湖南省政府常務(wù)會議11月2日審議通過《湖南省出生缺陷防治辦法》（以下簡稱《辦法》）。昨日，省衛(wèi)生計(jì)生委主任張健就該辦法出臺的相關(guān)問題接受記者采訪。張健表示，湖南將通過加強(qiáng)宣傳教育，實(shí)行綜合預(yù)防，加強(qiáng)專業(yè)預(yù)防，完善政府公共衛(wèi)生服務(wù)等辦法，預(yù)防出生缺陷。
“全面兩孩”政策即將實(shí)施，意味著將有更多的高齡產(chǎn)婦出現(xiàn)，而高齡孕婦帶來的最大問題是生出缺陷兒的幾率大大增加。醫(yī)生提醒，準(zhǔn)備懷孕的婦女在孕前3個月要開始補(bǔ)充葉酸，改變吸煙、酗酒等不良嗜好。特別是35歲以上的女性，孕前要接受遺傳咨詢、優(yōu)生篩查，懷孕后要根據(jù)醫(yī)生的建議接受相關(guān)檢查。
新規(guī) 婚檢孕檢、葉酸增補(bǔ)等納入基本公共服務(wù)
國家規(guī)定，對出生缺陷分別從婚前孕前、產(chǎn)前、新生兒3個節(jié)點(diǎn)實(shí)行三級預(yù)防。湖南出臺此項(xiàng)辦法，對三級預(yù)防措施的落實(shí)分別作出了具體規(guī)定，確保育齡人口得到科學(xué)指導(dǎo)和專業(yè)幫助。
《辦法》規(guī)定，縣級以上人民政府應(yīng)當(dāng)將婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前醫(yī)學(xué)檢查、葉酸增補(bǔ)等納入基本公共服務(wù)，實(shí)行免費(fèi)服務(wù)，并對貧困地區(qū)新生兒篩查進(jìn)行專項(xiàng)補(bǔ)助。張健表示，此舉是為了更好地普及、實(shí)施出生缺陷篩查，“育齡人員應(yīng)當(dāng)學(xué)習(xí)優(yōu)生意識，主動接受婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前醫(yī)學(xué)檢查、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷和新生兒疾病篩查。”
此外，《辦法》還對環(huán)境保護(hù)、女職工勞動保護(hù)、育齡人員與嬰幼兒科學(xué)補(bǔ)碘等做出了規(guī)定，以便為育齡人員創(chuàng)造良好的生育條件和基礎(chǔ)。
數(shù)據(jù) 湖南每兩小時出生3名缺陷兒
據(jù)統(tǒng)計(jì)，湖南省2014年出生缺陷發(fā)生率達(dá)221.87/萬，高于全國平均水平40%，居全國第三位。全省每兩小時就有3名出生缺陷兒降生。這些出生缺陷兒中，30%在出生前后死亡，40%造成終生殘疾，只有30%可以治愈或糾正。湖南省每年用于治療先天性心臟病的費(fèi)用近5億元，治療先天愚型的費(fèi)用約5300萬元，治療神經(jīng)管畸形的費(fèi)用約600萬元。
據(jù)湖南省婦幼保健院保健部主任杜其云介紹，2014年，湖南省內(nèi)出生缺陷排在前3位的分別是先天性心臟病、外耳其他畸形、多指（趾）。出生缺陷發(fā)生比例城市高于農(nóng)村，城市中因環(huán)境污染引起的尿道下裂與腎臟畸形呈逐年上升趨勢。
事例 7個月胎兒被查出患先心病
昨日上午，在湖南省婦幼保健院，益陽28歲的劉先生拿到了自己未出生孩子的醫(yī)學(xué)檢查結(jié)果。經(jīng)檢測，劉先生妻子腹中已7個月大的胎兒不幸罹患先天性心臟病，由于病情嚴(yán)重，不得不終止妊娠。劉先生說，這已經(jīng)是他們第3個未能出生的孩子，前兩個是死胎。
據(jù)劉先生介紹，因?yàn)楣ぷ鞯年P(guān)系，他平時經(jīng)常跟油漆打交道，而妻子孕前沒有服用葉酸。
醫(yī)生表示，除了遺傳、環(huán)境等因素外，3次被迫中止妊娠也與劉先生及妻子孕前沒有接受優(yōu)生篩查和檢查有關(guān)。
據(jù)該院醫(yī)學(xué)遺傳科醫(yī)生席惠介紹，目前我省發(fā)現(xiàn)的新生兒缺陷當(dāng)中，先天性心臟病、神經(jīng)管畸形、地中海貧血等較多。按規(guī)定在孕前服用葉酸，可以有效預(yù)防神經(jīng)管畸形，另外兩種疾病大部分可以通過孕前篩查等手段進(jìn)行干預(yù)。
分析 四大原因?qū)е鲁錾毕菰龆?/strong>
張健說，社會和公眾對優(yōu)生優(yōu)育重視不夠，給出生缺陷防治帶來了困難。具體來說，四大原因?qū)е潞鲜〕錾毕菰龆唷?/p>
一是環(huán)境因素。包括物理因素(如噪聲、射線、電腦、電波、高溫等)、化學(xué)因素(鉛、汞、鎘等重金屬、各類石油化工毒物、農(nóng)藥以及對胎兒有致畸危險的藥物如抗生素等)、家庭環(huán)境因素(孕前或孕期吸煙與酗酒、生理衛(wèi)生習(xí)慣差或飲食結(jié)構(gòu)不合理等)造成自然流產(chǎn)、死胎以及多種缺陷。
二是遺傳因素。許多常見的遺傳病和出生缺陷是通過家系遺傳的方式傳遞給后代的。某些傳染病及性病，如乙型肝炎、皰疹病毒及支原體感染、梅毒、淋病等，病毒的遺傳物質(zhì)進(jìn)入了母體細(xì)胞，也可由母親傳染給胎兒，造成胎兒流產(chǎn)或畸形。
三是社會因素。食品、藥品、大氣和飲用水質(zhì)污染等環(huán)境因素造成的出生缺陷，往往是通過影響圍孕期父母的生殖細(xì)胞或胎兒的早期分裂細(xì)胞產(chǎn)生染色體畸變、基因突變或基因表達(dá)失誤引起的。因此，大部分出生缺陷是環(huán)境因素和遺傳因素相互作用的結(jié)果。
四是其他因素。社會和公民對優(yōu)生優(yōu)育重視不夠，不配合政府開展的一些預(yù)防措施，如服用葉酸等。此外，取消強(qiáng)制婚前醫(yī)學(xué)檢查也在一定程度上給出生缺陷防治帶來了一些困難。
提醒 孕前3個月開始補(bǔ)充葉酸
高齡孕婦要做好各項(xiàng)檢查
“全面兩孩”政策實(shí)施后，將有更多的高齡、合并癥產(chǎn)婦出現(xiàn)，高齡孕婦帶來的最大問題是出生缺陷兒的幾率大大增加。湖南省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科副主任賈政軍表示，35歲以上的高齡孕婦，出現(xiàn)出生缺陷兒的概率比普通孕婦增加2-4倍，主要是染色體異常引起的出生缺陷。以最常見的唐氏綜合征為例，普通孕婦唐氏綜合征發(fā)生率大約為1/700，孕婦超過35歲，發(fā)生率會大大增加，35歲約為1/270，40歲約為1/100，45歲約為1/25。
賈政軍提醒，35歲以上的女性有生育計(jì)劃，一定要做好孕前、產(chǎn)前的相關(guān)檢查。孕前要接受遺傳咨詢、優(yōu)生篩查，如地貧篩查、甲狀腺功能篩查等。懷孕后，在孕早期、孕中期等時期，根據(jù)醫(yī)生的建議接受相關(guān)檢查，最大程度減少出生缺陷兒的發(fā)生。
湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院婦產(chǎn)科主任談?wù)滂そ淌诮ㄗh，準(zhǔn)備懷孕的婦女在孕前3個月開始補(bǔ)充小劑量的葉酸，改變吸煙、酗酒等不良嗜好，避免接觸有毒化學(xué)物質(zhì)，如鉛、汞、苯、甲苯等。懷孕前最好做一次全面的身體檢查，包括常規(guī)檢查、婦科專項(xiàng)檢查，必要時進(jìn)行遺傳病、傳染病及精神疾病的檢查。如發(fā)現(xiàn)問題應(yīng)及時進(jìn)行治療，待病情治愈或穩(wěn)定后再考慮妊娠。談?wù)滂ぬ貏e提醒準(zhǔn)媽媽和準(zhǔn)爸爸們，計(jì)劃妊娠的宗旨是在計(jì)劃中有準(zhǔn)備地懷孕，盡量減少對妊娠有影響和傷害的因素。
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48種遺傳代謝性疾病免費(fèi)篩查
長沙0-14歲符合條件的患兒可申請救助
長沙晚報訊（記者 唐江澎）即日起至12月31日，長沙市所有助產(chǎn)機(jī)構(gòu)出生的新生兒(父母雙方或一方是湖南省戶籍的)，可免費(fèi)進(jìn)行48種遺傳代謝性疾病串聯(lián)質(zhì)譜檢篩查。根據(jù)2014-2015年中央專項(xiàng)彩票公益金支持中國出生缺陷干預(yù)救助基金會長沙遺傳代謝性出生缺陷干預(yù)救助項(xiàng)目，長沙市0-14歲家庭經(jīng)濟(jì)貧困、臨床確診、進(jìn)行有效治療的遺傳代謝性疾病患兒，還可申請3000-10000元的救助。
此次項(xiàng)目定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)為湖南省新生兒疾病篩查中心(湖南省婦幼保健院)、長沙市新生兒疾病篩查中心(長沙市婦幼保健院)。據(jù)長沙市衛(wèi)生計(jì)生委副主任劉激揚(yáng)介紹，新生兒父母雙方或一方為湖南省戶籍，符合48種遺傳代謝病檢測條件的，監(jiān)護(hù)人到醫(yī)院登記信息、復(fù)印身份證或戶口本，領(lǐng)取“代金券”。新生兒疾病篩查中心在收到血片標(biāo)本后24小時內(nèi)做好登記，檢測結(jié)果5個工作日發(fā)送到新生兒遺傳代謝病篩查信息管理平臺。采血機(jī)構(gòu)收到篩查陽性檢測結(jié)果后，1個工作日內(nèi)通知新生兒法定監(jiān)護(hù)人，協(xié)助新生兒疾病篩查中心對篩查陽性結(jié)果的新生兒進(jìn)一步確診和治療。
此外，長沙市0-14歲家庭經(jīng)濟(jì)貧困、臨床確診、進(jìn)行有效治療的遺傳代謝性疾病患兒，在2014年1月1日(含)至2015年11月20日(含)期間產(chǎn)生的醫(yī)療費(fèi)用，家庭自費(fèi)3000元以上的，還可申請3000-10000元的救助費(fèi)用。
名詞解釋
出生缺陷：指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或者代謝異常，是導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。
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