而食量驚人,每天吃個(gè)不停。凡是拿在手上的東西,她都往嘴里塞,哪怕有時(shí)拿著的是狗糧甚至肥皂。

 

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愛(ài)爾蘭25歲女子患怪病未經(jīng)歷發(fā)育期無(wú)需戴胸罩

愛(ài)爾蘭25歲女子叫凱特·奎因,患有一種名為“尾區(qū)退化綜合癥”(Caudal Regression Syndrome)。這種疾病不但讓她未經(jīng)歷過(guò)青春期發(fā)育,看起來(lái)就像12歲小女孩,根本無(wú)需戴胸罩等展示女性魅力的用品。而且脊椎位置過(guò)低影響她的身材,她站起來(lái)只有1.45米高。在過(guò)去20多年中,她一直藏在家中,目前她希望有人能幫助她治愈這種怪病。

 

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嬰兒血液乳白色為遺傳代謝病 全球怪病驚掉眼球

英國(guó)一女子患怪病聽(tīng)到手機(jī)鈴響便陷入暫時(shí)癱瘓

2011年11月,英國(guó)一名女子患上一種怪病,只要手機(jī)鈴聲響起,她就會(huì)全身肌肉無(wú)力,暫時(shí)陷入癱瘓狀態(tài)。這名女子名叫凱特琳·華萊士,時(shí)年26歲,住在利物浦。她患有一種罕見(jiàn)的猝倒癥(cataplexy)。一般來(lái)說(shuō),得這種病的人一旦遇到高興、憤怒、激動(dòng)或恐懼的事件,肌肉就會(huì)失控。而華萊士所患癥狀的觸發(fā)條件是吃驚。類似手機(jī)鈴響、遇到老朋友、門(mén)外塞進(jìn)一封信等簡(jiǎn)單事情,都會(huì)令她短暫癱瘓,最多時(shí)一天達(dá)20次。

 

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