昨日，南方醫(yī)科大學—美國紐約州發(fā)育缺陷基礎(chǔ)研究所合作簽約暨廣東省國際科技合作基地揭牌儀式在南方醫(yī)科大學順德校區(qū)舉行。數(shù)據(jù)顯示，我國出生缺陷（主要是指結(jié)構(gòu)異常的缺陷）發(fā)生率約為4%~5%，每年新增出生缺陷估計約為80萬~100萬例。

據(jù)悉，F(xiàn)XS是最常見的遺傳性神經(jīng)發(fā)育缺陷，其主要病因是FMR1基因突變導致FMRP蛋白的合成缺失。這種蛋白質(zhì)的合成缺失與自閉癥、卵巢早衰等疾病的發(fā)生密切相關(guān)。目前國內(nèi)外市場尚無FMRP蛋白檢測產(chǎn)品，而FMR1突變的檢測技術(shù)均具有局限性，存在誤診、漏診的風險。

合作方美國紐約州發(fā)育障礙研究所經(jīng)20余年研究所發(fā)明的“FMRP蛋白快速檢測試劑”可更快、更準篩查FMR1基因突變，為脆性X綜合征、自閉癥的快速診治提供實驗依據(jù)，經(jīng)濟、快速、適合大人群篩查。該技術(shù)已申報美國專利，并授權(quán)中方使用。據(jù)悉，該中心首先引入美方擁有專利權(quán)的FMPR蛋白檢測試劑盒，并進行國產(chǎn)化。

美國紐約州立基礎(chǔ)醫(yī)學研究院發(fā)育遺傳實驗室主任NanbertZhong表示，該技術(shù)如果投入臨床使用，便無需進行X光的檢測，可以通過無創(chuàng)和分子、生物標志物檢測，早期預(yù)測妊娠的結(jié)局，發(fā)現(xiàn)早產(chǎn)或其他胎源性疾病的可能，從而進行早期預(yù)防與干預(yù)。